Unsa man ang Primordial Dwarfism?

Kontento

• 5 nga lahi ug ilang mga simtomas
• Mga litrato
• 1. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, tipo 1 (MOPD 1)
• 2. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, tipo 2 (MOPD 2)
• 3. Seckel syndrome
• 4. Russell-Silver syndrome
• 5. Meier-Gorlin syndrome
• Mga hinungdan sa una nga dwarfism
• Pagdayagnos sa primordial dwarfism
• Paghulagway
• Pagtambal sa una nga dwarfism
• Panglantaw alang sa primordial dwarfism

Paghinuktok

Ang Primordial dwarfism us aka talagsa ug kanunay nga peligro nga grupo sa mga kondisyon sa genetiko nga moresulta sa gamay nga kadako sa lawas ug uban pang dili normal nga pagtubo. Ang mga timailhan sa kondisyon una nga makita sa yugto sa fetal ug magpadayon hangtod pagkabata, pagkabatan-on, ug pagkahamtong.

Ang mga bag-ong natawo nga adunay primordial dwarfism mahimong motimbang og gamay sa 2 pounds ug mosukod 12 pulgada lang ang gitas-on.

Adunay lima ka punoan nga lahi sa primordial dwarfism. Ang pila sa mga kini nga lahi mahimo’g hinungdan sa mga sakit nga makamatay.

Adunay usab ubang mga lahi sa dwarfism nga dili una. Ang pila sa mga kini nga klase sa dwarfism mahimong matambalan nga adunay mga pagtubo nga hormone. Apan ang primordial dwarfism sa kinatibuk-an dili motubag sa pagtambal sa hormone, tungod kay kini henetiko.

Talagsa ra ang kahimtang. Gibanabana sa mga eksperto nga adunay dili molapas sa 100 ka mga kaso sa Estados Unidos ug Canada. Kini labi ka kasagaran sa mga bata nga adunay mga ginikanan nga adunay kalabutan sa genetically.

5 nga lahi ug ilang mga simtomas

Adunay lima ka punoan nga lahi sa primordial dwarfism. Ang tanan gihulagway sa gamay nga gidak-on sa lawas ug mubu nga gidak-on nga nagsugod pagsugod sa pag-uswag sa fetus.

Mga litrato

1. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, tipo 1 (MOPD 1)

Ang mga indibidwal nga adunay MOPD 1 kanunay adunay us aka utok nga wala’y pag-uswag, nga mosangpot sa mga pag-atake, pagdakup, ug intelektuwal nga paglambo sa sakit. Kanunay sila mamatay sa sayo nga pagkabata.

Ang uban pang mga simtomas upod ang:

• mubu nga lawas
• pinahabang bukog
• gibawog bukog sa paa
• dili kaayo o wala buhok
• uga ug tigulang na ang pagtan-aw sa panit

Ang MOPD 1 gitawag usab nga Taybi-Linder syndrome.

2. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, tipo 2 (MOPD 2)

Bisan kung talagsa ra sa kinatibuk-an, kini usa ka labi ka kasagarang lahi sa primordial dwarfism kaysa sa MOPD 1. Dugang sa gamay nga gidak-on sa lawas, ang mga indibidwal nga adunay MOPD 2 mahimong adunay ubang mga abnormalidad, lakip ang:

• inila nga ilong
• nagburot ang mga mata
• gagmay nga ngipon (microdontia) nga adunay dili maayo nga enamel
• naghangos nga tingog
• kurbado nga dugokan (scoliosis)

Ang uban pang mga dagway nga mahimong molambo sa paglabay sa panahon maglakip sa:

• dili kasagaran nga pigmentation sa panit
• panan-aw sa layo
• sobra nga katambok

Ang pipila ka mga tawo nga adunay MOPD 2 nagpalambo sa pagpalapad sa mga ugat nga nagpaingon sa utok. Mahimo kini hinungdan sa hemorrhage ug stroke, bisan sa usa ka batan-on nga edad.

Ang MOPD 2 nagpakita nga labi ka sagad sa mga babaye.

3. Seckel syndrome

Ang Seckel syndrome kaniadto gitawag nga dwarfism nga adunay ulo sa langgam tungod sa giisip nga sama sa langgam nga porma sa ulo.

Kauban ang mga simtomas:

• mubu nga lawas
• gamay nga ulo ug utok
• dako ang mata
• nakalusot nga ilong
• pig-ot ang nawong
• nag-urong sa ubos nga apapangig
• nag-urong ang agtang
• daotan ang kasingkasing

Ang intelektwal nga kalamboan sa panghunahuna mahimo’g mahinabo, apan dili kini sagad sama sa gihunahuna nga gihatag sa gamay nga utok.

4. Russell-Silver syndrome

Kini usa ka porma sa primordial dwarfism nga usahay motubag sa pagtambal nga adunay mga hormone nga nagtubo. Ang mga simtomas sa Russell-Silver syndrome adunay:

• mubu nga lawas
• triangular nga porma sa ulo nga adunay lapad nga agtang ug natudlong ang suwang
• asymmetry sa lawas, nga mikunhod sa edad
• usa ka gibawog nga tudlo o tudlo (magkamping)
• mga problema sa panan-aw
• mga problema sa sinultian, lakip ang kalisud pagporma tin-aw nga mga pulong (verbal dyspraxia) ug nalangay nga pagsulti

Bisan kung mas gamay kaysa normal, ang mga indibidwal nga adunay kini sindrom sa kasagaran mas taas kaysa sa mga adunay MOPD nga mga klase 1 ug 2 o Seckel syndrome.

Kini nga lahi sa primordial dwarfism naila usab nga Silver-Russell dwarfism.

