Marfan syndrome

Ang Marfan syndrome usa ka sakit sa koneksyon nga tisyu. Kini ang tisyu nga nagpalig-on sa mga istruktura sa lawas.

Ang mga sakit sa nag-uugnay nga tisyu makaapekto sa sistema sa kalabera, sistema sa kasingkasing, mata, ug panit.

Ang Marfan syndrome gipahinabo sa mga depekto sa usa ka gene nga gitawag fibrillin-1. Ang Fibrillin-1 adunay hinungdanon nga papel ingon ang bloke sa pagtukod alang sa nagakonektang tisyu sa lawas.

Ang depekto sa gene hinungdan usab sa pagdako sa taas nga mga bukog sa lawas. Ang mga tawo nga adunay kini sindrom adunay taas nga gitas-on ug taas nga mga bukton ug bitiis. Kung giunsa kini pagkahuman sa pagtubo dili kaayo masabut.

Ang uban pang mga lugar sa lawas nga naapektuhan upod ang:

• Tisyu sa baga (mahimong adunay usa ka pneumothorax, diin ang hangin makagawas gikan sa baga ngadto sa lungag sa dughan ug mahugno ang baga)
• Ang aorta, ang punoan nga agianan sa dugo nga magkuha og dugo gikan sa kasingkasing ngadto sa lawas nga mahimo’g moinat o mahimong mahuyang (gitawag nga aortic dilation o aortic aneurysm)
• Ang mga balbula sa kasingkasing
• Ang mga mata, hinungdan sa katarata ug uban pang mga problema (sama sa usa ka dislocation sa mga lente)
• Ang panit
• Ang tisyu nga naglangkob sa spinal cord
• Ang mga lutahan

Sa kadaghanan nga mga kaso, ang Marfan syndrome gipasa sa mga pamilya (napanunod). Bisan pa, hangtod sa 30% sa mga tawo ang wala’y kaagi sa pamilya, nga gitawag nga "sporadic." Sa sporadic nga mga kaso, ang sindrom gituohan nga hinungdan sa usa ka bag-ong pagbag-o sa gene.

Ang mga tawo nga adunay Marfan syndrome kanunay taas nga adunay taas, manipis nga mga bukton ug bitiis ug sama sa kaka sa mga tudlo (gitawag nga arachnodactyly). Ang gitas-on sa mga bukton labi ka taas kaysa kataas kung ang mga bukton gituy-od.

Ang uban pang mga simtomas upod ang:

• Usa ka dughan nga malusbog o modikit, gitawag nga funnel chest (pectus excavatum) o pigeon breast (pectus carinatum)
• Flat nga mga tiil
• Labihan ka arko nga alingagngag ug daghang mga ngipon
• Hypotonia
• Ang mga lutahan nga labihan kabag-o (apan ang mga siko mahimong dili kaayo nabalhin)
• Pagkasayup sa pagkat-on
• Ang paglihok sa lente sa mata gikan sa normal nga posisyon niini (dislokasyon)
• Pagtan-aw sa Diyos
• Gamay nga ubos nga apapangig (micrognathia)
• Spine nga kurba sa usa ka kilid (scoliosis)
• Manipis, pig-ot ang nawong

Daghang mga tawo nga adunay Marfan syndrome nag-antus gikan sa laygay nga kaunuran ug sakit sa lutahan.

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin. Ang mga lutahan mahimo nga maglihok labaw pa sa naandan. Mahimo usab adunay mga timailhan sa:

• Aneurysm
• Nahugno nga baga
• Mga problema sa balbula sa kasingkasing

Mahimo ipakita ang usa ka eksamin sa mata:

• Mga depekto sa lens o cornea
• Detina nga retina
• Mga problema sa panan-aw

Ang mosunod nga mga pagsulay mahimo’g buhaton:

• Echocardiogram
• Pagsulay sa fibrillin-1 mutation (sa pipila ka mga tawo)

Ang usa ka echocardiogram o uban pa nga pagsulay kinahanglan buhaton matag tuig aron matan-aw ang punoan sa aorta ug posible ang mga balbula sa kasingkasing.

Ang mga problema sa panan-aw kinahanglan matambalan kung mahimo.

Monitor alang sa scoliosis, labi na sa mga tuig sa tin-edyer.

Ang tambal aron mapahinay ang rate sa kasingkasing ug maminusan ang presyon sa dugo mahimong makatabang nga malikayan ang stress sa aorta. Aron malikayan nga masakitan ang aorta, ang mga tawo nga adunay kondisyon mahimong mag-usab sa ilang mga kalihokan. Ang pila ka mga tawo mahimo’g kinahanglan og operasyon aron mapulihan ang aortic root ug balbula.

Ang mga mabdos nga babaye nga adunay Marfan syndrome kinahanglan nga bantayan pag-ayo tungod sa pagdugang nga kapit-os sa kasingkasing ug aorta.

Pambansang Marfan Foundation - www.marfan.org

Ang mga komplikasyon nga may kalabutan sa kasingkasing mahimong makapamubo sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay sakit. Bisan pa, daghang mga tawo ang nagpuyo sa edad nga 60 ug sa unahan. Ang maayong pag-atiman ug pag-opera mahimo nga dugang nga magdugay sa kinabuhi.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Aortic regurgitation
• Paguba sa aorta
• Ang endocarditis sa bakterya
• Pagdili sa aortic aneurysm
• Pagpadako sa base sa aorta
• Pagkapakyas sa kasingkasing
• Mitral balbula paglabong
• Scoliosis
• Mga problema sa panan-aw

Ang mga magtiayon nga adunay ingon niini nga kahimtang ug nagplano nga makabaton mga anak mahimong gusto nga makigsulti sa usa ka magtatambag sa genetiko sa wala pa magsugod ang usa ka pamilya.

Dili mapugngan ang kusganon nga bag-ong mga mutasyon sa gene nga mosangpot sa Marfan (dili moubos sa un tersiya sa mga kaso). Kung adunay ka Marfan syndrome, pakigkita sa imong tagahatag labing menos kausa matag tuig.

Aortic aneurysm - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan syndrome

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan syndrome. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Mga genetiko nga sakit ug kondisyon sa dysmorphic. Sa: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1

Pyeritz RE. Napanunod nga mga sakit sa nag-uugnay nga tisyu. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 244.