Pamilya hypercholesterolemia

Ang familial hypercholesterolemia usa ka sakit nga gipasa sa mga pamilya. Hinungdan nga taas kaayo ang lebel sa LDL (daotan) nga kolesterol. Ang kondisyon magsugod sa pagkahimugso ug mahimong hinungdan sa atake sa kasingkasing sa usa ka gamay nga edad.

Kauban ang mga hilisgutan nga gilakip:

• Panagsama sa pamilya nga hyperlipidemia
• Pamilya hypertriglyceridemia
• Pamilya nga dysbetalipoproteinemia

Ang familial hypercholesterolemia usa ka sakit sa genetiko. Hinungdan kini sa usa ka depekto sa chromosome 19.

Ang depekto nakapahimo sa lawas nga dili makuha ang low density lipoprotein (LDL, o daotan) nga kolesterol gikan sa dugo. Nagresulta kini sa taas nga lebel sa LDL sa dugo. Kini ang hinungdan sa kalagmitan nga makitid ang mga ugat gikan sa atherosclerosis sa sayo nga edad. Kasagaran ang kondisyon ipasa sa mga pamilya sa usa ka autosomal dominant nga pamaagi. Kana nagpasabut nga kinahanglan ra nimo makuha ang dili normal nga gene gikan sa usa ka ginikanan aron mapanunod ang sakit.

Sa talagsaong mga kaso, ang usa ka bata mahimong makapanunod sa gene gikan sa parehas nga mga ginikanan. Kung kini mahitabo, ang pagdugang sa lebel sa kolesterol labi ka grabe. Ang peligro alang sa atake sa kasingkasing ug sakit sa kasingkasing taas, bisan sa pagkabata.

Sa mga unang tuig mahimo’g wala’y simtomas.

Ang mga simtomas nga mahimong mahitabo maglakip sa:

• Ang mga tambok nga deposito sa panit nga gitawag og xanthomas sa mga bahin sa mga kamot, siko, tuhod, buolbuol ug palibot sa kornea sa mata
• Ang mga deposito sa kolesterol sa mga tabontabon sa mata (xanthelasmas)
• Ang sakit sa dughan (angina) o uban pa nga mga timailhan sa coronary artery disease mahimong adunay sa usa ka batan-on nga edad
• Pag-cramping sa usa o parehas nga nati kung naglakaw
• Sakit sa mga tudlo sa tiil nga dili makaayo
• Kalit nga mga simtomas sama sa stroke sama sa problema sa pagsulti, pagkahulog sa usa ka bahin sa nawong, kahuyang sa usa ka bukton o paa, ug pagkawala sa balanse

Ang usa ka eksamin sa lawas mahimong magpakita mga tambok nga pagtubo sa panit nga gitawag nga xanthomas ug mga deposito sa kolesterol sa mata (corneal arcus).

Mangutana ang tagahatag sa kahimsog bahin sa imong kaagi sa medikal nga personal ug pamilya. Adunay mahimo:

• Usa ka lig-on nga kaagi sa pamilya sa familial hypercholesterolemia o sayo nga atake sa kasingkasing
• Taas nga lebel sa LDL kolesterol sa bisan hain o sa parehas nga ginikanan

Ang mga tawo gikan sa mga pamilya nga adunay kusug nga kasaysayan sa sayo nga pag-atake sa kasingkasing kinahanglan adunay mga pagsulay sa dugo nga gihimo aron mahibal-an ang lebel sa lipid.

Mahimong ipakita ang mga pagsulay sa dugo:

• Taas nga lebel sa kinatibuk-ang kolesterol
• Taas nga lebel sa LDL
• Normal nga lebel sa triglyceride

Ang uban pang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton kauban ang:

• Ang mga pagtuon sa mga selyula nga gitawag nga fibroblast aron makita kung giunsa ang lawas mosuhop sa LDL kolesterol
• Ang genetic test alang sa depekto nga kauban sa kini nga kondisyon

Ang katuyoan sa pagtambal mao ang pagpaminus sa risgo sa atherosclerotic heart disease. Ang mga tawo nga makakuha usa ra ka kopya sa depektoso nga gene gikan sa ilang mga ginikanan mahimo’g maayo sa mga pagbag-o sa diyeta ug mga tambal nga statin.

KINABUHI NGA PAGBAG-O

Ang una nga lakang mao ang pagbag-o sa imong gikaon. Kadaghanan sa mga oras, girekomenda sa tagahatag nga sulayan nimo kini sa daghang mga bulan sa wala pa magreseta mga tambal. Ang mga pagbag-o sa pagkaon nag-uban sa pagpaubus sa gidaghanon sa tambok nga imong gikaon aron kini mubu sa 30% sa imong tibuuk nga kalori. Kung sobra ang gibug-aton sa timbang, makatabang ang pagkawala sa timbang.

