Becker muscular dystrophy

Ang Becker muscular dystrophy usa ka napanunod nga sakit nga naglambigit sa hinay nga pagsamot sa kahuyang sa kaunuran sa mga bitiis ug pelvis.

Ang Becker muscular dystrophy parehas sa Duchenne muscular dystrophy. Ang nag-unang kalainan mao nga nagkagrabe kini sa labi ka hinay nga rate ug dili kini kasagaran. Kini nga sakit hinungdan sa pagbag-o sa gene nga nag-encode sa usa ka protina nga gitawag nga dystrophin.

Ang sakit gipasa sa mga pamilya (napanunod). Ang pagbaton sa usa ka kasaysayan sa pamilya sa kondisyon nagpataas sa imong katalagman.

Ang Becker muscular dystrophy mahitabo sa hapit 3 hangtod 6 sa matag 100,000 nga pagpanganak. Ang sakit nakit-an kadaghanan sa mga lalaki.

Ang mga babaye panalagsa makaugmad mga simtomas. Makahimo mga simtomas ang mga lalaki kung napanunod nila ang depektoso nga gene. Ang mga simtomas kanunay nga makita sa mga batang lalaki nga nagpangidaron 5 ug 15, apan mahimo’g magsugod sa ulahi.

Ang kahuyang sa kaunuran sa ubos nga lawas, lakip ang mga paa ug lugar sa pelvis, hinayhinay nga mograbe, hinungdan sa:

• Kalisud sa paglakaw nga nagkagrabe sa paglabay sa panahon; sa edad nga 25 hangtod 30, ang tawo kasagarang dili makalakaw
• Kanunay nga nahulog
• Pagkalisud sa pagbangon gikan sa salog ug pagsaka sa hagdanan
• Kalisud sa pagdagan, paglukso, ug paglukso
• Pagkawala sa masa sa kaunuran
• Naglakaw ang tudlo sa tiil
• Ang kahuyang sa kaunuran sa mga bukton, liog, ug uban pang mga lugar dili sama ka grabe sa ubos nga lawas

Ang uban pang mga simtomas mahimong mag-uban:

• Mga problema sa pagginhawa
• Mga problema sa panghunahuna (kini dili mograbe sa paglabay sa panahon)
• Kakapoy
• Pagkawala sa balanse ug koordinasyon

Ang naghatag serbisyo sa panglawas mohimo usa ka sistema sa nerbiyos (neurological) ug eksamin sa kaunuran. Ang usa ka mabinantayon nga kasaysayan sa medisina hinungdanon usab, tungod kay ang mga simtomas parehas sa Duchenne muscular dystrophy. Bisan pa, ang Becker muscular dystrophy mograbe labi ka hinay.

Mahimong makapangita usa ka pasulit:

• Normal nga naugmad nga mga bukog, nga mosangpot sa mga pagkabalhin sa dughan ug likod (scoliosis)
• Dili normal nga pagpaandar sa kaunuran sa kasingkasing (cardiomyopathy)
• Nahipos nga pagpakyas sa kasingkasing o dili regular nga pagpitik sa kasingkasing (arrhythmia) - talagsa ra
• Ang mga pagkasayup sa kaunuran, lakip ang pagkubkob sa mga tikod ug bitiis, dili normal nga tambok ug nagkonektang tisyu sa kaunuran sa nati nga baka
• Ang pagkawala sa kaunuran nga nagsugod sa mga bitiis ug pelvis, pagkahuman mobalhin sa mga kaunuran sa abaga, liog, bukton, ug respiratory system

Ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton upod ang:

• Pagsulay sa dugo sa CPK
• Pagsulay sa nerbiyos sa electromyography (EMG)
• Ang biopsy sa kaunuran o pagsulay sa dugo sa henetiko

Wala’y nahibal-an nga tambal alang sa Becker muscular dystrophy. Bisan pa adunay daghang mga bag-ong tambal nga karon gipaubos sa klinikal nga pagsulay nga nagpakita sa hinungdanon nga panaad sa pagtambal sa sakit. Ang karon nga katuyoan sa pagtambal mao ang pagpugong sa mga simtomas aron mapataas ang kalidad sa kinabuhi sa tawo. Ang pila ka mga tagahatag nagreseta sa mga steroid aron makatabang nga mapadayon ang usa ka pasyente nga naglakaw kutob sa mahimo.

Giawhag ang kalihokan. Ang pagkadili-aktibo (sama sa pagpahulay sa kama) makapasamot sa sakit sa kaunuran. Ang pisikal nga terapiya mahimong makatabang aron mapadayon ang kusog sa kaunuran. Ang mga gamit sa orthopaedic sama sa mga brace ug wheelchair mahimong makapaayo sa paglihok ug pag-atiman sa kaugalingon.

Ang dili normal nga pagpaandar sa kasingkasing mahimo’g manginahanglan paggamit og pacemaker.

Ang genetika nga pagtambag mahimong girekomenda. Ang mga anak nga babaye sa usa ka tawo nga adunay Becker muscular dystrophy lagmit nga magdala sa depektoso nga gene ug ipasa kini sa ilang mga anak nga lalaki.

Mahimo nimo mapagaan ang tensiyon sa sakit pinaagi sa pag-apil sa usa ka grupo nga suporta sa muscular dystrophy diin ang mga miyembro nagbahinbahin sa kasagarang mga kasinatian ug problema.

Ang Becker muscular dystrophy mosangput sa hinay nga nagalala nga kakulangan. Bisan pa, managlahi ang kantidad sa kakulangan. Ang pila ka mga tawo mahimo’g magkinahanglan og wheelchair. Ang uban tingali kinahanglan nga mogamit mga gamit sa paglakaw sama sa mga sungkod o brace.

Ang kinabuhi labing kanunay nga gipamub-an kung adunay mga problema sa kasingkasing ug pagginhawa.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Mga problema nga adunay kalabutan sa kasingkasing sama sa cardiomyopathy
• Pagkapakyas sa baga
• Ang pulmonya o uban pang mga impeksyon sa respiratory
• Ang pagdugang ug permanente nga kakulangan nga mosangput sa pagkunhod sa abilidad sa pag-atiman sa kaugalingon, pagkunhod sa paglihok

Tawagi ang imong tagahatag kung:

• Ang mga simtomas sa Becker muscular dystrophy makita
• Ang usa ka tawo nga adunay Becker muscular dystrophy adunay bag-ong mga simtomas (labi na ang hilanat nga adunay ubo o kalisud sa pagginhawa)
• Naglaraw ka nga magsugod usa ka pamilya ug ikaw o ubang mga miyembro sa pamilya nahiling nga adunay Becker muscular dystrophy

Ang tambag sa genetika mahimong tambagan kung adunay usa ka kaagi sa pamilya sa Becker muscular dystrophy.

Benign pseudohypertrophic muscular dystrophy; Paghilis sa sukaranan ni Becker

• Bahin sa kaunuran sa anterior
• Lawom nga kaunuran sa anterior
• Tendon ug kaunuran
• Mga kaunuran sa ubos nga paa

Amato AA. Mga sakit sa kaunuran sa kalabera. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 110.

Bharucha-Goebel DX. Mga kaunuran sa kaunuran. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Ang Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Buot sa pag-update sa sumbanan sa gawi: pagtambal sa corticosteroid sa Duchenne muscular dystrophy: ulat sa Giya sa Kaluwasan Subcommite sa American Academy of Neurology. Neurology. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Mga sakit sa kaunuran. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.