Ectodermal dysplasias

Ang Ectodermal dysplasias usa ka grupo sa mga kondisyon diin adunay dili normal nga pag-uswag sa panit, buhok, kuko, ngipon, o mga glandula sa singot.

Adunay daghang lainlaing mga lahi sa ectodermal dysplasias. Ang matag matang sa dysplasia hinungdan sa piho nga mga mutasyon sa pipila ka mga gene. Ang Dplplasia nagpasabut nga dili normal nga pag-uswag sa mga selyula o tisyu. Ang labing kasagarang porma sa ectodermal dysplasia kasagaran nakaapekto sa mga lalaki. Ang uban pang mga porma sa sakit parehas nga nakaapekto sa mga lalaki ug babaye.

Ang mga tawo nga adunay ectodermal dysplasia mahimong dili singot o singot nga mas mubu sa naandan tungod sa kakulang sa mga glandula sa singot.

Sa mga bata nga adunay sakit, ang ilang mga lawas mahimong adunay problema sa pagpugong sa hilanat. Bisan ang usa ka malumo nga sakit makahatag usa ka grabe kataas nga hilanat, tungod kay ang panit dili makapasingot ug makontrol ang husto nga temperatura.

Ang mga naapektuhan nga mga hamtong dili makaagwanta sa usa ka mainit nga palibot ug nanginahanglan mga lakang, sama sa aircon, aron mapadayon ang normal nga temperatura sa lawas.

Depende sa kung unsang gen ang apektado, ang uban pang mga simtomas mahimong mag-uban:

• Dili normal nga mga kuko
• Dili normal o nawala nga ngipon, o mas gamay kaysa sa naandan nga gidaghanon sa mga ngipon
• Labi nga ngabil
• Pagminus sa kolor sa panit (pigment)
• Daghang agtang
• Ubos nga tulay sa ilong
• Manipis, dili kaayo buhok
• Mga kakulangan sa pagkat-on
• Dili maayo nga pagpamati
• Dili maayo nga panan-aw uban ang pagkunhod sa paghimo sa luha
• Naluya ang immune system

Ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton upod ang:

• Biopsy sa mga mucous membrane
• Biopsy sa panit
• Pagsulay sa genetiko (magamit alang sa pipila ka mga lahi sa kini nga sakit)
• Ang mga X-ray sa ngipon o mga bukog mahimong buhaton

Wala’y piho nga pagtambal alang sa kini nga sakit. Hinuon, gitambalan ang mga simtomas kung kinahanglan.

Ang mga butang nga mahimo nimo mahimo’g maapil:

• Pagsul-ob og wig ug pustiso aron mapaayo ang hitsura.
• Paggamit artipisyal nga luha aron malikayan ang pagpauga sa mga mata.
• Paggamit spray sa ilong saline aron makuha ang mga labi ug malikayan ang impeksyon.
• Pagbaton og makapabugnaw nga mga kaligoanan sa tubig o paggamit mga spray sa tubig aron mapadayon ang usa ka normal nga temperatura sa lawas (ang tubig nga nag-alisngaw gikan sa panit ang nagpuli sa makapabugnaw nga gimbuhaton sa singot nga nag-alisngaw gikan sa panit.)

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa ectodermal dysplasias:

• Ectodermal Dysplasia Society - edsociety.co.uk
• National Foundation alang sa Ectodermal Dysplasias - www.nfed.org
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Kung adunay ka us aka lahi nga ectodermal dysplasia dili kini mubu ang imong kinabuhi. Bisan pa, mahimo nimo kinahanglan nga hatagan pagtagad ang mga pagbag-o sa temperatura ug uban pang mga problema nga kauban sa kini nga kondisyon.

Kung wala matambalan, ang mga problema sa kahimsog gikan sa kini nga kondisyon mahimong mag-uban:

• Ang kadaot sa utok nga gipahinabo sa pagdugang sa temperatura sa lawas
• Ang mga pagsakmit gipahinabo sa taas nga hilanat (febrile seizure)

Pagtawag alang sa usa ka appointment sa imong tig-alima sa kahimsog kung ang imong anak nagpakita mga simtomas sa kini nga sakit.

Kung adunay ka kaagi sa pamilya sa ectodermal dysplasia ug nagplano ka nga makabaton mga anak, girekomenda ang pagtambag sa genetiko. Sa daghang mga kaso, posible nga masusi ang ectodermal dysplasia samtang ang bata naa pa sa tagoangkan.

Anhidrotic ectodermal dysplasia; Christ-Siemens-Touraine syndrome; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Mga sapaw sa panit

Abidi NY, Martin KL. Ectodermal dysplasias. Sa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 668.

Narendran V. Ang panit sa neonate. Sa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ug Neonatal-Perinatal Medicine ni Martin. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 94.