Unsa ang phenylketonuria, punoan nga simtomas ug giunsa ang pagtambal nga nahimo

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• Giunsa ang pagtambal nahimo
• Adunay ba tambal alang sa phenylketonuria?
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang Phenylketonuria usa ka talagsa nga sakit sa genetiko nga gihulagway sa presensya sa usa ka mutation nga responsable sa pagbag-o sa kalihokan sa usa ka enzyme sa lawas nga responsable sa pagbag-o sa amino acid phenylalanine ngadto sa tyrosine, nga mosangpot sa pagtapok sa phenylalanine sa dugo ug diin sa taas ang mga konsentrasyon makahilo sa organismo, nga mahimong hinungdan sa kakulangan sa salabutan ug panakup, pananglitan.

Kini nga sakit nga genetiko adunay usa ka karakter nga recessive nga autosomal, kana mao, aron matawo ang bata nga adunay mutation niini, ang parehas nga ginikanan kinahanglan nga labing menos mga tagdala sa mutasyon. Ang pagdayagnos sa phenylketonuria mahimong himuon dayon pagkahuman sa pagpanganak pinaagi sa pagsulay sa tikod nga tikod, ug posible posible nga mapatindog og sayo.

Ang Phenylketonuria wala’y tambal, bisan pa ang pagtambal niini gihimo pinaagi sa pagkaon, ug kinahanglan nga malikayan ang pagkonsumo sa mga pagkaon nga puno sa phenylalanine, sama pananglit sa mga keso ug karne, pananglitan.

Panguna nga mga simtomas

Ang mga bag-ong natawo nga adunay phenylketonuria sa sinugdanan wala’y simtomas, apan ang mga simtomas makita pila ka bulan ang milabay, ang mga punoan mao ang:

• Ang mga samad sa panit parehas sa eczema;
• Dili maayo nga baho, kinaiya sa panagtapok sa phenylalanine sa dugo;
• Pagkalibog ug pagsuka;
• Agresibo nga pamatasan;
• Hyperactivity;
• Pagpugong sa hunahuna, kasagaran grabe ug dili mabalik;
• Pagkagubot;
• Mga problema sa pamatasan ug sosyal.

Kini nga mga simtomas kasagarang kontrolado sa igo nga pagdiyeta ug mubu sa mga pagkaon nga gigikanan sa phenylalanine. Dugang pa, hinungdanon nga ang tawo nga adunay phenylketonuria kanunay nga gibantayan sa pedyatrisyan ug nutrisyonista sukad nagpasuso aron nga wala’y grabe nga mga komplikasyon ug ang pag-uswag sa bata dili makompromiso.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang panguna nga katuyoan sa pagtambal sa phenylketonuria mao ang pagminus sa gidaghanon sa phenylalanine sa dugo ug, busa, kasagaran gipakita nga sundon ang diyeta nga mubu sa mga pagkaon nga adunay sulud nga phenylalanine, sama pananglit sa mga pagkaon nga gigikanan sa hayop, pananglitan.

Hinungdanon nga kini nga mga pagbag-o sa diyeta gigiyahan sa nutrisyonista, tungod kay mahimo’g kinahanglan aron madugangan ang pipila nga bitamina o mineral nga dili makuha sa normal nga pagdiyeta. Tan-awa kung unsa ang kinahanglan nga pagkaon sa kaso sa phenylketonuria.

Ang usa ka babaye nga adunay phenylketonuria nga gusto nga mabdos kinahanglan adunay panudlo gikan sa doktor sa bata ug nutrisyonista bahin sa mga peligro nga madugangan ang konsentrasyon sa phenylalanine sa dugo. Busa, hinungdanon nga kini gisusi sa doktor matag karon ug unya, dugang sa pagsunod sa angay nga pagkaon alang sa sakit ug, tingali, pagdugang sa pipila ka mga nutrisyon aron ang inahan ug ang anak himsog.

Girekomenda usab nga ang bata nga adunay phenylketonuria mabantayan sa tibuuk niyang kinabuhi ug kanunay nga malikayan ang mga komplikasyon, sama pananglit sa pagkadaut sa sistema sa nerbiyos, pananglitan. Hibal-i kung giunsa ang pag-atiman sa imong bata nga adunay phenylketonuria.

Adunay ba tambal alang sa phenylketonuria?

Ang Phenylketonuria walay tambal ug, busa, ang pagtambal gihimo lamang sa pagpugong sa pagdiyeta. Ang kadaot ug pagkadaot sa salabutan nga mahimo’g mahitabo sa pagkonsumo sa mga pagkaon nga dato sa phenylalanine dili mabalik sa mga tawo nga wala’y enzyme o adunay dili malig-on o dili episyente nga enzyme kalabot sa pagbag-o sa phenylalanine sa tyrosine. Ang ingon nga kadaot, bisan pa, dali nga malikayan sa pagkaon.

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang pagdayagnos sa phenylketonuria gihimo sa wala madugay pagkahuman sa pagpanganak pinaagi sa test sa tikod nga tikod, nga kinahanglan buhaton taliwala sa una nga 48 ug 72 oras sa kinabuhi sa bata. Ang kini nga pagsulay makahimo sa pagdayagnos dili lamang sa phenylketonuria sa bata, apan usab pananglitan sa sickle cell anemia ug cystic fibrosis. Hibal-i kung unsa ang mga sakit nga nakilala sa pagsulay sa tikod sa tikod.

Ang mga bata nga wala mahiling nga adunay test sa tikod nga tikod mahimo nga adunay pagdayagnos nga gihimo sa mga pagsulay sa laboratoryo nga ang katuyoan aron masusi ang gidaghanon sa phenylalanine sa dugo ug, sa kaso nga taas kaayo ang konsentrasyon, mahimo ang usa ka pagsulay sa genetiko aron mahibal-an ang mutation nga adunay kalabutan sa sakit.

Gikan sa higayon nga maila ang mutasyon ug ang konsentrasyon sa phenylalanine sa dugo, posible nga susihon sa doktor ang yugto sa sakit ug ang posibilidad sa mga komplikasyon. Ingon kadugangan, hinungdanon kini nga kasayuran alang sa nutrisyonista aron ipakita ang labing angay nga plano sa pagdiyeta alang sa kahimtang sa tawo.

Hinungdanon nga ang dosis sa phenylalanine sa dugo kanunay nga gihimo. Sa kaso sa mga masuso, hinungdanon nga buhaton kini matag semana hangtod nga ang bata mag-1 ka tuig ang edad, samtang alang sa mga bata nga tali sa 2 ug 6 ka tuig ang panuigon kinahanglan himuon matag duha ka semana ug alang sa mga bata nga gikan sa 7 ka tuig ang edad, binulan.