Spinal Muscular Atrophy

Kontento

• Katingbanan
• Unsa man ang atributo sa muscular sa taludtod (SMA)?
• Unsa ang lahi sa spinal muscular atrophy (SMA) ug unsa ang ilang mga simtomas?
• Unsa ang hinungdan sa atract sa buko-buko muscular (SMA)?
• Giunsa masusi ang spinal muscular atrophy (SMA)?
• Unsa ang mga pagtambal alang sa spinal muscular atrophy (SMA)?

Katingbanan

Unsa man ang atributo sa muscular sa taludtod (SMA)?

Ang taludtod sa kaunuran sa bukobuko (SMA) usa ka grupo sa mga sakit nga henetiko nga makadaut ug makapatay sa mga motor neuron. Ang mga motor neuron usa ka klase nga nerve cell sa dugokan ug ubos nga bahin sa utok. Gikontrol nila ang paglihok sa imong mga bukton, paa, nawong, dughan, tutunlan, ug dila.

Samtang nangamatay ang mga motor neuron, ang imong mga kaunuran nagsugod sa pagkaluya ug pagkasayang (nawala na). Ang kadaot sa kaunuran mograbe sa paglabay sa panahon ug makaapekto sa pagsulti, paglakaw, pagtulon, ug pagginhawa.

Unsa ang lahi sa spinal muscular atrophy (SMA) ug unsa ang ilang mga simtomas?

Adunay lainlaing mga lahi sa SMA. Gibase kini kung unsa ka grabe ang sakit ug kung magsugod ang mga simtomas:

• Type l gitawag usab nga Werdnig-Hoffman disease o infantile-onset SMA. Kini ang labing grabe nga tipo. Kini usab ang labing kasagaran. Ang mga masuso nga adunay kini nga lahi kasagarang nagpakita mga timailhan sa sakit sa wala pa mag-edad og 6 ka bulan. Sa labi ka grabe nga mga kaso, ang mga timailhan nagpakita bisan sa wala pa o pagkahuman ra sa pagkatawo (Mga klase nga 0 o 1A). Ang mga masuso mahimo nga adunay kalisud sa pagtulon ug pagginhawa ug dili mahimo nga maglihok sa kanunay. Adunay sila kanunay nga pagmobu sa mga kaunuran o ugat (gitawag nga mga kontraktwal). Kasagaran dili sila makalingkod nga wala’y tabang. Kung wala’y pagtambal, daghang mga bata nga adunay ingon niini nga klase ang mamatay sa wala pa mag-edad og 2 ka tuig.
• Type ll usa ka kasarangan hangtod grabe nga tipo sa SMA. Kasagaran kini una nga namatikdan sa edad nga 6 ug 18 nga bulan. Kadaghanan sa mga bata nga adunay kini nga tipo mahimong molingkod nga wala’y suporta apan dili makatindog o makalakaw nga wala’y tabang. Mahimo usab sila adunay kalisud sa pagginhawa. Kasagaran mahimo silang mabuhi hangtod sa pagkabatan-on o pagkahamtong sa batan-on.
• Type lll gitawag usab nga Kugelberg-Welander disease. Kini ang labing hinay nga klase nga nakaapekto sa mga bata. Ang mga timailhan sa sakit kanunay magpakita pagkahuman sa edad nga 18 bulan. Ang mga bata nga adunay kini nga klase mahimo nga maglakaw nga sila ra apan mahimong adunay kalisud sa pagdagan, pagbangon gikan sa usa ka lingkuranan, o pagsaka sa hagdanan. Mahimo usab sila adunay scoliosis (kurbada sa dugokan), pagkontrata, ug impeksyon sa respiratory.Sa pagtambal, kadaghanan sa mga bata nga adunay kini nga klase adunay usa ka normal nga kinabuhi.
• Type IV talagsa ra ug kanunay malumo. Kini kasagarang hinungdan sa mga simtomas pagkahuman sa 21 ka tuig ang edad. Ang mga simtomas upod ang malumo hangtod kasarangan nga pagkaluya sa kaunuran sa paa, pagkurog, ug gamay nga problema sa pagginhawa. Ang mga simtomas hinayhinay nga mograbe sa paglabay sa panahon. Ang mga tawo nga adunay kini nga klase sa SMA adunay naandan nga kinabuhi.

