Unsa ang sakit nga Niemann-Pick, simtomas ug pagtambal

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• 1. Type A
• 2. Type B
• 3. Type C
• Unsa ang hinungdan sa Niemann-Pick nga sakit
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang sakit nga Niemann-Pick usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko nga gihulagway pinaagi sa pagtapok sa macrophage, nga mga selula sa dugo nga responsable sa pagdepensa sa organismo, puno sa lipid sa pipila nga mga organo sama sa utok, spleen o atay, pananglitan.

Kini nga sakit panguna nga may kalabotan sa kakulang sa enzyme sphingomyelinase, nga responsable sa metabolization sa mga tambok sa sulud sa mga selyula, nga hinungdan sa pagtapok sa tambok sa sulud sa mga selyula, nga miresulta sa mga simtomas sa sakit. Pinauyon sa organ nga naapektuhan, ang kabug-at sa kakulang sa enzyme ug sa edad nga makita ang mga timailhan ug simtomas, ang Niemann-Pick nga sakit mahimo nga maklasipikar sa pipila ka mga lahi, ang panguna nga:

• Ang Type A, gitawag usab nga sakit nga neuropathic Niemann-Pick nga sakit, nga mao ang labing grabe nga tipo ug kasagaran makita sa mga unang bulan sa kinabuhi, nga nagpaminus sa pagpadayon hangtod sa 4 hangtod 5 ka tuig ang edad;
• Ang Type B, gitawag usab nga visceral Niemann-Pick disease, nga usa ka dili kaayo grabe nga tipo A nga nagtugot nga mabuhi hangtod sa pagkahamtong.
• Ang Type C, gitawag usab nga sakit nga neuropathic Niemann-Pick nga sakit, nga mao ang labing kasagarang tipo nga kasagarang makita sa pagkabata, apan mahimo’g molambo bisan unsang edad, ug kini usa ka depekto sa enzyme, nga naglambigit sa dili normal nga mga deposito sa kolesterol.

Wala gihapoy tambal sa sakit nga Niemann-Pick, bisan pa, hinungdanon nga adunay regular nga pagbisita sa pedyatrisyan aron masusi kung adunay mga simtomas nga matambal, aron mapaayo ang kalidad sa kinabuhi sa bata.

Panguna nga mga simtomas

Ang mga simtomas sa sakit nga Niemann-Pick magkalainlain sumala sa lahi sa sakit ug mga organo nga naapektuhan, busa ang labing kasagarang mga ilhanan sa matag lahi nag-uban:

1. Type A

Ang mga simtomas sa Niemann-Pick nga klase sa sakit nga A kanunay nga makita sa taliwala sa 3 ug 6 nga bulan, nga una nga gihulagway pinaagi sa paghubag sa tiyan. Ingon kadugangan, mahimong adunay kalisud sa pagdako ug pagdugang sa gibug-aton, mga problema sa pagginhawa nga hinungdan sa balik-balik nga mga impeksyon ug naandan nga paglambo sa pangisip hangtod sa 12 ka bulan, apan pagkahuman madaut.

2. Type B

Ang mga simtomas sa Type B parehas sa mga sakit sa tipo A Niemann-Pick, apan sa kasagaran dili kaayo grabe ug mahimo’g makita sa ulahi nga pagkabata o sa panahon sa pagkabatan-on, pananglitan. Kasagaran adunay gamay o wala nga pagkadaut sa pangisip.

3. Type C

Ang mga punoan nga simtomas sa sakit nga C C Niemann-Pick mao ang:

• Kalisud sa koordinasyon nga mga lihok;
• Paghubag sa tiyan;
• Kalisud sa paglihok sa imong mga mata patindog;
• Pagkunhod sa kusog sa kaunuran;
• Mga problema sa atay o baga;
• Kalisud sa pagsulti o pagtulon, nga mahimong mograbe sa paglabay sa panahon;
• Pagkagubot;
• Inanay nga pagkawala sa kapasidad sa pangisip.

Kung adunay mga simtomas nga mahimong magpakita nga kini nga sakit, o kung adunay uban pang mga kaso sa pamilya, hinungdanon nga magpakonsulta sa neurologist o kinatibuk-ang magbansay alang sa mga pagsulay aron makatabang nga makumpleto ang pagdayagnos, sama sa usa ka test sa utok sa bukog o biopsy sa panit, aron kumpirmahon ang presensya sa sakit.

Unsa ang hinungdan sa Niemann-Pick nga sakit

Ang sakit nga Niemann-Pick, tipo A ug tipo B, motumaw kung ang mga selyula sa usa o daghang mga organo kulang sa usa ka enzyme nga nailhan nga sphingomyelinase, nga responsable sa pag-metabolize sa mga tambok nga naa sa sulod sa mga selyula. Ingon niana, kung wala ang enzyme, ang tambok dili mawala ug magtipun-og sa sulud sa selyula, nga sa katapusan maguba ang selyula ug madaut ang paglihok sa organo.

Ang tipo nga C sa kini nga sakit nahinabo kung ang lawas dili makahimo sa pag-metabolize sa kolesterol ug uban pang mga lahi nga tambok, nga maoy hinungdan sa pagtapok niini sa atay, spleen ug utok ug mosangpot sa pagpakita sa mga simtomas.

Sa tanan nga mga kaso, ang sakit hinungdan sa usa ka pagbag-o sa henetiko nga mahimong mabalhin gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak ug, busa, kanunay nga sulud sa parehas nga pamilya. Bisan kung ang mga ginikanan wala’y sakit, kung adunay mga kaso sa parehas nga pamilya, adunay 25% nga posibilidad nga ang bata matawo nga adunay Niemann-Pick syndrome.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Tungod kay wala gihapoy tambal sa sakit nga Niemann-Pick, wala usab piho nga porma sa pagtambal ug, busa, hinungdanon nga adunay regular nga pagbantay sa doktor aron mahibal-an ang sayo nga mga simtomas nga mahimo’g matambal, aron mapaayo ang kalidad sa kinabuhi .

Ingon niana, kung kini nahimong lisud matulon, pananglitan, mahimong kinahanglan nga likayan ang mga gahi kaayo ug solido nga pagkaon, ingon man paggamit sa gelatin aron labi ka mabaga ang mga likido. Kung adunay kanunay nga pag-atake, ang imong doktor mahimong magreseta usa ka anticonvulsant nga tambal, sama sa Valproate o Clonazepam.

Ang bugtong porma sa sakit nga makita nga adunay tambal nga makahimo sa paglangan sa pag-uswag niini mao ang tipo C, tungod kay gipakita sa mga pagtuon nga ang sangkap nga miglustat, nga gibaligya ingon Zavesca, nagbabag sa pagporma sa mga tambok nga plake sa utok.