Aicardi syndrome

Kontento

• Mga simtomas sa Aicardi Syndrome
• Pagtambal sa Aicardi Syndrome
• Mapuslanon nga mga link:

Ang Aicardi Syndrome us aka us aka sakit nga henetiko nga gihulagway pinaagi sa bahin o total nga pagkawala sa corpus callosum, usa ka hinungdanon nga bahin sa utok nga naghimo sa koneksyon tali sa duha nga cerebral hemispheres, kombulsyon ug mga problema sa retina.

ANG hinungdan sa Aicardi Syndrome kini may kalabotan sa pagbag-o sa genetiko sa X chromosome ug, busa, kini nga sakit labi nga nakaapekto sa mga babaye. Sa mga lalaki, ang sakit mahimong motumaw sa mga pasyente nga adunay Klinefelter Syndrome tungod kay sila adunay sobra nga X chromosome, nga mahimong hinungdan sa pagkamatay sa mga unang bulan sa kinabuhi.

Ang Aicardi Syndrome wala’y tambal ug maminusan ang paglaum sa kinabuhi, nga adunay mga kaso diin ang mga pasyente dili maabut sa pagkabatan-on.

Mga simtomas sa Aicardi Syndrome

Ang mga simtomas sa Aicardi Syndrome mahimo:

• Pagkagubot;
• Pagpugong sa hunahuna;
• Paglangay sa pagpalambo sa motor;
• Mga samad sa retina sa mata;
• Dili maayo nga dagway sa dugokan, sama sa: spina bifida, fuse vertebrae o scoliosis;
• Mga kalisud sa pagpakigsulti;
• Ang microphthalmia nga sangputanan gikan sa gamay nga gidak-on sa mata o bisan wala.

Ang mga pag-atake sa mga bata nga adunay kini sindrom gihulagway pinaagi sa dali nga pagkaliit sa kaunuran, nga adunay hyperextension sa ulo, pagbaluktot o pagpahaba sa punoan ug bukton, nga mahitabo daghang beses sa usa ka adlaw gikan sa unang tuig sa kinabuhi.

O panghiling sa Aicardi Syndrome gihimo kini sumala sa mga kinaiya nga gipakita sa mga bata ug neuroimaging exams, sama sa magnetic resonance o electroencephalogram, nga nagtugot sa pag-ila sa mga problema sa utok.

Pagtambal sa Aicardi Syndrome

Ang pagtambal sa Aicardi Syndrome dili makaayo sa sakit, apan makatabang kini aron maminusan ang mga simtomas ug mapaayo ang kalidad sa kinabuhi sa mga pasyente.

Aron matambalan ang mga pagkutkut girekomenda nga magkuha og mga anticonvulsant nga tambal, sama sa carbamazepine o valproate. Ang neurological physiotherapy o stimulasyon sa psychomotor mahimong makatabang aron mapaayo ang mga pagkutkot.

Kadaghanan sa mga pasyente, bisan sa pagtambal, mamatay sa wala pa ang edad nga 6, kasagaran tungod sa mga komplikasyon sa pagginhawa. Ang mabuhi sa sulud sa 18 ka tuig talagsa ra sa kini nga sakit.

Mapuslanon nga mga link:

• Apert syndrome
• West syndrome
• Alport syndrome