Unsa ang hinungdan sa atract sa buko-buko muscular (SMA)?

Kadaghanan sa mga lahi sa SMA hinungdan sa pagbag-o sa gene sa SMN1. Kini nga gene ang responsable sa paghimo usa ka protina nga kinahanglan sa mga motor neuron aron mahimong himsog ug magamit kini. Apan kung ang bahin sa SMN1 nga gene nawala o dili normal, wala’y igo nga protina alang sa mga motor neuron. Kini ang hinungdan nga namatay ang mga motor neuron.

Kadaghanan sa mga tawo adunay duha ka kopya sa SM1 gene - usa gikan sa matag ginikanan. Normal ra nga mahitabo ang SMA kung ang parehas nga kopya adunay pagbag-o sa gene. Kung usa ra ka kopya ang adunay pagbag-o, sa kasagaran wala’y bisan unsang simtomas. Apan kana nga gene mahimong ipasa gikan sa usa ka ginikanan ngadto sa usa ka bata.

Ang pila sa dili kaayo kasagaran nga lahi sa SMA mahimong hinungdan sa mga pagbag-o sa ubang mga gene.

Giunsa masusi ang spinal muscular atrophy (SMA)?

Ang imong tig-atiman sa kahimsog mahimo nga mogamit daghang mga himan aron mahiling ang SMA:

• Usa ka pisikal nga pasulit
• Usa ka kasaysayan sa medisina, lakip ang pagpangutana bahin sa family history
• Ang pagsusi sa genetiko aron masusi kung adunay mga pagbag-o sa gene nga hinungdan sa SMA
• Ang mga pagtuon sa electromyography ug nerve conduction ug usa ka biopsy sa kaunuran mahimong buhaton, labi na kung wala’y nakit-an nga pagbag-o sa gene

Ang mga ginikanan nga adunay kaagi sa pamilya sa SMA mahimo’g magtinguha nga magpa-prenatal test aron masusi kung ang ilang anak adunay pagbag-o sa gene sa SMN1. Usa ka amniocentesis o sa pipila nga mga kaso gigamit ang usa ka chorionic villi sampling (CVS) aron makuha ang sampol alang sa pagsulay.

Sa pipila nga estado, ang pagsulay sa genetiko alang sa SMA usa ka bahin sa mga pagsulay sa bag-ong natawo nga pagsala.

Unsa ang mga pagtambal alang sa spinal muscular atrophy (SMA)?

Wala’y tambal sa SMA. Ang mga pagtambal makatabang sa pagdumala sa mga simtomas ug malikayan ang mga komplikasyon. Mahimo nila ilakip

• Ang mga tambal nga makatabang sa lawas nga makahimo labi pa nga mga protina nga gikinahanglan sa mga motor neuron
• Ang terapiya sa gene alang sa mga bata nga wala pay 2 ka tuig ang edad
• Physical, occupational, ug rehabilitation therapy aron makatabang aron mapaayo ang postura ug paglihok sa mga lutahan. Kini nga mga terapiya mahimo usab nga mapaayo ang pag-agos sa dugo ug hinay ang pagkaluya sa kalamnan ug pagkasayang. Ang pipila ka mga tawo mahimo usab nga magkinahanglan og therapy alang sa problema sa pagsulti, pag-chew, ug pagtulon.
• Ang mga makatabang nga aparato sama sa mga suporta o brace, orthotics, speech synthesizer, ug wheelchair aron matabangan ang mga tawo nga magpabilin nga labi ka independente
• Maayo nga nutrisyon ug usa ka balanse nga pagdiyeta aron makatabang nga mapadayon ang timbang ug kusog. Ang pila ka mga tawo mahimo’g magkinahanglan us aka tubo sa pagkaon aron makuha ang nutrisyon nga ilang gikinahanglan.
• Pagsuporta sa pagginhawa alang sa mga tawo nga adunay kahuyang sa kaunuran sa liog, tutunlan, ug dughan. Ang suporta mahimong mag-uban mga aparato aron makatabang sa pagginhawa sa adlaw ug aron mapugngan ang pagtulog sa gabii sa gabii. Ang pila ka mga tawo mahimo’g kinahanglan nga moadto sa usa ka ventilator.

NIH: National Institute of Neurological Disorder ug Stroke