Aarskog syndrome

Ang Aarskog syndrome usa ka talagsaon nga sakit nga makaapekto sa gitas-on, kaunuran, bukog, kinatawo, ug hitsura sa usa ka tawo. Mahimo kini nga ipasa sa mga pamilya (napanunod).

Ang Aarskog syndrome usa ka genetiko nga sakit nga naangot sa X chromosome. Kini makaapekto sa panguna nga mga lalaki, apan ang mga babaye mahimo’g adunay usa ka malumo nga porma. Ang kondisyon hinungdan sa mga pagbag-o (mutasyon) sa usa ka gene nga gitawag nga "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Ang mga simtomas sa kini nga kondisyon nag-uban:

• Butang sa tiyan nga mogawas
• Bulge sa singit o scrotum
• Nalangay nga pagkahamtong sa sekso
• Nalangan nga ngipon
• Pagkanaog sa palpebral slant sa mga mata (ang palpebral slant mao ang direksyon sa slant gikan sa gawas hangtod sa sulud nga suok sa mata)
• Ang linya sa buhok nga adunay "taluktok sa balo nga babaye"
• Mahumok nga nalumos ang dughan
• Malumo hangtod sa kasarangan nga mga problema sa pangisip
• Malumo ngadto sa kasarangan nga mubu nga gitas-on nga mahimong dili halata hangtod nga ang bata mag-edad 1 hangtod 3 ka tuig
• Dili maayo nga naugmad nga tunga nga seksyon sa nawong
• Bilog nga nawong
• Gilibot sa scrotum ang kinatawo (shawl scrotum)
• Mubo nga mga tudlo ug tudlo sa tiil nga adunay malumo nga webbing
• Nag-usa nga tupi sa palad
• Gamay, lapad nga mga kamut ug tiil nga adunay mubu nga mga tudlo ug kurbada sa ikalimang tudlo
• Ang gagmay nga ilong nga adunay mga buho sa ilong gipunting sa unahan
• Ang mga testicle nga wala manaog (wala madala)
• Sa taas nga bahin sa dalunggan gikutup og gamay
• Malapad nga uka sa ibabaw sa taas nga ngabil, tupi sa ubos ang labi sa ngabil
• Malapad nga mga mata nga adunay mga droopy eyelids

Mahimo kini nga mga pagsulay:

• Pagsulay sa genetiko alang sa mutasyon sa FGD1 gene
• Mga X-ray

Ang paglihok sa ngipon mahimong buhaton aron matambalan ang pila ka mga dili normal nga dagway sa nawong nga mahimo sa usa ka tawo nga adunay Aarskog syndrome.

Ang mosunud nga mga kapanguhaan mahimong makahatag dugang nga kasayuran bahin sa Aarskog syndrome:

• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Ang pipila ka mga tawo mahimo’g adunay pagkahinay sa pangisip, apan ang mga bata nga adunay ingon niini nga kondisyon kanunay adunay maayong kaarang sa sosyal. Ang pila ka mga lalaki mahimo nga adunay mga problema sa pagkahimugso.

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Mga pagbag-o sa utok
• Kalisud nga pagdako sa unang tuig sa kinabuhi
• Dili maayo nga pagkahanay sa ngipon
• Mga pagsakmit
• Wala madugangan nga mga testicle

Tawagi ang imong tig-alima sa panglawas kung ang imong anak adunay paglangan sa pagtubo o kung adunay ka namatikdan nga mga simtomas sa Aarskog syndrome. Pagpangita og tambag sa genetiko kung adunay ka kaagi sa pamilya nga Aarskog syndrome. Pakigsulti sa usa ka espesyalista sa genetiko kung gihunahuna sa imong tagahatag nga ikaw o ang imong anak mahimo nga adunay Aarskog syndrome.

Ang pagsusi sa genetiko mahimong magamit alang sa mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya sa kondisyon o usa ka nahibal-an nga pagbag-o sa gene nga hinungdan niini.

Sakit nga Aarskog; Aarskog-Scott syndrome; AAS; Faciodigitogenital syndrome; Gaciogenital dysplasia

• Ang nawong
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Dili normal nga kadako sa lawas ug katimbangan. Sa: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Mga Baruganan ug Batasan ni Emery ug Rimoin sa Mga Medikal nga Genetics ug Genomics: Mga Baruganan sa Klinikal ug Aplikasyon. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 4

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Kasagaran mubu ang gitas-on, nawong ± kinatawo. Sa: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Giila nga Mga Sumbanan ni Smith sa Malformation sa Tawo. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.