Fragile X syndrome: unsa kini, mga kinaiya ug pagtambal

Kontento

• Panguna nga bahin sa sindrom
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang Fragile X syndrome usa ka sakit nga henetiko nga nahinabo tungod sa pagbag-o sa X chromosome, nga nagdala sa daghang mga pagsubli sa han-ay sa CGG.

Tungod kay usa ra ang X nga chromosome, ang mga batang lalaki labi nga naapektuhan sa kini nga sindrom, gipakita ang mga kinaiya nga mga timailhan sama sa usa ka pinahaba nga nawong, daghang dalunggan, ingon man mga kinaiya nga pamatasan nga parehas sa autism. Kini nga pagbag-o mahimo usab nga mahitabo sa mga batang babaye, bisan pa ang mga timailhan ug sintomas labi ka hinay, tungod kay sila adunay duha nga X chromosome, ang normal nga chromosome nagbayad alang sa pagkulang sa usa.

Ang pagdayagnos sa mahuyang nga X syndrome lisud, tungod kay kadaghanan sa mga simtomas dili piho, apan kung adunay usa ka kaagi sa pamilya, hinungdanon nga ipatuman ang pagtambag sa genetiko aron masusi ang mga kahigayunan nga mahitabo ang sindrom. Masabut kung unsa ang pagtambag sa genetiko ug kung giunsa kini gihimo.

Panguna nga bahin sa sindrom

Ang Fragile X syndrome gihulagway kaayo sa mga pamatasan nga sakit ug pagkadaot sa salabutan, labi na sa mga bata nga lalaki, ug mahimong adunay mga kalisud sa pagkat-on ug pagsulti. Ingon kadugangan, adunay usab mga pisikal nga kinaiya, nga upod ang:

• Gipataas nga nawong;
• Dagko, nakalusot nga mga dalunggan;
• Ninggawas nga baba;
• Ubos nga tono sa kaunuran;
• Flat nga mga tiil;
• Taas nga alingagngag;
• Nag-inusara nga pilo sa panit;
• Strabismus o myopia;
• Scoliosis.

Kadaghanan sa mga bahin nga adunay kalabotan sa sindrom nakit-an ra gikan sa pagkabatan-on. Sa mga lalaki kanunay nga kanunay adunay usa ka gipadako nga testicle, samtang ang mga babaye mahimo’g adunay mga problema sa pagkahimugso ug pagkapakyas sa ovarian.

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang pagdayagnos sa mahuyang nga X syndrome mahimo pinaagi sa mga pagsulay sa molekula ug chromosomal, aron mahibal-an ang pagbag-o, ang gidaghanon sa mga han-ay sa CGG ug ang mga kinaiya sa chromosome. Kini nga mga pagsulay kasagarang gihimo sa usa ka sample sa dugo, laway, buhok o bisan ang amniotic fluid, kung gusto sa mga ginikanan nga kumpirmahon ang presensya sa sindrom sa panahon sa pagmabdos.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang pagtambal alang sa mahuyang nga X syndrome labi na pinaagi sa pamatasan nga terapiya, pisikal nga terapiya ug, kung kinahanglan, pag-opera aron matul-id ang mga pagbag-o sa lawas.

Ang mga tawo nga adunay kaagi sa mahuyang nga X syndrome sa pamilya kinahanglan nga mangayo pagtambag sa genetiko aron mahibal-an ang posibilidad nga adunay mga anak nga adunay sakit. Ang mga lalaki adunay XY karyotype, ug kung sila apektado mahimo nila mabalhin ang sindrom sa ilang mga anak nga babaye, dili gyud sa ilang mga anak nga lalaki, tungod kay ang gene nga nadawat sa mga batang lalaki mao ang Y, ug wala kini gipakita nga bisan unsang pagbag-o nga may kalabotan sa sakit.