Atrophy sa taludtod sa kaunuran

Ang taludtod nga atrophy sa taludtod (SMA) usa ka grupo sa mga sakit sa mga motor neuron (mga selula sa motor). Ang kini nga mga sakit gipasa sa mga pamilya (napanunod) ug mahimong makita sa bisan unsang yugto sa kinabuhi. Ang sakit nagdala sa kahuyang sa kalamnan ug pagkasayang.

Ang SMA usa ka koleksyon sa lainlaing mga sakit sa motor nerve. Nahiusa sa pag-usa, kini ang ikaduha nga nag-unang hinungdan sa hereditary neuromuscular disease, pagkahuman sa Duchenne muscular dystrophy.

Kadaghanan sa mga oras, kinahanglan makuha sa usa ka tawo ang depektoso nga gene gikan sa parehas nga ginikanan aron maapektuhan. Ang labing grabe nga porma mao ang SMA type I, nga gitawag usab nga Werdnig-Hoffman disease. Ang mga masuso nga adunay SMA type II adunay dili kaayo grabe nga mga simtomas sa sayo nga pagkabata, apan kini nahimo’g maluya sa pagdagan sa panahon. Ang SMA type III usa ka dili kaayo grabe nga porma sa sakit.

Sa talagsa nga mga kaso, ang SMA nagsugod sa pagkahamtong. Kini ang labing hinay nga porma sa sakit.

Ang usa ka kaagi sa pamilya sa SMA sa usa ka duol nga miyembro sa pamilya (sama sa igsoon nga lalaki o igsoon nga babaye) usa ka peligro nga hinungdan alang sa tanan nga mga lahi sa sakit.

Ang mga simtomas sa SMA mao ang:

• Ang mga masuso nga adunay tipo sa SMA Natawo ako nga adunay gamay nga tono sa kaunuran, mahuyang nga kaunuran, ug mga problema sa pagkaon ug pagginhawa.
• Sa SMA type II, ang mga simtomas mahimong dili magpakita hangtod sa edad nga 6 ka bulan hangtod sa 2 ka tuig.
• Ang Type III SMA usa ka malumo nga sakit nga nagsugod sa pagkabata o pagkabatan-on ug hinayhinay nga mograbe.
• Ang tipo IV labi ka malumo, nga adunay kahuyang sugod sa pagkahamtong.

Kasagaran, ang kahuyang unang mabati sa mga kaunuran sa abaga ug paa. Naluya ang kahuyang sa paglabay sa panahon ug sa katapusan nahimo’g grabe.

Mga simtomas sa masuso:

• Ang kalisud sa pagginhawa sa kakulang sa ginhawa ug paghago sa pagginhawa, nga nagdala sa kakulang sa oxygen
• Kalisud sa pagpakaon (ang pagkaon mahimong moadto sa windpipe imbis sa tiyan)
• Floppy nga bata (dili maayo nga tono sa kaunuran)
• Kakulang sa pagpugong sa ulo
• Gamay nga kalihukan
• Kahinaan nga nagkagrabe

Mga simtomas sa usa ka bata:

• Kanunay, labi ka grabe nga impeksyon sa pagginhawa
• Sinultihan sa ilong
• Postura nga mograbe

Uban sa SMA, ang mga nerbiyos nga nagpugong sa pagbati (sensory nerves) dili apektado. Mao nga, ang usa ka tawo nga adunay sakit mahimong mobati sa mga butang nga normal.

