Ang Akong Anak Adunay Spinal Muscular Atrophy: Unsa ang Mahisama sa Ilang Kinabuhi?

Kontento

• Paghinuktok
• Pagkat-on bahin sa tipo sa SMA sa imong anak
• Type 1 (Werdnig-Hoffman disease)
• Type 2 (tungatunga nga SMA)
• Type 3 (Kugelberg-Welander disease)
• Uban pang mga lahi
• Pagsuroysuroy
• Pagtambal
• Pagdumala mga komplikasyon
• Pagginhawa
• Scoliosis
• Sa eskuylahan
• Pag-ehersisyo ug isport
• Trabaho sa trabaho ug pisikal
• Pagkaon
• Paglaum sa kinabuhi
• Sa ubos nga linya

Paghinuktok

Ang pagpadako sa usa ka bata nga adunay kakulangan sa lawas mahimong makahagit.

Ang atrophy sa taludtud sa kaunuran (SMA), usa ka kahimtang sa genetiko, mahimong makaapekto sa tanan nga mga bahin sa adlaw-adlaw nga kinabuhi sa imong anak. Ang imong anak dili lamang maglisud sa paglibut, apan mameligro usab alang sa mga komplikasyon.

Ang pagpadayon nga nahibal-an bahin sa kondisyon hinungdanon aron mahatagan ang imong anak kung unsa ang ilang kinahanglan aron mabuhi ang usa ka matagbaw ug himsog nga kinabuhi.

Pagkat-on bahin sa tipo sa SMA sa imong anak

Aron mahibal-an kung giunsa makaapekto ang SMA sa kinabuhi sa imong anak, kinahanglan nimo una nga mahibal-an ang bahin sa ilang piho nga tipo sa SMA.

Tulo ka punoan nga lahi sa SMA ang naugmad sa panahon sa pagkabata. Sa kinatibuk-an, kung mas sayo nga adunay sintomas ang imong anak, labi ka grabe ang ilang kahimtang.

Type 1 (Werdnig-Hoffman disease)

Ang Type 1 SMA, o Werdnig-Hoffman disease, kasagaran madayagnos sa sulud sa una nga unom ka bulan sa kinabuhi. Kini ang kasagaran, ug labing grabe, klase nga SMA.

Ang SMA hinungdan sa kakulang sa pagpadayon sa protina sa motor nga neuron (SMN). Ang mga tawo nga adunay SMA nagbag-o o nawala SMN1 genes ug ubos nga lebel sa SMN2 mga gene Kadtong nadayagnos nga adunay tipo nga 1 SMA kasagaran adunay duha ra SMN2 mga gene

Daghang mga bata nga adunay tipo nga 1 SMA mabuhi ra pila ka tuig tungod sa mga komplikasyon sa pagginhawa. Bisan pa, ang mga panan-aw nag-uswag tungod sa mga pag-uswag sa medikal nga pagtambal.

Type 2 (tungatunga nga SMA)

Ang Type 2 SMA, o tungatunga nga SMA, kasagaran madayagnos taliwala sa edad nga 7 ug 18 nga bulan. Ang mga tawo nga adunay tipo nga 2 SMA kasagaran adunay tulo o labaw pa SMN2 mga gene

Ang mga bata nga adunay tipo nga 2 SMA dili makabarug sa ilang kaugalingon ug adunay kahuyang sa kaunuran sa ilang mga bukton ug bitiis. Mahimo usab nga sila nagpahuyang sa kaunuran sa pagginhawa.

Type 3 (Kugelberg-Welander disease)

Ang Type 3 SMA, o sakit nga Kugelberg-Welander, sagad madayagnos sa edad nga 3 apan usahay makita sa ulahi sa kinabuhi. Ang mga tawo nga adunay tipo nga 3 SMA kasagarang adunay upat hangtod walo SMN2 mga gene

Ang Type 3 SMA dili kaayo grabe kaysa sa mga klase sa 1 ug 2. Mahimong maglisud pagtindog ang imong anak, pagbalanse, paggamit sa hagdanan, o pagdagan. Mahimo usab sila mawad-an sa abilidad sa paglakaw sa ulahi sa kinabuhi.

Uban pang mga lahi

Bisan kung talagsaon, adunay daghang uban pang mga porma sa SMA sa mga bata. Ang usa sa ingon nga porma mao ang atrofi sa muscular sa taludtod nga adunay respiratory depression (SMARD). Nasusi ang mga masuso, ang SMARD mahimong mosangpot sa grabe nga mga problema sa pagginhawa.

Pagsuroysuroy

Ang mga tawo nga adunay SMA mahimong dili makalakaw o makatindog nga sila ra, o mahimong mawad-an sila sa ilang kaarang nga buhaton kini sa ulahi sa kinabuhi.

