Unsa ang cystinosis ug punoan nga mga simtomas

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• Cystinosis sa mga amimislon
• Cystinosis sa mga mata
• Unsa ang hinungdan sa cystinosis
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang Cystinosis usa ka sakit nga gikan sa pagkatawo diin ang lawas natipon sobra nga cystine, usa ka amino acid nga, kung kini sobra sa sulud sa mga selyula, naghimo og mga kristal nga makapugong sa husto nga paglihok sa mga selyula ug, busa, kini nga sakit makaapekto sa daghang mga organo sa lawas , nga gibahin sa 3 panguna nga lahi:

• Nephropathic cystinosis: panguna nga nakaapekto sa mga kidney ug makita sa bata, apan mahimo kini mabalhin sa ubang mga bahin sa lawas sama sa mga mata;
• Tunga-tunga nga cystinosis: parehas kini sa nephropathic cystinosis apan nagsugod sa pag-uswag sa pagkabatan-on;
• Ocular cystinosis: kini ang dili kaayo grabe nga tipo nga makaabot ra sa mga mata.

Kini usa ka sakit nga genetiko nga madiskobrehan sa pagsulay sa ihi ug dugo sama sa usa ka masuso nga bata, mga 6 ka bulan ang edad. Ang mga ginikanan ug ang pedyatrisyan mahimo nga magduda sa sakit kung ang bata kanunay nga giuhaw, kanunay nga nangihi ug nagsuka ug wala timbang nga maayo, nga adunay pagduda nga Fanconi syndrome.

Panguna nga mga simtomas

Ang mga simtomas sa cystinosis managlahi sumala sa naapektuhan nga organ, ug mahimong iupod:

Cystinosis sa mga amimislon

• Dugang nga kauhaw;
• Nadugangan ang kaandam sa pag-ihi;
• Dali nga pagkakapoy;
• Dugang nga presyon sa dugo.

Cystinosis sa mga mata

• Sakit sa mga mata;
• Pagkasensitibo sa kahayag;
• Pagkalisud sa pagtan-aw, nga mahimo’g mahimo’g pagkabuta.

Ingon kadugangan, ang uban pang mga timailhan sama sa kalisud sa pagtulon, paglangan sa pag-uswag, kanunay nga pagsuka, panaput o komplikasyon sama sa diabetes ug mga pagbag-o sa function sa thyroid, pananglitan, mahimo usab nga makita.

Unsa ang hinungdan sa cystinosis

Ang Cystinosis usa ka sakit nga gipahinabo sa pagbag-o sa CTNS gene, nga responsable sa paghimo sa usa ka protina nga nailhan nga cystinosine. Kini nga protina kasagarang gikuha ang cystine gikan sa sulud nga mga selyula, nga gipugngan ang pagtukod niini sa sulud.

Kung nahinabo kini nga pagtubo, ang mga himsog nga mga selula nadaot ug dili magamit nga normal, makadaut sa tibuuk nga organ sa paglabay sa panahon.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Kasagaran gihimo ang pagtambal gikan sa higayon nga madayagnos ang sakit, magsugod sa paggamit sa mga tambal, sama sa cysteamine, nga makatabang sa lawas nga mawala ang pipila nga sobra nga cystine. Bisan pa, dili posible nga hingpit nga mapugngan ang pag-uswag sa sakit ug, busa, kanunay kinahanglan nga adunay usa ka kidney transplant, kung ang sakit nakaapekto na sa organ sa usa ka seryoso kaayo nga paagi.

Bisan pa, kung adunay sakit sa ubang mga organo, ang pag-transplant dili makaayo sa sakit ug, busa, mahimong kinahanglan nga magpadayon sa paggamit sa tambal.

Ingon kadugangan, ang pipila ka mga simtomas ug komplikasyon nagkinahanglan piho nga pagtambal, sama sa diabetes o mga sakit sa thyroid, aron mapaayo ang kalidad sa kinabuhi sa mga bata.