5. Meier-Gorlin syndrome

Ang mga simtomas sa kini nga porma sa primordial dwarfism adunay:

• mubu nga lawas
• wala maugmad nga igdulungog (microtia)
• gamay nga ulo (microcephaly)
• usa ka wala mauswag nga apapangig (micrognathia)
• usa ka nawala o wala mauswag nga kneecap (patella)

Hapit tanan nga mga kaso sa Meier-Gorlin syndrome nagpakita og dwarfism, apan dili tanan nagpakita usa ka gamay nga ulo, wala maugmad nga apapangig, o wala nga kneecap.

Ang laing ngalan alang sa Meier-Gorlin syndrome mao ang dunggan, patella, mubu nga sindrom sa taas.

Mga hinungdan sa una nga dwarfism

Ang tanan nga lahi sa primordial dwarfism hinungdan sa pagbag-o sa mga gene. Ang lainlaing pagbag-o sa gene hinungdan sa lainlaing mga kondisyon nga naglangkob sa primordial dwarfism.

Sa daghang mga kaso, apan dili tanan, ang mga indibidwal nga adunay una nga dwarfism nakapanunod sa usa ka mutant gene gikan sa matag ginikanan. Gitawag kini nga us aka autosomal recessive nga kondisyon. Ang mga ginikanan dili sa kadaghanan ipahayag ang sakit sa ilang kaugalingon.

Bisan pa, daghang mga kaso sa primordial dwarfism ang bag-ong mutation, busa ang mga ginikanan mahimo nga wala sa ilang gen.

Alang sa MOPD 2, ang pagbag-o mahitabo sa gene nga nagkontrol sa paghimo sa protina nga pericentrin. Kini ang responsable sa pagpadaghan ug pagpauswag sa mga selyula sa imong lawas.

Tungod kay kini usa ka problema sa mga genes nga nagkontrol sa pagtubo sa cell, ug dili kakulang sa pagtubo nga hormone, ang pagtambal nga adunay pagtubo nga hormone dili makaapekto sa kadaghanan nga mga lahi sa primordial dwarfism. Ang usa nga gilain mao ang Russell-Silver syndrome.

Pagdayagnos sa primordial dwarfism

Ang primordial dwarfism mahimong lisud mahiling. Kini tungod kay ang gamay nga gidak-on ug gamay nga gibug-aton sa lawas mahimo nga usa ka ilhanan sa ubang mga butang, sama sa dili maayong nutrisyon o usa ka metabolic disorder.

Ang pagdayagnos gibase sa kasaysayan sa pamilya, pisikal nga mga kinaiya, ug mabinantayon nga pagsusi sa mga X-ray ug uban pang imaging. Tungod kay kining mga masuso gagmay ra kaayo sa pagpanganak, kasagaran sila naospital sa makadiyot, ug ang proseso sa pagpangita og pagdayagnos nagsugod dayon.

Ang mga doktor, sama sa usa ka pedyatrisyan, neonatologist, o henetiko, mangutana kanimo bahin sa average nga gitas-on sa mga igsoon, ginikanan, ug apohan aron makatabang nga matino kung ang mubo nga gidak-on usa ka kinaiya sa pamilya ug dili sakit. Magtipig usab sila usa ka rekord sa kataas, gibug-aton, ug sirkumperensya sa ulo sa imong anak aron matandi kini sa naandan nga mga sundanan sa pagtubo.

Magamit usab ang pagsulay sa genetika aron matabangan ang pagkumpirma sa piho nga tipo sa primordial dwarfism.

Paghulagway

Ang pipila nga mga espesyal nga kinaiya sa primordial dwarfism nga kasagarang makita sa X-ray kauban ang:

• paglangan sa edad sa bukog hangtod sa duha hangtod lima ka tuig
• 11 ra ka parisan nga gusok imbis nga naandan nga 12
• pig-ot ug patag nga pelvis
• pagminus (sobra nga pagbulbula) sa tukon sa tag-as nga mga bukog

Kadaghanan sa mga oras, ang mga timailhan sa dwarfism mahimong makit-an sa panahon sa prenatal ultrasound.

Pagtambal sa una nga dwarfism

Gawas sa therapy sa hormon sa mga kaso sa Russell-Silver syndrome, kadaghanan sa mga pagtambal dili magtambal sa kamubu o ubos nga gibug-aton sa lawas sa primordial dwarfism.

Ang pag-opera usahay makatabang sa pagtambal sa mga problema nga adunay kalabotan sa dili managsama nga pagtubo sa bukog.

Ang usa ka klase nga operasyon nga gitawag nga gipahaba ang pagdugtong sa paa mahimong sulayan. Naglakip kini daghang pamaagi. Tungod sa peligro ug tensiyon nga naapil, kanunay maghulat ang mga ginikanan hangtod nga matigulang ang bata una kini sulayan.

Panglantaw alang sa primordial dwarfism

Ang primordial dwarfism mahimong seryoso, apan kini talagsa ra kaayo. Dili tanan nga mga bata nga adunay kini nga kondisyon magpadayon hangtod sa pagkahamtong. Ang kanunay nga pag-monitor ug pagbisita sa doktor makatabang sa pag-ila sa mga komplikasyon ug pagpaayo sa kalidad sa kinabuhi sa imong anak.

Ang mga pag-uswag sa mga terapiya sa gene naghupot sa saad nga ang mga pagtambal alang sa primordial dwarfism mahimong adunay adlaw nga magamit.

Ang paghimo sa labing maayo nga oras nga magamit magamit aron mapaayo ang kaayohan sa imong anak ug uban pa sa imong pamilya. Hunahunaa ang pagsusi sa kasayuran sa medikal ug mga gigikanan sa dwarfism nga gitanyag pinaagi sa Little People of America.