Neurofibromatosis 2

Ang Neurofibromatosis 2 (NF2) usa ka sakit diin namugna ang mga hubag sa nerbiyos sa utok ug dugokan (ang sentral nga sistema sa nerbiyos). Gipasa kini (napanunod) sa mga pamilya.

Bisan kung adunay kini parehas nga ngalan sa neurofibromatosis type 1, kini lahi ug lahi nga kondisyon.

Ang NF2 hinungdan sa usa ka pagbag-o sa gene nga NF2. Ang NF2 mahimong ipasa sa mga pamilya sa usa ka autosomal dominanteng sundanan. Kini nagpasabut nga kung ang usa ka ginikanan adunay NF2, ang bisan kinsa nga anak sa ginikanan adunay 50% nga higayon nga mapanunod ang kondisyon. Ang pipila ka mga kaso sa NF2 mahitabo kung ang gene mutate sa kaugalingon niini. Kung adunay nagdala sa pagbag-o sa henetiko, ang ilang mga anak adunay 50% nga kahigayunan nga mapanunod kini.

Ang nag-unang hinungdan nga peligro mao ang adunay usa ka kaagi sa pamilya sa kahimtang.

Ang mga simtomas sa NF2 adunay:

• Mga problema sa pagbalanse
• Katarata sa usa ka batan-on nga edad
• Mga pagbag-o sa panan-aw
• Ang mga marka nga kolor sa kape sa panit (café-au-lait), dili kaayo sagad
• Sakit sa ulo
• Pagkawala sa pandungog
• Nagtingog ug mga kasaba sa dalunggan
• Kahuyang sa nawong

Ang mga timailhan sa NF2 adunay:

• Mga hubag sa utok ug taludtod
• Mga hubag nga may kalabutan sa pagpamati (acoustic)
• Mga hubag sa panit

Ang mga pagsulay adunay:

• Pisikal nga pagsusi
• Kasaysayan sa medisina
• MRI
• CT scan
• Pagsulay sa genetika

Ang mga tumor sa acoustic mahimo nga maobserbahan, o matambalan sa operasyon o radiation.

Ang mga tawo nga adunay kini sakit mahimo’g makabenipisyo sa pagtambag sa genetiko.

Ang mga tawo nga adunay NF2 kinahanglan kanunay nga masusi sa kini nga mga pagsulay:

• MRI sa utok ug taludtod
• Pagpamati ug pagsusi sa sinultihan
• Pagsusi sa mata

Ang mosunud nga mga kahinguhaan mahimong makahatag dugang nga kasayuran bahin sa NF2:

• Children’s Tumor Foundation - www.ctf.org
• Neurofibromatosis Network - www.nfnetwork.org

NF2; Bilateral acoustic neurofibromatosis; Bilateral vestibular schwannomas; Central neurofibromatosis

• Sentral nga sistema sa nerbiyos ug sistema sa nerbiyos sa peripheral

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. Sa: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Otologic Surgery. Ika-4 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 57.

Varma R, Williams SD. Neurology. Sa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Physical Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 16