Masabtan kung unsa ang Achondroplasia

Kontento

• Panguna nga mga pagbag-o nga may kalabotan sa achondroplasia
• Mga Hinungdan sa Achondroplasia
• Pagdayagnos sa Achondroplasia
• Pagtambal sa Achondroplasia
• Physiotherapy alang sa Achondroplasia

Ang Achondroplasia usa ka klase nga dwarfism, nga gipahinabo sa pagbag-o sa henetiko ug hinungdan nga ang tawo adunay labi ka ubos nga gidak-on kaysa sa naandan, inubanan sa dili parehas nga kadako nga mga bahin sa lawas ug lawas, nga adunay arko nga mga bitiis. Ingon kadugangan, ang mga hamtong nga adunay kini sakit nga genetiko adunay usab gamay, dagko nga mga kamut nga adunay mubu nga mga tudlo, usbaw sa gidak-on sa ulo, piho kaayo nga mga dagway sa nawong nga adunay usa ka bantog nga agtang ug usa ka rehiyon taliwala sa gipatap nga mga mata ug kalisud sa pagkab-ot sa mga bukton. maayo

Ang Achondroplasia mao ang sangputanan sa dili igo nga pagtubo sa mga tag-as nga bukog ug usa ka klase nga dwarfism nga nagmugna sa labing gamay nga mga tawo sa kalibutan, ug mahimong magdala sa mga hamtong sa pagsukot sa taas nga 60 sentimetros.

Panguna nga mga pagbag-o nga may kalabotan sa achondroplasia

Ang mga punoan nga pagbag-o ug problema nga giatubang sa mga indibidwal nga adunay Achondroplasia mao ang:

• Mga limitasyon sa lawas nakig-uban sa mga pagkabalhin sa bukog ug gitas-on, tungod kay ang mga lugar nga publiko dili kanunay ipahiangay ug gikutuban ang pag-access;
• Mga problema sa pagginhawa sama sa sleep apnea ug pagbabag sa agianan sa agianan;
• Hydrocephalus, tungod kay mas gamay ang bagolbagol nga mosangpot sa usa ka dili normal nga pagtapok sa likido sa sulud sa bungo, nga hinungdan sa paghubag ug pagdugang sa presyur
• Sobra nga katambok nga mahimong mosangpot sa hiniusa nga mga problema ug madugangan ang mga kahigayunan nga adunay mga problema sa kasingkasing;
• Problema sa ngipon tungod kay ang arko sa ngipon labi ka gamay kaysa sa naandan, adunay usab usa nga pagkapahiangay ug pag-overlap sa mga ngipon;
• Mga problema sa dili kontento ug sosyal mahimo sila makaapekto sa mga tawo nga adunay kini nga sakit, tungod kay mahimo sila mobati nga dili matagbaw sa ilang hitsura, nga mosangput sa usa ka sayup nga pagbati sa pagkaubos ug problema sa katilingban.

Bisan pa sa hinungdan sa daghang mga problema sa lawas ug mga limitasyon, ang Achondroplasia usa ka pagbag-o sa henetiko nga dili makaapekto sa salabutan.

Mga Hinungdan sa Achondroplasia

Ang Achondroplasia hinungdan sa mutation sa usa ka gene nga adunay kalabotan sa pagtubo sa bukog, nga mosangput sa dili normal nga pag-uswag niini. Ang kini nga pagbag-o mahimo’g mahinabo nga nahamulag sa pamilya, o mahimo’g mapasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak sa porma sa panulundon nga henetiko. Busa, ang usa ka amahan o inahan nga adunay achondroplasia adunay bahin sa 50% nga higayon nga adunay usa ka bata nga adunay parehas nga kondisyon.

Pagdayagnos sa Achondroplasia

Mahibal-an ang Achondroplasia kung ang babaye mabdos, kaniadtong ika-6 nga bulan sa pagmabdos, pinaagi sa prenatal ultrasound o ultrasound, tungod kay adunay pagkunhod sa kadako ug pagmubu sa mga bukog. o pinaagi sa naandan nga mga radiograpiya sa mga sanga sa bata.

Bisan pa, mahimong adunay mga kaso diin ang sakit masusi ra sa ulahi pagkahuman sa pagpanganak sa bata, pinaagi sa naandan nga mga radiograpiya sa mga kinatawo sa bata, tungod kay ang kini nga problema mahimo’g dili mamatikdan sa mga ginikanan ug mga doktor sa bata, tungod kay ang mga bag-ong natawo nga bata sagad nga mub-an ang ilang mga bahin nga bahin sa punoan .

Ingon kadugangan, kung dili igo ang ultrasound o x-ray sa mga sanga sa bata aron mapanghimatuud ang pagdayagnos sa sakit, posible nga makahimo og usa ka pagsulay sa genetiko, nga maila kung adunay o pagbag-o sa gene nga hinungdan sa kini nga lahi sa dwarfism.

Pagtambal sa Achondroplasia

Wala'y pagtambal aron matambal ang achondroplasia, apan ang pipila nga mga pagtambal sama sa physiotherapy aron matul-id ang postura ug mapalig-on ang mga kaunuran, ang regular nga pisikal nga kalihokan ug pag-follow up alang sa sosyal nga paghiusa mahimong ipakita sa orthopedist aron mapaayo ang kalidad sa kinabuhi.

Ang mga masuso nga adunay kini problema sa genetiko kinahanglan bantayan sukad sa pagkahimugso ug ang pag-follow up kinahanglan molugway sa tibuuk nilang kinabuhi, aron ang kahimtang sa ilang kahimsog mahimong kanunay masusi.

Ingon kadugangan, ang mga babaye nga adunay achondroplasia nga nagtinguha nga mabuntis mahimong adunay labi ka taas nga peligro sa mga komplikasyon sa panahon sa pagmabdos, tungod kay adunay gamay nga wanang sa tiyan alang sa bata, nga nagdugang sa kahigayunan nga ang bata matawo nga wala’y panahon.

Physiotherapy alang sa Achondroplasia

Ang kalihokan sa pisikal nga terapiya sa achondroplasia dili aron ayuhon ang sakit, apan aron mapaayo ang kalidad sa kinabuhi sa indibidwal ug makatabang kini sa pagtambal sa hyponia, aron mapukaw ang pag-uswag sa psychomotor, aron maminusan ang kasakit ug kahasol nga gipahinabo sa mga kinaiya nga pagkulangan sa sakit. ug aron matabangan ang indibidwal nga buhaton og tama ang ilang adlaw-adlaw nga kalihokan, nga dili kinahanglan ang tabang gikan sa uban.

Ang mga sesyon sa phsisiotherapy mahimo nga ipadayon adlaw-adlaw o dili moubus duha ka beses sa usa ka semana, hangtod nga kinahanglan aron mapaayo ang kalidad sa kinabuhi ug kini mahimo’g sa tagsatagsa o ​​sa mga grupo.

Sa mga sesyon sa physiotherapy, kinahanglan gamiton sa physiotherapist ang pamaagi aron maminusan ang kasakit, mapadali ang paglihok, husto nga postura, palig-onon ang mga kaunuran, palihokon ang utok ug maghimo og mga ehersisyo nga angay sa mga kinahanglanon sa indibidwal.