Kini nga Kompanya Nagtanyag og Genetic Testing alang sa Breast Cancer sa Balay

Kontento

• Giunsa ang Pagsulay sa Pagtrabaho
• Ang mga Upsides
• Ang Mga Disbentaha
• Kinsa ang Kinahanglan nga Mokuha sa Pagsulay?
• Ribyuha alang sa

Sa 2017, mahimo ka makakuha usa ka pagsulay sa DNA alang sa bisan unsang kalabutan sa kahimsog. Gikan sa mga swab sa laway nga makatabang kanimo mahibal-an ang imong sulundon nga regimen sa kahimsog hangtod sa mga pagsulay sa dugo nga isulti kanimo kung unsa ang mahimo nimo nga labing epektibo nga pagkaon alang sa pagkawala sa timbang, ang mga kapilian dili matapos. Ang CVS nagdala pa gani og mga pagsulay sa DNA nga dad-on sa balay sa 23andMe nga nagsusi sa mga gene nga may kalabutan sa gibug-aton, kalig-on, ug kinatibuk-ang panglawas. Ug pagkahuman, siyempre, adunay mga pagsulay sa genetiko alang sa dugang nga peligro sa mga grabe nga sakit, sama sa kanser, Alzheimer, ug bisan sakit sa kasingkasing. Sa tinuud, kini nga mga pagsulay nagsangkap sa mga tawo sa kasayuran nga makatabang kanila sa paghimo og mas maayo nga mga desisyon bahin sa ilang kahimsog, apan ang dugang nga pagka-access nagpatunghag mga pangutana, sama sa "Ang mga pagsulay ba sa balay ingon ka epektibo sama sa gihimo sa usa ka kahimtang sa klinika?" Ug "Ang pagkahibalo pa ba bahin sa imong DNA kanunay nga usa ka maayong butang?" (Related: Ngano nga Nakuha Ko ang Pagsulay sa Alzheimer)

Bag-ohay lang, usa ka labi ka bag-ong kompanya sa serbisyo sa kahimsog nga gitawag nga Color naglansad sa usa ka diskwento nga standalone BRCA1 ug BRCA2 genetic test. Ang pagsulay sa laway nagkantidad lang og $99, ug mahimo nimo kini i-order online. Bisan kung sigurado nga usa ka maayong butang alang sa daghang mga tawo nga mahibal-an bahin sa ilang genetic nga peligro alang sa mga kanser sa suso ug ovarian (ang duha nga mga kanser ang BRCAgene mutations nalangkit sa), genetic testing experts nabalaka mahitungod sa paghimo niini nga mga pagsulay nga magamit sa publiko nga walay paghatag sa mga pasyente sa tukma nga mga kapanguhaan.

Giunsa ang Pagsulay sa Pagtrabaho

Usa sa labing kaayo nga mga butang bahin sa mga pagsulay sa genetic sa Color mao nga kini gimando sa doktor. Kana nagpasabut nga sa dili ka pa mokuha sa pagsulay, kinahanglan ka makigsulti sa usa ka doktor-sa imong kaugalingon o usa ka doktor nga gihatag sa kompanya-mahitungod sa imong mga kapilian. Dayon, ang kit ipadala sa imong balay o sa opisina sa imong doktor, imong swab sa sulod sa imong aping para sa sample sa laway, ug ipadala nimo kini sa Colour's lab para masusi. Human sa mga tulo ngadto sa upat ka semana, madawat nimo ang imong mga resulta, uban ang opsyon sa pagpakigsulti sa usa ka genetic counselor sa telepono. (Related: Ang Kanser sa Dughan Mao ang Pinansyal nga Huga nga Wala'y Gihisgotan)

Ang mga Upsides

Samtang gibanabana nga 1 sa 400 nga mga tawo ang adunay mutation sa BRCA1 o BRCA2, gibanabana usab nga labaw sa 90 porsyento sa mga naapektuhan ang wala pa maila. Kana nagpasabut nga daghang mga tawo ang kinahanglan nga masulayan; panahon. Pinaagi sa pag-access sa pagsulay sa usa ka medyo barato nga presyo sa mga tawo nga tingali dili makahimo sa pagsulay, ang Kulay makatabang sa pagsira sa kana nga kal-ang.