Ang mga bata nga adunay type 2 SMA kinahanglan nga mogamit usa ka wheelchair aron makasuroy. Ang mga bata nga adunay tipo nga 3 SMA mahimo nga makalakat og maayo sa pagkahamtong.

Daghang mga aparato aron matabangan ang mga bata nga adunay kaluyahon sa kaunuran nga makabarug ug makalibot, sama sa gipaandar o manwal nga mga wheelchair ug brace. Ang pila ka mga pamilya naglaraw usab og mga custom wheelchair alang sa ilang anak.

Pagtambal

Adunay duha nga pagtambal sa tambal nga magamit karon alang sa mga tawo nga adunay SMA.

Ang Nusinersen (Spinraza) gi-aprobahan sa Food and Drug Administration (FDA) alang sa paggamit sa mga bata ug mga hingkod. Ang tambal giindyeksyon sa likido nga naglibot sa dugokan. Gipalambo niini ang pagpugong sa ulo ug ang abilidad sa pag-crawl o paglakaw, lakip sa uban pang mga milyahe sa paglihok sa mga masuso ug uban pa nga adunay piho nga mga klase sa SMA.

Ang uban pang pagtambal nga giuyonan sa FDA mao ang onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Gilaraw kini alang sa mga bata nga ubos sa 2 ka tuig ang edad nga adunay labing kasagarang mga lahi sa SMA.

Usa ka intravenous nga tambal, ninglihok kini pinaagi sa paghatud usa ka magamit nga kopya sa usa ka SMN1 gene sa puntirya nga motor neuron cells sa bata. Kini mosangput sa labi ka maayo nga paglihok sa kaunuran ug paglihok.

Ang una nga upat ka dosis sa Spinraza gipangalagad sa sulud sa 72 ka adlaw. Pagkahuman, ang mga dosis sa pagmintinar sa tambal ipanghatag matag upat ka bulan. Ang mga bata sa Zolgensma makadawat usa ka higayon nga dosis sa tambal.

Pakigsulti sa doktor sa imong anak aron mahibal-an kung ang bisan hain nga tambal ang angay alang kanila. Ang uban pang mga pagtambal ug mga terapiya nga mahimong magdala sa kahupayan gikan sa SMA nag-upod sa mga relaxer sa kaunuran ug mekanikal, o gitabangan, bentilasyon.

Pagdumala mga komplikasyon

Duha nga mga komplikasyon nga kinahanglan mahibal-an mao ang mga isyu sa pagginhawa ug curvature sa taludtod.

Pagginhawa

Alang sa mga tawo nga adunay SMA, gihuyang ang kaunuran sa pagginhawa naghimo niini nga hagit alang sa hangin nga mogawas ug mogawas sa ilang baga. Ang usa ka bata nga adunay SMA naa usab sa labi ka taas nga peligro nga maangkon ang grabe nga impeksyon sa respiratory.

Ang kahuyang sa kaunuran sa pagginhawa sa kasagaran hinungdan sa kamatayon sa mga bata nga adunay tipo nga 1 o 2 SMA.

Mahimong kinahanglan nga bantayan ang imong anak alang sa pagkabalaka sa pagginhawa. Sa kini nga pananglitan, ang usa ka pulse oximeter mahimong magamit aron masukod ang lebel sa saturation sa oxygen sa ilang dugo.

Ang mga tawo nga adunay dili kaayo grabe nga mga porma sa SMA mahimong makabenipisyo sa suporta sa pagginhawa. Mahimong kinahanglanon ang noninvasive ventilation (NIV), nga naghatud sa hangin sa sulud sa baga pinaagi sa usa ka ba-ba sa baba o maskara.

Scoliosis

Ang scoliosis usahay molambo sa mga tawo nga adunay SMA tungod kay ang mga kaunuran nga nagsuporta sa ilang dugokan kanunay nga maluya.

Ang scoliosis usahay dili komportable ug mahimong adunay hinungdan nga epekto sa paglihok. Gitambalan kini pinauyon sa kabug-at sa kurba sa taludtod ingon man kalagmitan nga molambo ang kondisyon o mograbe sa paglabay sa panahon.

Tungod kay nagdako pa sila, ang gagmay nga mga bata mahimo’g manginahanglan usa ka brace. Ang mga hamtong nga adunay scoliosis mahimong manginahanglan tambal alang sa sakit o operasyon.

Sa eskuylahan

Ang mga bata nga adunay SMA adunay normal nga intelektwal ug emosyonal nga pag-uswag. Ang uban gani adunay labaw sa aberids nga salabutan. Awhaga ang imong anak nga moapil sa daghang mga kalihokan nga angay sa edad kutob sa mahimo.

Ang klasehanan usa ka lugar diin mahimo mag-excel ang imong anak, apan mahimo pa usab nga magkinahanglan sila’g tabang sa pagdumala sa ilang buluhaton. Mahimo nga magkinahanglan sila espesyal nga tabang sa pagsulat, pagpintal, ug paggamit sa kompyuter o telepono.