Ang tig-alima sa kahimsog magkuha usa ka mabinantayon nga kasaysayan ug magpasusi sa utok / gikulbaan nga sistema (neurologic) aron mahibal-an kung adunay:

• Usa ka kasaysayan sa pamilya sa sakit nga neuromuscular
• Floppy (flaccid) nga kaunuran
• Wala’y lawom nga tendon reflexes
• Mga kurat sa kaunuran sa dila

Ang mga pagsulay nga mahimo’g mag-order upod ang:

• Pagsulay sa Aldolaseblood
• Erythrocyte sedimentation rate (ESR)
• Pagsulay sa Creatine phosphate kinase nga dugo
• Ang pagsulay sa DNA aron kumpirmahon ang pagdayagnos
• Electromyography (EMG)
• Lactate / pyruvate
• MRI sa utok, dugokan, ug dugokan
• Biopsy sa kaunuran
• Pagtuon sa conduction sa nerve
• Mga pagsulay sa dugo sa amino acid
  
• Ang pagsulay sa dugo sa thyroid-stimulate hormone (TSH)

Wala’y pagtambal aron matambalan ang kahuyang nga hinungdan sa sakit. Hinungdanon ang pag-atiman sa suporta. Ang mga komplikasyon sa pagginhawa kasagaran sa labi ka grabe nga mga porma sa SMA. Aron matabangan ang pagginhawa, mahimo’g kinahanglan ang usa ka aparato o makina nga gitawag og ventilator.

Ang mga tawo nga adunay SMA kinahanglan usab nga mabantayan alang sa pagtiok. Kini tungod kay huyang ang mga kaunuran nga nagpugong sa pagtulon.

Hinungdanon ang pisikal nga terapiya aron mapugngan ang paghugpong sa mga kaunuran ug ugat ug dili normal nga kurba sa dugokan (scoliosis). Mahimong kinahanglanon ang brace. Mahimong kinahanglanon ang operasyon aron matul-id ang mga deformidad sa kalabera, sama sa scoliosis.

Duha ka bag-o nga gi-aprubahan nga pagtambal alang sa SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ug nusinersen (Spinraza). Ang kini nga mga tambal gigamit aron matambal ang pipila nga mga porma sa SMA. Pakigsulti sa imong tagahatag panglawas aron mahibal-an kung ang bisan hain sa mga tambal nga angay alang kanimo o sa imong anak.

Ang mga bata nga adunay klase nga SMA dili kaayo ako mabuhi labaw sa 2 hangtod 3 ka tuig tungod sa mga problema sa respiratory ug mga impeksyon. Ang oras nga mabuhi sa tipo II mas taas, apan ang sakit nagpatay sa kadaghanan sa mga naapektuhan samtang bata pa sila.

Ang mga bata nga adunay sakit nga tipo III mahimong mabuhi hangtod sayo nga pagkahamtong. Bisan pa, ang mga tawo nga adunay tanan nga porma sa sakit adunay kahuyang ug pagkaluya nga nagkagrabe sa paglabay sa panahon. Ang mga hamtong nga nagpalambo sa SMA kanunay adunay normal nga gilauman sa kinabuhi.

Ang mga komplikasyon nga mahimong sangputanan gikan sa SMA adunay:

• Aspiration (ang pagkaon ug likido moadto sa baga, hinungdan sa pneumonia)
• Pagkunhod sa mga kaunuran ug mga ugat
• Pagkapakyas sa kasingkasing
• Scoliosis

Tawagi ang imong tagahatag kung ang imong anak:

• Nagpakita nga mahuyang
• Naghimo og uban pang mga simtomas sa SMA
• Adunay kalisud sa pagkaon

Ang kalisud sa pagginhawa mahimong dali nga mahimo’g kahimtang sa emerhensya.

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya sa SMA nga gusto makabaton mga anak.

Sakit nga Werdnig-Hoffmann; Sakit sa Kugelberg-Welander

• Bahin sa kaunuran sa anterior
• Scoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Mga sakit sa taas ug sa ubos nga motor neuron. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 98

Haliloglu G. Mga pagdani sa taludtod sa kaunuran. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 630.2.

Ang website sa NIH Genetics Home Reference. Atrophy sa taludtod sa kaunuran. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Gi-update kaniadtong Oktubre 15, 2019. Gi-access ang Nobyembre 5, 2019.