Sakit sa menkes

Ang sakit nga Menkes usa ka napanunod nga sakit diin ang lawas adunay problema sa pagsuyup og tanso. Ang sakit nakaapekto sa pag-uswag, sa pangisip ug lawas.

Ang sakit nga Menkes hinungdan sa usa ka depekto sa ATP7A gene Tungod sa depekto, gilisud alang sa lawas ang maayong pag-apud-apod (pagdala) nga tanso sa tibuuk nga lawas. Ingon usa ka sangputanan, ang utok ug uban pang mga bahin sa lawas wala makakuha igo nga tumbaga, samtang kini nagtubo sa gamay nga tinai ug mga amimislon. Ang usa ka mubu nga lebel sa tumbaga mahimong makaapekto sa istruktura sa bukog, panit, buhok, ug mga ugat sa dugo, ug makababag sa pagpaandar sa nerbiyos.

Ang Menkes syndrome kasagarang napanunod, nga nagpasabut nga modagan kini sa mga pamilya. Ang gene naa sa X-chromosome, busa kung ang usa ka inahan nagdala sa depektoso nga gene, ang matag usa sa iyang anak nga lalaki adunay 50% (1 gikan sa 2) higayon nga ma-develop ang sakit, ug 50% sa iyang anak nga babaye ang magdala sa sakit. . Kini nga matang sa panulondon sa gene gitawag nga X-link recessive.

Sa pipila ka mga tawo, ang sakit dili napanunod. Hinuon, ang depekto sa gene naa sa oras nga gipanamkon ang bata.

Kasagaran nga mga simtomas sa Menkes disease sa mga masuso mao ang:

• Mabuot, kinky, steely, sparse, o gusot nga buhok
• Pudgy, rosy cheeks, sagging nga panit sa nawong
• Mga kalisud sa pagpakaon
• Pagkasuko
• Kakulang sa tono sa kaunuran, floppiness
• Ubos nga temperatura sa lawas
• Ang kakulangan sa pangisip ug kalangay sa pag-uswag
• Mga pagsakmit
• Mga pagbag-o sa kalabera

Sa higayon nga gidudahan ang sakit nga Menkes, ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton upod na ang:

• Ang pagsulay sa dugo sa Ceruloplasmin (sangkap nga nagdala sa tumbaga sa dugo)
• Pagsulay sa dugo nga tumbaga
• Kulturang selula sa panit
• X-ray sa kalabera o x-ray sa bagolbagol
• Ang pagsulay sa Gene aron masusi kung adunay depekto sa ATP7A gene

Ang pagtambal kasagaran makatabang ra kung nagsugod ka sayo sa dagan sa sakit. Ang mga injection nga tumbaga ngadto sa usa ka ugat o ilawom sa panit gigamit nga adunay sagol nga mga sangputanan ug nagsalig kung ang ATP7A ang gene adunay pa kalihokan.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa Menkes syndrome:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Kadaghanan sa mga bata nga adunay kini sakit nagakamatay sa sulud sa mga una nga tuig sa kinabuhi.

Pakigsulti sa imong tig-atiman sa panglawas kung adunay ka kaagi sa pamilya sa Menkes syndrome ug plano nimo nga manganak. Ang usa ka masuso nga adunay ingon niini nga kondisyon kanunay magpakita mga simtomas sayo pa sa pagkabata.

Makita ang usa ka magtatambag sa henetiko kung gusto nimo makabaton mga anak ug adunay ka kaagi sa pamilya sa Menkes syndrome. Ang mga paryente sa inahan (mga paryente sa bahin sa inahan sa pamilya) sa usa ka batang lalaki nga adunay kini sindrom kinahanglan makita sa usa ka genetiko aron mahibal-an kung sila mga tagdala.

Sakit sa buhok nga steely; Menkes kinky hair syndrome; Kinky buhok nga sakit; Sakit sa tumbaga sa transportasyon; Trichopoliodystrophy; Kakulang sa tumbaga nga adunay kalabutan sa X

• Hypotonia

Kwon JM. Mga sakit sa neurodegenerative sa pagkabata. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Nahimugso nga sayup sa metabolismo. Sa: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Mga Elemento sa Medikal nga Genetics ni Emery. Ika-15 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18