Ang pagpit-os nga mohaum mahimo nga mahagiton kung ikaw adunay kakulangan sa lawas. Ang pagtambag ug pagtambal mahimo’g adunay dako nga papel sa pagtabang sa imong anak nga mobati nga labi ka kasayon ​​sa mga sosyal nga kahimtang.

Pag-ehersisyo ug isport

Ang adunay kapansanan sa lawas wala magpasabut nga ang imong anak dili makaapil sa mga kalihokan sa isport ug uban pa. Sa tinuud, ang doktor sa imong anak tingali magdasig kanila nga moapil sa pisikal nga kalihokan.

Hinungdanon ang pag-ehersisyo alang sa kinatibuk-ang kahimsog ug makapaayo sa kalidad sa kinabuhi.

Ang mga bata nga adunay tipo nga 3 SMA mahimo’g buhaton ang labing pisikal nga mga kalihokan, apan mahimo sila kapuyon. Salamat sa mga lakang sa teknolohiya sa wheelchair, ang mga bata nga adunay SMA mahimo’g maglipaylipay sa mga sports nga gipaangay sa wheelchair, sama sa soccer o tennis.

Usa ka labi ka popular nga kalihokan alang sa mga bata nga adunay klase nga 2 ug 3 SMA ang paglangoy sa usa ka mainit nga pool.

Trabaho sa trabaho ug pisikal

Sa pagbisita sa usa ka therapist sa trabaho, mahibal-an sa imong anak ang mga ehersisyo aron matabangan sila nga makahimo sa adlaw-adlaw nga kalihokan, sama sa pagsinina.

Panahon sa pisikal nga terapiya, ang imong anak mahimo’g makakat-on sa lainlaing mga pamaagi sa pagginhawa aron makatabang nga mapalig-on ang ilang kaunuran sa respiratory. Mahimo usab sila maghimo sa daghang naandan nga kalihokan sa paglihok.

Pagkaon

Ang husto nga nutrisyon hinungdanon alang sa mga bata nga adunay type 1 SMA. Ang SMA mahimong makaapekto sa mga kaunuran nga gigamit alang sa pagsuso, chewing, ug pagtulon. Ang imong anak dali nga malnutrisyon ug mahimong kinahanglan ipakaon pinaagi sa usa ka gastrostomy tube. Pakigsulti sa usa ka nutrisyonista aron mahibal-an ang bahin sa mga kinahanglan sa pagdyeta sa imong anak.

Ang sobra nga pagkatambok mahimo nga usa ka kabalaka alang sa mga bata nga adunay SMA nga nagpuyo sa unahan sa pagkabata, tungod kay dili sila mahimo nga aktibo kaysa mga bata nga wala’y SMA. Adunay pipila nga mga pagtuon sa karon nga nagsugyot nga ang bisan unsang partikular nga pagkaon nga mapuslanon mapugngan o matambalan ang hilabihang katambok sa mga tawo nga adunay SMA. Gawas sa maayo nga pagkaon ug paglikay sa wala kinahanglana nga kaloriya, dili pa kini tin-aw kung ang usa ka espesyal nga pagdiyeta nga nagtinguha sa sobra nga katambok makatabang alang sa mga tawo nga adunay SMA.

Paglaum sa kinabuhi

Nagkalainlain ang gipaabot sa kinabuhi sa SMA nga nagsugod sa pagkabata.

Kadaghanan sa mga bata nga adunay tipo nga 1 SMA mabuhi ra sa pila ka tuig. Bisan pa, ang mga tawo nga natambalan sa bag-ong mga droga sa SMA nakakita sa mga nagsaad nga pagpaayo sa ilang kalidad sa kinabuhi - ug paglaum sa kinabuhi.

Ang mga bata nga adunay uban pang lahi sa SMA mahimong mabuhi hangtod sa pagkahamtong ug mabuhi nga himsog, matagbaw sa kinabuhi.

Sa ubos nga linya

Wala’y duha ka tawo nga adunay SMA ang parehas nga managsama. Nahibal-an kung unsa ang gipaabut mahimong lisud.

Ang imong anak magkinahanglan gamay nga tabang sa mga adlaw-adlaw nga buluhaton ug tingali magkinahanglan og pisikal nga terapiya.

Kinahanglan nga ikaw mahimong aktibo sa pagdumala sa mga komplikasyon ug hatagan ang imong anak sa suporta nga ilang gikinahanglan. Hinungdanon nga magpadayon nga nahibal-an kutob sa mahimo ug aron magtrabaho kauban ang usa ka pangkat sa pag-atiman sa medisina.

Hinumdomi nga wala ka mag-inusara. Daghang kahinguhaan ang magamit sa online, lakip ang kasayuran bahin sa mga grupo sa pagsuporta ug serbisyo.