Unsa ang Tetra-amelia syndrome ug kung ngano nga nahinabo kini

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• Kalabera ug nawong
• Kasingkasing ug baga
• Mga kinatawo ug agianan sa ihi
• Kalabera
• Ngano nga ang sindrom nahitabo
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang Tetra-amelia syndrome us aka talagsa nga sakit sa genetiko nga hinungdan sa pagkatawo sa bata nga wala’y bukton ug bitiis, ug mahimo’g hinungdan usab sa uban pang dili maayong pagkabalhin sa kalabera, nawong, ulo, kasingkasing, baga, sistema sa nerbiyos o sa genital rehiyon.

Kini nga pagbag-o sa genetiko mahimong mahibal-an bisan sa panahon sa pagmabdos ug, busa, nag-agad sa kabug-at sa mga giila nga daotang lawas, mahimo irekomenda sa doktor sa tambal nga bata nga magpakuha og aborsyon, tungod kay kadaghanan sa mga daotang pagkabalhin nga mahimo’g makamatay sa pagkahuman sa pagpanganak.

Bisan kung wala’y tambal, adunay pipila ka mga kaso diin ang bata natawo nga wala’y upat nga mga paa o adunay gamay nga pagkasayup ug, sa ingon nga mga kaso, posible nga magpadayon ang usa ka igo nga kalidad sa kinabuhi.

Panguna nga mga simtomas

Gawas sa pagkawala sa mga bitiis ug bukton, ang Tetra-amelia syndrome mahimong hinungdan sa daghang uban pang mga pagkasayup sa lainlaing mga bahin sa lawas sama sa:

Kalabera ug nawong

• Mga Waterfall;
• Gamay kaayo nga mga mata;
• Ubus kaayo o wala mga dalunggan;
• Ilong nga nabiya kaayo o wala;
• Cleft palate o cleft ngabil.

Kasingkasing ug baga

• Mikunhod ang kadako sa baga;
• Mga pagbag-o sa diaphragm;
• Ang mga kasingkasing ventricle dili gibulag;
• Pagminus sa usa ka bahin sa kasingkasing.

Mga kinatawo ug agianan sa ihi

• Wala ang usa ka kidney;
• Wala mapauswag nga mga obaryo;
• Wala sa anus, urethra o vagina;
• Presensya sa usa ka orifice sa ilalum sa kinatawo;
• Dili maayo nga naugmad nga kinatawo.

Kalabera

• Wala ang vertebrae;
• Gamay o wala ang mga bukog sa bat-ang;
• Wala ang mga gusok.

Sa matag kaso, ang mga malisya nga gipakita lainlain ug, busa, ang kasagaran nga gilauman sa kinabuhi ug ang peligro sa kinabuhi magkalainlain gikan sa usa ka bata ngadto sa lain.

Bisan pa, ang mga apektado nga tawo sa sulud sa parehas nga pamilya kasagaran adunay parehas nga sayup nga pagkadautan.

Ngano nga ang sindrom nahitabo

Wala gihapon piho nga hinungdan alang sa tanan nga mga kaso sa Tetra-amelia syndrome, bisan pa, adunay daghang mga kaso diin ang sakit mahitabo tungod sa usa ka mutation sa WNT3 nga gene.

Ang WNT3 gene ang responsable sa paghimo usa ka hinungdanon nga protina alang sa pagpalambo sa mga limbs ug uban pang mga sistema sa lawas samtang nagmabdos. Sa ingon, kung adunay pagbag-o nga nahimo sa kini nga gene, ang protina dili gihimo, nga miresulta sa pagkawala sa mga bukton ug paa, ingon man uban pang mga dili maayong pagkasayup nga may kalabutan sa kakulang sa pag-uswag.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Wala’y piho nga pagtambal sa Tetra-amelia syndrome, ug sa kadaghanan nga mga kaso, ang bata dili mabuhi labaw pa sa pipila ka mga adlaw o bulan pagkahuman sa pagpanganak tungod sa mga dili maayong pagkasayup nga makababag sa pagtubo ug pag-uswag niini.

Bisan pa, sa mga kaso diin ang bata mabuhi, ang pagtambal sa kasagaran maglakip sa operasyon aron matul-id ang pila ka mga sayup nga gipakita ug mapaayo ang kalidad sa kinabuhi. Alang sa pagkawala sa mga limbs, sagad nga gigamit ang mga espesyal nga wheelchair, nga gibalhin pinaagi sa paglihok sa ulo, baba o dila, pananglitan.

Sa hapit tanan nga mga kaso, ang tabang sa ubang mga tawo kinahanglan aron mapadayon ang adlaw-adlaw nga mga kalihokan sa kinabuhi, apan ang pipila nga mga kalisud ug mga babag mahimo nga malampasan sa mga sesyon sa trabaho nga pagpanarbaho, ug adunay mga tawo nga adunay sindrom nga mahimo’g mobalhin sa ilang kaugalingon nga wala magamit. sa Wheelchair.