Sturge-Weber syndrome

Ang Sturge-Weber syndrome (SWS) usa ka talagsaon nga sakit nga naa sa pagkatawo. Ang usa ka bata nga adunay ingon niini nga kondisyon adunay usa ka marka sa pagkatawo sa port-wine (kasagaran sa nawong) ug mahimo’g adunay mga problema sa gikulbaan nga sistema.

Sa daghang mga tawo, ang hinungdan sa Sturge-Weber tungod sa pagbag-o sa GNAQ gene Kini nga gene nakaapekto sa gagmay nga mga ugat sa dugo nga gitawag nga capillaries. Ang mga problema sa mga capillary hinungdan nga namugna ang mga lama sa port-wine.

Ang Sturge-Weber wala gihunahuna nga ipasa (napanunod) sa mga pamilya.

Ang mga simtomas sa SWS adunay:

• Port-wine nga mantsa (labi ka sagad sa ibabaw nga nawong ug takup sa mata kaysa sa nahabilin nga lawas)
• Mga pagsakmit
• Sakit sa ulo
• Paralisis o kahuyang sa usa ka bahin
• Mga kakulangan sa pagkat-on
• Glaucoma (taas kaayo nga presyon sa likido sa mata)
• Ubos nga thyroid (hypothyroidism)

Ang glaucoma mahimo usa ka ilhanan sa kondisyon.

Ang mga pagsulay mahimo’g upod:

• CT scan
• MRI scan
• Mga X-ray

Ang pagtambal gibase sa mga timailhan ug simtomas sa tawo, ug mahimo’g apil:

• Mga tambal nga anticonvulsant alang sa mga patulon
• Mga tulo sa mata o operasyon aron matambal ang glaucoma
• Laser therapy alang sa mga lama sa port-wine
• Physical therapy alang sa pagkalumpo o kahuyang
• Posible nga operasyon sa utok aron malikayan ang mga seizure

Ang mosunud nga mga kapanguhaan mahimong makahatag dugang nga kasayuran bahin sa SWS:

• Ang Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organisations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Kasagaran dili peligro sa kinabuhi ang SWS. Ang kondisyon nanginahanglan regular nga pag-follow up sa tibuok kinabuhi. Ang kalidad sa kinabuhi sa tawo nag-agad sa kung unsa ka maayo mapugngan o matambalan ang ilang mga simtomas (sama sa mga pag-atake).

Kinahanglan nga duawon sa tawo ang usa ka doktor sa mata (optalmolohista) labing menos kausa sa usa ka tuig aron matambal ang glaucoma. Kinahanglan usab sila nga makakita usa ka neurologist aron matambalan ang mga seizure ug uban pang mga simtomas sa sistema sa nerbiyos.

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Dili normal nga pagdako sa agianan sa dugo sa bagolbagol
• Padayon nga pagtubo sa lama sa alak nga pantalan
• Mga paglangan sa paglambo
• Mga problema sa emosyonal ug pamatasan
• Ang glaucoma, nga mahimong mosangpot sa pagkabuta
• Pagkalumpo
• Mga pagsakmit

Kinahanglan nga susihon sa nag-atiman sa kahimsog ang tanan nga mga marka sa pagkatawo, lakip ang mantsa sa port-wine. Ang mga pagkutkut, mga problema sa panan-aw, pagkalumpo, ug mga pagbag-o sa pagkaalerto o kahimtang sa pangisip mahimong magpasabut nga ang panakip sa utok naapil. Kini nga mga simtomas kinahanglan nga masusi dayon.

Wala’y nahibal-an nga paglikay.

Encephalotrigeminal angiomatosis; Ang SWS

• Sturge-Weber syndrome - mga sapin sa tiil
• Sturge-Weber syndrome - mga bitiis
• Ang lama sa alak sa duga sa nawong sa bata

Flemming KD, Brown RD. Epidemiology ug natural nga kasaysayan sa mga intracranial vascular malformations. Sa: Winn HR, ed. Youmans ug Winn Neurological Surgery. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Mga malformation sa ugat. Sa: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Neonatal ug Infant Dermatology. Ika-3 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.