Mga simtomas sa neurofibromatosis

Kontento

• Neurofibromatosis type 1
• Neurofibromatosis type 2
• Schwannomatosis
• Giunsa pagkumpirma ang diagnosis
• Kinsa ang mas taas ang peligro sa neurofibromatosis

Bisan kung ang neurofibromatosis usa ka sakit sa genetiko, nga natawo na sa tawo, ang mga simtomas mahimong molungtad daghang tuig aron mapakita ug dili parehas nga makita sa tanan nga apektado nga mga tawo.

Ang nag-unang simtomas sa neurofibromatosis mao ang dagway sa humok nga mga hubag sa panit, sama sa gipakita sa imahe:

Bisan pa, depende sa lahi sa neurofibromatosis, uban pang mga simtomas mahimong:

Neurofibromatosis type 1

Ang Type 1 nga neurofibromatosis hinungdan sa pagbag-o sa henyo sa chromosome 17, hinungdan sa mga simtomas sama sa:

• Ang mga patsa nga kolor sa kape nga adunay gatas sa panit, gibanabana nga 0.5 cm;
• Ang mga freckles sa inguinal nga rehiyon ug mga underarms gimarkahan hangtod sa 4 o 5 ka tuig ang edad;
• Gamay nga mga nodule sa ilalum sa panit, nga makita sa pagkabatan-on;
• Ang mga bukog nga adunay gipasobrahan nga kadako ug ubos ang kadaghan sa bukog;
• Gamay nga itom nga mga sulud sa iris sa mga mata.

Kini nga lahi kasagarang magpakita sa una nga mga tuig sa kinabuhi, sa wala pa ang edad nga 10, ug kasagaran kasarangan ang kusog.

Neurofibromatosis type 2

Bisan kung dili kaayo kasagaran kaysa sa neurofibromatosis nga tipo 1, ang tipo 2 naggikan sa pagbag-o sa henyo sa chromosome 22. Ang mga timailhan mahimong:

• Ang pagtunga sa gagmay nga mga ulbok sa panit, gikan sa pagkabatan-on;
• Inanay nga pagkunhod sa panan-aw o pandungog, nga adunay sayo nga pag-uswag sa cataract;
• Kanunay nga pag-ring sa mga dalunggan;
• Pagbalanse sa mga kalisdanan;
• Mga problema sa taludtod, sama sa scoliosis.

Kini nga mga simtomas sagad makita sa ulahi nga pagkabatan-on o sayo nga pagkahamtong ug mahimo magkalainlain ang kakusog, depende sa lugar nga apektado.

Schwannomatosis

Kini ang labing kadaghan nga klase sa neurofibromatosis nga mahimong hinungdan sa mga simtomas sama sa:

• Laygay nga kasakit sa pipila ka bahin sa lawas, nga dili mapaayo sa bisan unsang pagtambal;
• Tingling o kahuyang sa lainlaing mga bahin sa lawas;
• Pagkawala sa kaunuran sa kaunuran sa wala’y hinungdan nga hinungdan.

Kini nga mga simtomas mas sagad pagkahuman sa edad nga 20, labi na taliwala sa edad nga 25 ug 30.

Giunsa pagkumpirma ang diagnosis

Ang pagdayagnos gihimo pinaagi sa pag-obserbar sa mga ulbok sa panit, ug pananglitan sa mga x-ray, tomograpiya ug mga pagsusi sa dugo sa genetiko. Ang kini nga sakit mahimo usab nga hinungdan sa kalainan sa kolor sa taliwala sa duha ka mga mata sa pasyente, usa ka pagbag-o nga gitawag nga heterochromia.

Kinsa ang mas taas ang peligro sa neurofibromatosis

Ang labi ka dako nga peligro nga hinungdan sa adunay neurofibromatosis mao ang adunay ubang mga kaso sa sakit sa pamilya, tungod kay hapit katunga sa mga apektadong tawo ang nakapanunod sa pagbag-o sa genetiko gikan sa usa sa mga ginikanan. Bisan pa, ang pagbag-o sa genetiko mahimo usab motungha sa mga pamilya nga wala pa adunay sakit kaniadto, nga maglisud sa pagtag-an kung motungha ba ang sakit.