McCune-Albright syndrome

Ang McCune-Albright syndrome usa ka sakit sa genetiko nga makaapekto sa mga bukog, hormone, ug kolor (pigmentation) sa panit.

Ang McCune-Albright syndrome gipahinabo sa mutation sa GNAS gene Ang usa ka gamay nga numero, apan dili tanan, sa mga selyula sa tawo adunay sulud nga kini sayup nga gene (mosaicism).

Kini nga sakit dili napanunod.

Ang nag-una nga simtomas sa McCune-Albright syndrome mao ang sayo nga pagkabatan-on sa mga babaye. Ang mga panahon sa pagregla mahimong magsugod sa sayo nga pagkabata, sa wala pa magtubo ang suso o buhok nga pubic (nga kasagarang una nga mahinabo). Ang aberids nga edad nga magpakita mga simtomas naa sa 3 ka tuig ang edad. Bisan pa, ang pagkadalaga ug pagdugo sa pagregla nahinabo sa 4 hangtod 6 ka bulan sa mga babaye.

Ang sayo nga pag-uswag sa sekso mahimo usab nga mahitabo sa mga lalaki, apan dili ingon ka kanunay sa mga babaye.

Ang uban pang mga simtomas upod ang:

• Mga bali sa bukog
• Mga deformidad sa mga bukog sa nawong
• Gigantism
• Dili regular, dako nga tagpiyok nga café nga naa sa mga spot

Ang usa ka pisikal nga pagsusi mahimo magpakita mga timailhan sa:

• Dili normal nga pagtubo sa bukog sa bagolbagol
• Dili normal nga ritmo sa kasingkasing (arrhythmia)
• Acromegaly
• Gigantism
• Daghang mga spot nga cafe-au-lait sa panit
• Sakit sa atay, jaundice, fatty atay
• Sama sa samad nga tisyu sa bukog (fibrous dysplasia)

Mahimo ipakita ang mga pagsulay:

• Mga abnormalidad sa adrenal
• Taas nga lebel sa parathyroid hormone (hyperparathyroidism)
• Taas nga lebel sa thyroid hormone (hyperthyroidism)
• Mga abnormalidad sa adrenal hormone
• Ubos nga lebel sa phosphorous sa dugo (hypophosphatemia)
• Mga ovarian cyst
• Mga tumor sa pitiyuwitari o teroydeo
• Dili normal nga lebel sa dugo nga prolactin
• Dili normal nga lebel sa pagtubo sa hormone

Ang uban pang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton kauban ang:

• MRI sa ulo
• Mga X-ray sa mga bukog

Mahimo ang pagsulay sa genetic aron kumpirmahon ang panghiling.

Wala’y piho nga pagtambal alang sa McCune-Albright syndrome. Ang mga droga nga nagbabag sa paghimo sa estrogen, sama sa testolactone, gisulayan nga adunay pipila nga kalampusan.

Ang mga abnormalidad sa adrenal (sama sa Cushing syndrome) mahimong matambalan sa operasyon aron makuha ang mga adrenal glandula. Ang Gigantism ug pituitary adenoma kinahanglan nga matambalan sa mga tambal nga makababag sa paghimo sa hormone, o sa operasyon.

Ang mga abnormalidad sa bukog (fibrous dysplasia) usahay tangtangon sa operasyon.

Limitahan ang gidaghanon sa mga x-ray nga gikuha sa mga apektadong lugar sa lawas.

Normal ang kinabuhi.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Pagkabuta
• Mga problema sa kosmetiko gikan sa mga abnormalidad sa bukog
• Pagkabungol
• Osteitis fibrosa cystica
• Wala’y edad nga pagdalaga
• Gisubli nga nabali nga mga bukog
• Mga hubag sa bukog (talagsa ra)

Tawagi ang imong tagahatag sa kahimsog kung ang imong anak magsugod sa pagkadalaga, o adunay uban pang mga simtomas sa McCune-Albright syndrome. Ang tambag sa genetika, ug posible nga pagsulay sa genetiko, mahimong isugyot kung ang sakit mamatikdan.

Polyostotic fibrous dysplasia

• Anterior nga anatomy sa kalabera
• Neurofibromatosis - higanteng lugar sa cafe-au-lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Mga sakit sa pag-uswag sa pubertal. Sa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 578.

Styne DM. Pisyolohiya ug mga sakit sa pagkabatan-on. Sa: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook sa Endocrinology. Ika-14 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 26.