Sakit sa Huntington

Ang sakit nga Huntington (HD) usa ka sakit sa genetiko diin ang mga selyula sa nerbiyos sa pipila ka bahin sa utok nga nawala, o nadunot. Ang sakit gipasa sa mga pamilya.

Ang HD gipahinabo sa usa ka depekto nga henetiko sa chromosome 4. Ang depekto nga hinungdan sa usa ka bahin sa DNA nga mahitabo sa daghang mga panahon kaysa sa kini kinahanglan. Gitawag kini nga depekto nga usa ka pag-usab sa CAG. Kasagaran, kini nga seksyon sa DNA gisubli 10 hangtod 28 ka beses. Apan sa mga tawo nga adunay HD, gisubli kini 36 hangtod 120 ka beses.

Samtang ang gene gipasa sa mga pamilya, ang ihap sa mga gibalik-balik nga hilig modako. Kung labi ka kadaghan ang mga pag-usab, labi ka taas ang kahigayunan sa usa ka tawo nga maugmad ang mga simtomas sa usa ka sayo nga edad. Busa, samtang ang sakit gipasa sa mga pamilya, ang mga simtomas molambo sa mga bata pa ug gagmay nga edad.

Adunay duha ka porma sa HD:

• Ang pagsugod sa pagkahamtong mao ang kasagaran. Ang mga tawo nga adunay niini nga porma sa kasagaran nagpamunga mga simtomas sa ilang tungatunga sa 30 o 40.
• Ang sayo nga pagsugod nakaapekto sa gamay nga mga tawo ug nagsugod sa pagkabata o mga tin-edyer.

Kung ang usa sa imong ginikanan adunay HD, ikaw adunay 50% nga higayon nga makuha ang gene. Kung nakuha nimo ang gene gikan sa imong ginikanan, mahimo nimo kini ipasa sa imong mga anak, nga adunay 50% usab nga higayon nga makuha ang gene. Kung dili nimo makuha ang gene gikan sa imong ginikanan, dili nimo mapasa ang kini nga gene sa imong mga anak.

Ang mga dili normal nga pamatasan mahimong mahinabo sa wala pa mag-uswag ang mga problema sa paglihok, ug mahimong mag-uban

• Mga kagubot sa pamatasan
• Mga hallucination
• Pagkasuko
• Kalma
• Pagkalibog o pagkurog
• Paranoia
• Psychosis

Ang dili normal ug dili kasagaran nga mga paglihok nag-uban:

• Mga paglihok sa nawong, lakip ang mga grimaces
• Pagbalhin sa ulo aron ibalhin ang posisyon sa mata
• Dali, kalit, usahay mga ligaw nga paggalaw sa mga bukton, paa, nawong, ug uban pang mga bahin sa lawas
• Mahinay, dili mapugngan nga mga lihok
• Dili malig-on nga paglakaw, lakip ang "prancing" ug lapad nga paglakaw

Ang dili normal nga paglihok mahimong mosangpot sa pagkahulog.

Dementia nga hinayhinay nga mograbe, lakip ang:

• Pagkalibog o kalibog
• Pagkawala sa paghukum
• Pagkawala sa memorya
• Mga pagbag-o sa personalidad
• Mga pagbag-o sa sinultihan, sama sa pag-undang samtang nagsulti

Ang dugang nga mga simtomas nga mahimo’g upod sa kini nga sakit mao ang:

• Kabalaka, kapit-os, ug tensiyon
• Kalisud sa pagtulon
• Pagkadaot sa sinultihan

Mga simtomas sa mga bata:

• Pagkagahi
• Mahinay nga paglihok
• Pagkurog

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin ug mahimong mangutana bahin sa kasaysayan sa pamilya sa pasyente ug mga simtomas. Paghimo usab usa ka pasulit sa sistema sa nerbiyos.

Ang uban pang mga pagsulay nga mahimong magpakita mga timailhan sa sakit nga Huntington lakip ang:

• Pagsulay sa sikolohikal
• Head CT o MRI scan
• PET (isotope) pag-scan sa utok

Adunay pagsusi sa genetic aron mahibal-an kung ang usa ka tawo nagdala sa gene alang sa sakit nga Huntington.

Wala’y tambal sa HD. Wala’y nahibal-an nga paagi aron mapugngan nga mograbe ang sakit. Ang katuyoan sa pagtambal mao ang pagpahinay sa mga simtomas ug pagtabang sa tawo nga molihok kutob sa mahimo.

Mahimo itudlo ang mga tambal, depende sa mga simtomas.

• Ang mga blocker sa Dopamine mahimong makatabang nga maminusan ang dili normal nga pamatasan ug paglihok.
• Ang mga droga sama sa amantadine ug tetrabenazine gigamit aron pagsulay nga makontrol ang labi nga paglihok.

Ang kasubo ug paghikog kasagaran sa mga tawo nga adunay HD. Hinungdanon alang sa mga tig-atiman nga bantayan ang mga simtomas ug mangayo dayon og tabang medikal alang sa tawo.

Samtang nag-uswag ang sakit, ang tawo magkinahanglan og tabang ug pagdumala, ug sa ulahi kinahanglan nga mag-atiman sa 24 oras.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran sa HD:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Ang HD hinungdan sa kakulangan nga mograbe sa paglabay sa panahon. Ang mga tawo nga adunay HD kasagaran mamatay sa sulud sa 15 hangtod 20 ka tuig. Ang hinungdan sa kamatayon kanunay nga impeksyon. Kasagaran usab ang paghikog.

Hinungdanon nga mahibal-an nga ang HD lainlain ang nakaapekto sa mga tawo. Ang ihap sa mga pagsubli sa CAG mahimong magtino sa kagrabe sa mga simtomas. Ang mga tawo nga adunay pipila nga pag-usab mahimo nga adunay malumo abnormal nga paglihok sa ulahi sa kinabuhi ug hinay nga pag-uswag sa sakit. Kadtong adunay daghang numero sa mga pag-usab mahimo nga grabe nga naapektuhan sa usa ka batan-on nga edad.

Tawagi ang imong tagahatag kung ikaw o usa ka miyembro sa pamilya nakamugna mga simtomas sa HD.

Gitambagan ang tambag sa genetika kung adunay usa ka kaagi sa pamilya nga HD. Girekomenda usab sa mga eksperto ang pagtambag sa genetiko alang sa mga magtiayon nga adunay kaagi sa pamilya sa kini nga sakit nga naghunahuna nga manganak.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Sakit sa Huntington. Sa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Mga Review sa GeneRe. Seattle, WA: Unibersidad sa Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Gi-update kaniadtong Hulyo 5, 2018. Gi-access ang Mayo 30, 2019.

Sakit sa Jankovic J. Parkinson ug uban pang mga sakit sa paglihok. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.