Kasagaran, kung gusto nimo nga himuon ang pagsulay sa BRCA pinaagi sa imong doktor, kinahanglan nga mahulog ka sa usa sa tulo ka mga kategorya, sumala ni Ryan Bisson, tagapayo sa henetiko sa Orlando Health UF Health Cancer Center. Una, kung ikaw mismo adunay kanser sa suso o ovarian. Ikaduha, kung adunay usa ka piho nga kasaysayan sa pamilya sama sa usa ka paryente nga adunay kanser sa ovarian o usa ka suod nga paryente nga adunay kanser sa suso sa o sa wala pa ang edad nga 45. Katapusan, kung ang usa ka suod nga miyembro sa pamilya gihimo ang pagsulay ug kini mibalik nga positibo, makigkita ka usab ang criteria. Ang kolor naghatag usa ka kapilian alang sa mga tawo nga dili mahisakop sa bisan hain sa mga kategorya.

Ang kompanya gisaligan usab sa mga dagkong network sa kahimsog alang sa kini nga klase sa pagsulay sa genetic ug sa ilawom sa uban pang talagsaon nga mga kondisyon, nga sa panguna nagpasabut nga dili ka kinahanglan mabalaka bahin sa kalidad sa mga pagsulay sa Kolor. "Ang Henry Ford Departamento sa Medical Genetics naggamit sa Kolor alang sa mga indibidwal nga gusto sa pagsulay apan wala makab-ot ang mga pamatasan alang sa pagsulay, ug alang sa mga babaye nga dili gusto ang mga resulta sa pagsulay sa ilang medikal nga rekord," gipasabut ni Mary Helen Quigg, MD, usa ka doktor sa Departamento. sa Medical Genetics sa Henry Ford Health System. Usahay, dili gusto sa mga tawo nga matala ang ilang mga resulta alang sa katuyoan sa paniguro. Dugang pa, adunay hinungdan nga hinungdan, ingon ni Dr. Quigg. Ang pagsulay sa balay dali ug yano.

Ang Mga Disbentaha

Samtang siguradong adunay pila ka maayong mga butang bahin sa sulud sa BRCA sa balay, gikutlo sa mga eksperto ang upat nga punoan nga mga problema niini.

Daghang mga tawo ang adunay sayup nga pagsabut kung unsa ang gipasabut sa genetic testing alang sa kinatibuk-ang risgo sa kanser.

Usahay ang mga tawo motan-aw sa genetic nga pagsulay aron makahatag daghang mga tubag kaysa mahimo. "Ako hingpit nga tigpasiugda sa mga pasyente nga nahibal-an ang ilang genetic nga impormasyon," miingon si Bisson. Apan "ilabi na gikan sa panglantaw sa kanser, ang mga tawo nagbutang ug daghan kaayong stock sa genetics. Naghunahuna sila nga ang tanan nga kanser tungod sa ilang mga gene ug nga kung sila adunay genetic test, kini isulti kanila ang tanan nga kinahanglan nilang mahibal-an." Sa tinuud, mga 5 hangtod 10 porsyento lamang sa mga kanser ang hinungdan sa mga mutasyon sa genetiko, busa samtang hinungdanon nga masabtan ang imong napanunod nga risgo, ang pagkuha usa ka negatibo nga sangputanan wala magpasabut nga dili ka gyud makakuha og cancer. Ug bisan kung ang usa ka positibo nga sangputanan nagpaila sa dugang nga peligro, dili kini kinahanglan gipasabut kanimo kabubut-on makakuha og kanser.

Pag-abut sa pagsulay sa genetiko, pagkuha sa husto ang mga pagsulay hinungdanon.

Ang pagsulay sa BRCA nga gitanyag sa Kolor mahimong lapad kaayo alang sa pipila ka mga tawo, ug pig-ot kaayo alang sa uban. "Ang BRCA 1 ug 2 nag-asoy lamang sa mga 25 porsyento sa napanunod nga kanser sa suso," sumala ni Dr. Quigg.Kana nagpasabut nga ang pagsulay lamang alang sa duha nga mutasyon mahimong sobra ka piho. Kung gisugo ni Quigg ug sa iyang mga kauban ang pagsulay gikan sa Kulay, sa kasagaran sila nagmando sa labi ka daghang kalainan sa pagsulay kaysa sa BRCA 1 ug 2 lamang, kanunay nga nagpili alang sa ilang Hereditary Cancer Test, nga nagsusi sa 30 ka gen nga nahibal-an nga adunay kalabutan sa kanser.