Ania ang pipila ka mga paagi aron maputol ang saturated fat gikan sa imong pagdiyeta:

• Dili kaayo mokaon sa karne sa baka, manok, baboy, ug nating karnero
• Puli ang mga produkto nga gatas nga adunay taba nga taba nga adunay tambok nga mga produkto
• Wagtanga ang mga trans fats

Mahimo nimo mapaubus ang gidaghanon sa kolesterol nga imong gikaon pinaagi sa pagtangtang sa mga itlog sa itlog ug mga karne sa organ sama sa atay.

Mahimong makatabang nga makigsulti sa usa ka dietitian nga makahatag kanimo tambag bahin sa pagbag-o sa imong batasan sa pagkaon. Ang pagpaminus sa timbang ug regular nga pag-ehersisyo mahimo usab nga makatabang sa pagpaubos sa lebel sa imong kolesterol.

MGA TAMBAL

Kung ang mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi dili nagbag-o sa lebel sa kolesterol, mahimong girekomenda sa imong tagahatag nga mag-inom ka mga tambal. Adunay daghang lahi nga mga tambal nga magamit aron matabangan nga maminusan ang lebel sa kolesterol sa dugo, ug kini molihok sa lainlaing paagi. Ang uban labi ka maayo sa pagpaubus sa LDL kolesterol, ang uban maayo sa pagpaubos sa mga triglyceride, samtang ang uban makatabang sa pagpataas sa HDL kolesterol. Daghang mga tawo ang moadto sa daghang mga tambal.

Ang mga tambal nga statin kasagarang gigamit ug epektibo kaayo. Ang kini nga mga tambal makatabang sa pagpaubos sa imong risgo nga atake sa kasingkasing ug stroke.

Kauban nila:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Ang uban pang mga tambal nga nagpaubus sa kolesterol nag-uban:

• Mga resin nga nagdumala sa asido nga apdo.
• Ezetimibe.
• Fibrates (sama sa gemfibrozil o fenofibrate).
• Nicotinic acid.
• Ang mga tigpugong sa PCSK9, sama sa alirocumab (Praluent) ug evolocumab (Repatha). Nagrepresenta kini sa usa ka labi ka bag-ong klase nga tambal aron matambalan ang taas nga kolesterol.

Ang mga tawo nga adunay grabe nga porma sa sakit mahimo’g manginahanglan pagtambal nga gitawag og apheresis. Gikuha ang dugo o plasma gikan sa lawas. Gikuha sa mga espesyal nga filter ang sobra nga LDL kolesterol, ug ang plasma sa dugo dayon ibalik sa lawas.

Kung unsa ka maayo ang nahimo nimo nakasalig sa kung unsa nimo ka sundon ang tambag sa pagtambal sa imong tagahatag. Ang paghimo’g mga pagbag-o sa diyeta, pag-ehersisyo, ug pag-inom og tama nga tambal mahimong makapaminus sa lebel sa kolesterol. Ang mga pagbag-o mahimong makatabang sa paglangan sa atake sa kasingkasing, labi na sa mga tawo nga adunay usa ka malumo nga porma sa sakit.

Ang mga kalalakin-an ug kababayen-an nga adunay familial hypercholesterolemia kasagaran adunay peligro nga peligro nga maatake sa sayo nga kasingkasing.

Ang katalagman sa kamatayon magkalainlain taliwala sa mga tawo nga adunay familial hypercholesterolemia. Kung imong napanunod ang duha nga kopya sa depektoso nga gene, ikaw adunay usa ka labing kabus nga sangputanan. Kana nga klase sa familial hypercholesterolemia dili maayo nga pagtubag sa pagtambal ug mahimong hinungdan sa sayo nga atake sa kasingkasing.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Pag-atake sa kasingkasing sa usa ka gamay nga edad
• Sakit sa kasing-kasing
• Stroke
• Sakit sa peripheral vaskular

Pagpangita dayon og medikal nga pag-atiman kung adunay ka sakit sa dughan o uban pa nga mga timaan sa pag-atake sa atake sa kasingkasing.

Tawagi ang imong tagahatag kung adunay ka personal o kaagi sa pamilya nga taas ang lebel sa kolesterol.

Ang diyeta nga mubu sa kolesterol ug saturated fat ug dato sa dili saturated fat mahimong makatabang aron makontrol ang lebel sa imong LDL.

Ang mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya sa kini nga kondisyon, labi na kung ang parehas nga ginikanan nagdala sa depektoso nga gene, mahimong gusto nga mangayo pagtambag sa genetiko.

Type II hyperlipoproteinemia; Hypercholesterolemic xanthomatosis; Ang pagbag-o sa pagdawat sa lipoprotein nga low density

• Cholesterol - unsa ang ipangutana sa imong doktor

• Xanthoma - suod
• Xanthoma sa tuhod
• Pagbabag sa coronary artery

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders ug sakit sa kasingkasing. Sa: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Sakit sa Kasubo sa Braunwald: Usa ka Teksbok sa Cardiovascular Medicine. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Robinson JG. Mga sakit sa metabolismo sa lipid. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 195.