Duchenne muscular dystrophy: unsa kini, mga simtomas ug pagtambal

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• Giunsa pagkumpirma ang diagnosis
• Giunsa ang pagtambal nahimo
• 1. Paggamit mga tambal
• 2. Mga sesyon sa physiotherapy
• Unsa ang gipaabot sa kinabuhi
• Kasagaran nga mga komplikasyon
• Unsa ang hinungdan sa kini nga matang sa dystrophy

Ang Duchenne muscular dystrophy us aka talagsaong sakit sa genetiko nga nakaapekto sa mga lalaki ra ug gihulagway sa kakulang sa protina sa mga kaunuran, nga naila nga dystrophin, nga makatabang nga mahimsog ang mga selula sa kalamnan. Busa, kini nga sakit hinungdan sa usa ka progresibo nga pagkaluya sa tibuuk nga kaunuran sa lawas, nga labi ka lisud nga maabut sa bata ang hinungdanon nga mga milyahe sa paglambo, sama sa paglingkod, pagtindog o paglakaw.

Sa daghang mga kaso, makilala ra kini nga sakit pagkahuman sa 3 o 4 ka tuig nga edad kung ang bata adunay pagbag-o sa pamaagi sa paglakaw, pagdagan, pagsaka sa hagdanan o pagsaka gikan sa salog, tungod kay ang mga lugar nga una nga naapektuhan mao ang bat-ang, mga paa. ug abaga. Sa nag-uswag nga edad, ang sakit nakaapekto sa daghang mga kaunuran ug daghang mga bata ang nagsalig sa usa ka wheelchair nga mga 13 ka tuig ang edad.

Ang Duchenne muscular dystrophy walay tambal, apan ang pagtambal niini makatabang nga malangan ang pag-uswag sa sakit, makontrol ang mga simtomas ug mapugngan ang pagsugod sa mga komplikasyon, labi na ang lebel sa kasingkasing ug respiratory. Sa ingon, hinungdanon kaayo nga adunay pagtambal sa usa ka pedyatrisyan o ubang doktor nga espesyalista sa sakit.

Panguna nga mga simtomas

Ang mga punoan nga simtomas sa Duchenne muscular dystrophy sagad mailhan gikan sa unang tuig sa kinabuhi ug hangtod sa edad nga 6, anam-anam nga nagkagrabe sa mga tuig, hangtod, sa edad nga 13, ang bata nagsalig sa wheelchair.

Ang pila sa labing sagad nga mga ilhanan ug simtomas nag-uban:

• Nalangay nga abilidad sa paglingkod, pagtindog o paglakaw;
• Nakurat o naglisud sa pagsaka sa hagdanan o pagdagan;
• Dugang nga gidaghanon sa mga nati, tungod sa pag-ilis sa mga selula sa kaunuran nga adunay tambok;
• Pagkalisud sa paglihok sa imong mga lutahan, labi na ang pagyukbo sa imong mga bitiis.

Gikan sa pagkabatan-on, ang una nga labi ka grabe nga mga komplikasyon sa sakit mahimong magsugod sa pagpakita, nga mao, kalisud sa pagginhawa tungod sa pagkaluya sa diaphragm ug uban pang mga kaunuran sa pagginhawa, ug bisan mga problema sa kasingkasing, tungod sa pagkaluya sa kaunuran sa kasingkasing.

Kung nagsugod na nga makita ang mga komplikasyon, mahimo ipahiangay sa doktor ang pagtambal aron masulayan nga maupod ang pagtambal sa mga komplikasyon ug mapaayo ang kalidad sa kinabuhi. Sa labing grabe nga mga kaso, mahimo nga kinahanglanon pa ang pagpaospital.

Giunsa pagkumpirma ang diagnosis

Sa daghang mga kaso, ang doktor sa bata nagduda sa Duchenne muscular dystrophy pinaagi ra sa pagsusi sa mga timailhan ug simtomas nga gipakita sa panahon sa pag-uswag.Bisan pa, mahimo usab kini gikan sa dugo aron mahibal-an ang kantidad sa pila ka mga enzyme, sama sa creatine phosphokinase (CPK), nga ipagawas sa dugo kung adunay pagkadaut sa kaunuran.