Dugang pa, ang labing makatabang nga mga resulta gikan sa customized nga mga pagsulay. "Kami adunay mga 200 nga lainlaing mga gene nga nalangkit sa kanser," gipasabut ni Bisson. "Gikan sa usa ka klinikal nga pagtan-aw, nagdesinyo kami usa ka pagsulay sa palibot sa kung unsa ang among nakita sa imong personal ug kasaysayan sa pamilya." Busa usahay, ang 30-gene panel mahimong espesipiko kaayo o lapad kaayo, depende sa imong family history.

Dugang pa, kung ang membro sa pamilya sa usa ka tawo nasulayan na nga positibo, ang usa ka kinatibuk-ang pagsulay sa BRCA dili ang labing kaayo nga kapilian. "Hunahunaa ang mga gene sa BRCA sama sa usa ka libro," ingon ni Bisson. "Kung makit-an namon ang usa ka mutation sa usa sa mga gene, ang lab nga naghimo sa pagsulay mosulti kanamo sa eksakto kung unsang numero sa panid ang mutation, busa ang pagsulay sa tanan sa pamilya kasagaran naglangkob sa pagtan-aw sa usa ka piho nga mutation o 'numero sa panid. .' Nailhan kini nga usa ka site nga pagsulay, nga gihimo sa Kolor pinaagi sa usa ka doktor apan wala gitanyag sa kadaghanan sa publiko sa ilang website.

Dili nimo kinahanglan nga magbayad gikan sa bulsa alang sa genetic nga pagsulay.

Tinuod nga daghang mga tawo ang kinahanglan nga makakuha sa pagsulay sa BRCA, apan sa parehas nga paagi nga ang pagsulay mismo kinahanglan nga espesipikong gipunting, ang mga tawo nga nakakuha sa pagsulay kinahanglan gikan sa usa ka piho nga grupo: mga tawo nga nakab-ot ang mga pamatasan sa pagsulay. "Ang mga pasyente usahay makit-an ang mga sukaranan nga ingon usa pa nga paglibot sa kanila aron molukso sila, apan sa tinuud kini naningkamot nga target ang mga pamilya nga adunay posibilidad nga makakuha og kasayuran gikan sa pagsulay sa henetiko," ingon ni Bisson.

Ug samtang ang pagsulay medyo barato nga mas mubu sa $ 100, ang Kulay wala magtanyag kapilian nga adunay bayad sa seguro alang sa nag-inusarang pagsulay sa BRCA. (Nagtanyag sila og opsyon sa paghimo og insurance billing alang sa uban pa nilang mga pagsulay.) Kung nakab-ot nimo ang mga criteria alang sa genetic testing ug ikaw adunay health insurance, walay rason nga mobayad gikan sa bulsa aron adunay genetic testing alang sa BRCA mutation nahimo. Ug kung dili masakup sa imong paniguro ang pagsulay? "Kadaghanan sa mga panahon, kana ang mga tawo nga dili makabenepisyo sa pagsulay. Kadaghanan sa mga kompanya sa seguro naggamit sa nasudnon nga pamatasan gikan sa National Comprehensive Cancer Network, nga usa ka grupo sa mga independente nga mga doktor ug mga eksperto nga naglangkob sa mga panudlo, "miingon si Bisson. Siyempre, adunay kanunay nga mga eksepsiyon, ug alang sa mga tawo, ingon ni Bisson unta irekomendar ang usa ka serbisyo sama sa Kolor.

Ang genetic nga pagtambag pagkahuman makuha ang imong mga resulta kinahanglan gyud.

