Cri du Chat Syndrome: unsa kini, hinungdan ug pagtambal

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• Unsa ang hinungdan sa kini nga sindrom
• Giunsa ang pagtambal nahimo
• Mga komplikasyon sa Cri du Chat
• Paglaum sa kinabuhi

Ang Cri du Chat syndrome, nga nailhan nga cat meow syndrome, us aka sakit nga henetiko nga resulta sa usa ka abnormalidad sa henetiko sa chromosome, chromosome 5 ug mahimong mosangpot sa pagkalangan sa pag-uswag sa neuropsychomotor, pagkaalangan sa intelektwal ug, sa daghang mga kaso grabe nga mga problema, sa kasingkasing ug kidney.

Ang ngalan sa sindrom nga sangputanan gikan sa usa ka kinaiya nga simtomas diin ang pagtuaw sa bag-ong natawo sama sa pag-ubo sa iring, tungod sa dili maayong pagkasulat sa larynx nga nagtapos sa pagbag-o sa tunog sa hilak sa bata. Apan pagkahuman sa 2 ka tuig ang edad, ang nagbag-o nga tunog lagmit mawala.

Tungod kay ang meowing usa ka piho nga kinaiya sa Cri du Chat syndrome, ang pagdayagnos sagad gihimo sa mga unang oras sa kinabuhi, ug busa, ang bata mahimo’g igdala’g sayo alang sa angay nga pagtambal.

Panguna nga mga simtomas

Ang labi ka kinaiya nga simtomas sa kini nga sindrom mao ang paghilak nga parehas sa mahait nga pag-ayo sa usa ka iring. Dugang pa, adunay uban pang mga timailhan nga mamatikdan pagkahuman sa pagkatawo, sama sa:

• Ang mga tudlo sa tiil o tudlo sa tiil gihiusa;
• Ubos nga gibug-aton sa timbang ug edad;
• Single nga linya sa palad sa kamot;
• Nalangay nga pag-uswag;
• Gamay nga baba;
• Kahuyang sa kaunuran;
• Ubos nga tulay sa ilong;
• Spaced mga mata;
• Microcephaly.

Ang pagdayagnos sa Cri Du Chat syndrome gihimo sa maternity ward, pila ka oras pagkahuman matawo ang bata, pinaagi sa pag-obserbar sa mga gihisgotan sa taas. Pagkahuman sa pagkumpirma, gipahibalo ang mga ginikanan bahin sa posible nga mga kalisud nga mahimo sa bata sa panahon sa pagdako, sama sa kalisud sa pagkat-on ug pagpakaon.

Ang mga bata mahimo usab magsugod sa paglakaw sa ulahi nga mga 3 ka tuig ang edad, pagpakita sa paglakat nga dili maayo ug dayag nga wala’y kusog o balanse. Ingon kadugangan, sa sayo nga pagkabata mahimo sila adunay mga pamatasan sama sa pagkabalaka sa pipila nga mga butang, pananglitan sa hyperactivity ug kapintasan.

Unsa ang hinungdan sa kini nga sindrom

Ang cat meow syndrome gipahinabo sa pagbag-o sa chromosome 5, diin adunay pagkawala sa usa ka piraso nga chromosome. Ang kabug-at sa sakit tungod sa kadako sa pagbag-o niini, sa ato pa, labi ka daghan ang nawala nga piraso, labi ka grabe ang sakit.

Ang mga hinungdan alang sa dili pag-apil sa kini nga piraso wala pa nahibal-an, apan nahibal-an nga dili kini usa ka hereditary nga kondisyon, sa ato pa, kini nga pagbag-o mahitabo nga wala’y pagtunol ug dili gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa bata.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Tungod kay kini usa ka pagbag-o sa genetika sa chromosome, wala’y tambal alang sa kini nga sindrom, tungod kay ang bata natawo nga adunay ingon niini nga kahimtang ug dili mahimo nga usbon ang usa ka kahimtang sa genetiko pagkahuman sa pagpanganak. Bisan pa, gihimo ang pagtambal aron madugangan ang kalidad sa kinabuhi ug maminusan ang mga simtomas sa sindrom.

Ang bata gibantayan sa tabang sa mga therapist sa pagsulti, mga physiotherapist ug mga therapist sa trabaho, nga nakapaarang sa pag-uswag sa koordinasyon sa motor, mga kahanas sa panghunahuna ug pangisip, mga kalihokan sa adlaw-adlaw nga pagpuyo ug sa interpersonal nga relasyon.

Hinungdanon nga ang pagtambal magsugod sa labing dali nga panahon, tungod kay ang sayo nga pagpukaw nagtugot alang sa labi ka maayo nga pag-uswag, pagpahiangay ug pagdawat sa sindrom sa tawo sa pagkabatan-on ug pagkahamtong.

Mga komplikasyon sa Cri du Chat

Ang mga komplikasyon sa kini nga sindrom naa sumala sa kabug-at sa pagbag-o sa chromosome, ug sa kini nga mga kaso ang mga bata mahimong magpakita mga karatula sama sa mga problema sa dugokan, kasingkasing o ubang mga organo, pagkaluya sa kaunuran sa mga una nga tuig sa kinabuhi ug mga problema sa pagpamati. ug panan-aw.

Bisan pa, kini nga mga komplikasyon mahimong maminusan sa pagtambal ug pag-follow up gikan sa mga unang adlaw sa kinabuhi.

Paglaum sa kinabuhi

Kung magsugod ang pagtambal sa mga una nga bulan sa kinabuhi ug ang mga bata kompleto sa 1 ka tuig ang edad, ang gilauman sa kinabuhi giisip nga normal, ug ang tawo mahimong moabut sa katigulangon. Bisan pa, sa mga grabe nga kaso diin ang bata adunay mga problema sa kidney o kasingkasing, ug kung dili igo ang pagtambal, mahimo’g mamatay sa una nga tuig sa kinabuhi.