Adunay usab mga pagsulay sa genetiko, nga makatabang nga maabut ang labi ka kombenyente nga pagdayagnos, ug diin mangita mga pagbag-o sa mga gene nga responsable sa pagsugod sa sakit.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Bisan kung ang Duchenne muscular dystrophy wala’y tambal, adunay mga pagtambal nga makatabang aron malikayan ang dali nga pagdako niini ug gitugotan ang pagpugong sa mga simtomas, ingon man ang hitsura sa mga komplikasyon. Ang pipila sa mga pagtambal niini gilakip:

1. Paggamit mga tambal

Sa kadaghanan nga mga kaso, ang pagtambal sa Duchenne muscular dystrophy gihimo sa paggamit sa mga tambal nga corticosteroid sama sa prednisone, prednisolone o deflazacort. Kini nga mga tambal kinahanglan gamiton sa buhi nga kinabuhi, ug adunay aksyon nga pagkontrol sa immune system, nga naglihok ingon usa ka anti-makapahubag ug paglangan sa pagkawala sa paglihok sa kaunuran.
Bisan pa, ang dugay nga paggamit sa mga corticosteroid sagad hinungdan sa daghang mga epekto sama sa pagdugang sa gana, pagdugang sa timbang, hilabihang katambok, pagpadayon sa likido, osteoporosis, mubu nga gitas-on, hypertension ug diabetes, ug kinahanglan gamiton lamang ubos sa pagdumala sa doktor. Susihon pa ang bahin sa kung unsa ang mga corticosteroids ug kung giunsa kini makaapekto sa kahimsog.

2. Mga sesyon sa physiotherapy

Ang mga klase nga physiotherapy nga kasagarang gigamit sa pagtambal sa Duchenne muscular dystrophy mao ang motor ug respiratory kinesiotherapy ug hydrotherapy, nga nagtumong nga malangan ang kawala makahimo sa paglakaw, pagpadayon sa kusog sa kaunuran, paghupay sa sakit ug pagpugong sa mga komplikasyon sa pagginhawa ug pagkabali sa bukog.

Unsa ang gipaabot sa kinabuhi

Ang gipaabot sa kinabuhi alang sa Duchenne muscular dystrophy naa sa taliwala sa 16 ug 19 nga tuig, bisan pa, sa pag-uswag sa medisina ug pagtunga sa mga bag-ong therapies ug pag-atiman, nadugangan kini nga pagpaabut. Sa ingon, ang usa ka tawo nga nagpailalom sa pagtambal nga girekomenda sa doktor mahimong mabuhi labaw sa edad nga 30 ug adunay normal nga kinabuhi, nga adunay mga kaso sa mga lalaki nga nabuhi labaw pa sa 50 ka tuig nga adunay sakit.

Kasagaran nga mga komplikasyon

Ang nag-unang mga komplikasyon nga hinungdan sa Duchenne muscular dystrophy mao ang:

• Grabe nga scoliosis;
• Kalisud sa pagginhawa;
• Pulmonya;
• Kakulang sa kasingkasing;
• Labing katambok o malnutrisyon.

Ingon kadugangan, ang mga pasyente nga adunay kini nga dystrophy mahimo’g makasinati sa kasarangan nga pagpugong sa pangisip, apan kini nga kinaiya wala’y kalabutan sa gidugayon o kagrabe sa sakit.

Unsa ang hinungdan sa kini nga matang sa dystrophy

Ingon usa ka sakit nga genetiko, ang muscular dystrophy sa muscular ni Duchenne mahitabo kung adunay mutation nga mahitabo sa usa ka genes nga responsable sa pagpahinabo sa lawas nga makagbuhat sa dystrophin protein, ang DMD gene. Kini nga protina hinungdanon kaayo tungod kay makatabang sa mga cell sa kalamnan nga magpadayon nga himsog sa paglabay sa panahon, gipanalipdan sila gikan sa mga kadaot nga gipahinabo sa normal nga paghugpong sa kaunuran ug pagpahayahay.

Sa ingon, kung ang DMD gene nabag-o, dili igo nga protina ang gihimo ug ang mga kaunuran matapos nga maluya ug nag-antos sa mga kadaot sa paglabay sa panahon. Kini nga protina hinungdanon alang sa mga kaunuran nga nagkontrol sa paglihok, ingon man alang sa kaunuran sa kasingkasing.