Usahay ang mga sangputanan sa pagsulay sa genetiko mahimong magresulta sa daghang mga pangutana kaysa mga tubag. Kung ang usa ka pagbag-o sa genetiko (o usa ka pagbag-o sa gene) nakit-an, adunay tulo nga paagi nga kini mahimong maklasipikar, sumala sa Bisson. Benign, nga nagpasabut nga kini dili makadaot. Pathogenic, nga nagpasabot nga kini nagdugang sa imong risgo sa kanser. Ug usa ka variant sa wala mahibal-an nga kahulogan (VUS), nga nagpasabut nga wala’y igo nga panukiduki bahin sa mutation aron makahimo usa ka konklusyon. "Adunay mga 4 hangtod 5 porsyento nga higayon nga makit-an ang usa ka VUS nga adunay pagsulay sa BRCA," ingon ni Bisson. "Alang sa kadaghanan sa mga pasyente, kana sa tinuud mas taas kaysa sa higayon nga makit-an ang usa ka pathogenic mutation." Hinumdomi nga ang usa sa 400 nga estadistika gikan sa una? Kana nagpasabut nga mas lagmit nga kung wala’y pagtagbo sa mga pamatasan alang sa pagsulay, mahimo’g dili ka makakuha og kalidad nga kasayuran gikan niini. Kini ang usa sa labing dako nga hinungdan nga ang mga kompanya sa seguro kanunay nga nanginahanglan nga ang mga tawo makigtagbo sa usa ka espesyalista sa genetic o magtatambag sa wala pa mabuhat ang pagsulay.

Nagtanyag ang kolor og genetic counseling, apan kasagaran kini mahitabo human mapahigayon ang pagsulay. Sa ilang kredito, klaro sila bahin sa kamatuoran nga kinahanglan nimo nga hisgutan ang imong mga resulta sa usa ka tighatag sa pag-atiman sa kahimsog, apan wala kini kinahanglan. Ang isyu mao nga ang mga tawo kasagaran motawag lamang alang sa pagtambag kung makadawat sila og positibo nga resulta, matod ni Dr. Quigg. "Ang mga negatibo nga mga sangputanan ug mga lahi kinahanglan usab og pagtambag aron masabtan sa indibidwal kung unsa ang gipasabut. Ang usa ka negatibo nga sangputanan dili kinahanglan ipasabut nga wala’y mutasyon. Mahimo kini ipasabut nga wala pa naton makapangita ang mutasyon-o nga tinuod gyud kini negatibo. " Ang usa ka resulta sa VUS usa ka bug-os nga bag sa mga ulod nga nanginahanglan piho nga pagtambag, ingon niya.

Kinsa ang Kinahanglan nga Mokuha sa Pagsulay?

Sa yano nga pagkasulti, kung ikaw adunay insurance ug lehitimong family history sa mga kanser nga may kalabotan sa BRCA, lagmit nga makuha nimo ang pagsulay pinaagi sa tradisyonal nga mga agianan sa mubu nga gasto o wala’y gasto. Pero kung ikaw ayaw adunay insyurans ug hapit ka masipyat sa mga pamatasan sa pagsulay, o kung dili nimo gusto ang imong mga resulta sa imong medikal nga rekord, ang pagsulay sa BRCA sa kolor mahimong haom alang kanimo. (Bisan unsa pa ang imong personal nga risgo, gusto nimong mahibal-an ang bahin sa kini nga pink nga suga nga aparato nga nag-ingon nga makatabang kini nga makit-an ang kanser sa suso sa balay.) Apan wala kana magpasabut nga kinahanglan ka nga mag-online ug mag-order niini. "Girekomenda ko ang mga pasyente nga magpatambag ug unya paghukum kung gusto nila ang pagsulay sa balay, nga adunay mga kapilian alang sa labi ka angay nga sundon nga pagtambag, "ingon ni Dr. Quigg.

Sa ubus nga linya: Pakigsulti sa imong doktor sa wala pa ka mag-antus. Makatabang siya kanimo nga mahibal-an kung ang pagsulay maghatag kasayuran nga makatabang gyud ug i-refer ka sa usa ka genetic counselor. Ug kung ikaw buhata pagdesisyon nga moadto alang sa kapilian sa balay, ang imong doc mahimong makigsulti kanimo pinaagi sa imong mga resulta nga nawong-sa-nawong.

Ribyuha alang sa