Pfeiffer syndrome: unsa kini, mga lahi, panghiling ug pagtambal

Kontento

• Mga lahi sa Pfeiffer Syndrome
• Giunsa ang Paghimo sa Diagnosis
• Kumusta ang pagtambal

Ang Pfeiffer syndrome us aka talagsa nga sakit nga mahitabo kung ang mga bukog nga nag-umol sa ulo magkahiusa sa sayo kaysa sa gilauman, sa mga unang semana sa pagmabdos, nga mosangpot sa pag-uswag sa mga deformidad sa ulo ug nawong. Ingon kadugangan, ang us aka bahin sa kini nga sindrom mao ang paghiusa taliwala sa gagmay nga mga tudlo ug tudlo sa bata.

Ang mga hinungdan niini mao ang henetiko ug wala’y gibuhat ang inahan o amahan sa panahon sa pagmabdos nga mahimong hinungdan sa kini nga sindrom apan adunay mga pagtuon nga nagsugyot nga sa pagmabdos sa mga ginikanan pagkahuman sa edad nga 40, mas dako ang kahigayunan sa kini nga sakit.

Mga lahi sa Pfeiffer Syndrome

Kini nga sakit mahimong maklasipikar sumala sa kabug-at niini, ug mahimo nga:

• Type 1: Kini ang labing hinay nga porma sa sakit ug mahitabo kung adunay paghiusa sa mga bukog sa bungo, nalunod ang mga aping ug adunay mga pagbag-o sa mga tudlo o tudlo sa tiil apan kasagaran ang bata normal nga molambo ug ang intelihensiya gipadayon, bisan kung adunay pagkabungol ug hydrocephalus.
• Type 2: Ang ulo adunay porma sa usa ka clover, nga adunay mga komplikasyon sa sentral nga gikulbaan nga sistema, ingon man usab ang pagkadaut sa mga mata, mga tudlo ug pagporma sa organ. Sa kini nga kaso, ang bata adunay panagsama taliwala sa mga bukog sa mga bukton ug bitiis ug busa wala’y maayo nga pagkasabut sa mga siko ug tuhod ug kasagaran adunay kalambigitan sa pangisip.
• Type 3: Adunay kini managsama nga mga kinaiya sama sa tipo 2, bisan pa, ang ulo wala sa porma sa usa ka klab.

Ang mga masuso lamang nga gipanganak nga adunay tipo nga 1 ang labing kalagmitan nga mabuhi, bisan kung daghang operasyon ang kinahanglan sa tibuuk nilang kinabuhi, samtang ang mga tipo nga 2 ug 3 labi ka grabe ug sagad dili mabuhi pagkahuman sa pagpanganak.

Giunsa ang Paghimo sa Diagnosis

Kasagaran gihimo ang diagnosis pagkahuman sa pagpanganak pinaagi sa pag-obserbar sa tanan nga mga kinaiya nga anaa sa bata. Bisan pa, sa panahon sa mga pagbutang sa ultrasound, mahimo ipahibalo sa doktor sa bata nga ang bata adunay usa ka sindrom aron makapangandam ang mga ginikanan. Talagsa ra nga gipakita sa tigpanganak sa bata nga kini Pfeiffer's Syndrome tungod kay adunay uban pang mga syndrome nga mahimo adunay managsama nga mga kinaiya sama pananglitan sa Apert's Syndrome o Crouzon Syndrome.

Ang mga punoan nga kinaiya sa Pfeiffer's syndrome mao ang paghugpong taliwala sa mga bukog nga naghimo sa bagolbagol ug ang mga pagbag-o sa mga tudlo ug tudlo sa tiil nga mahimo’g makita pinaagi sa:

• Oval o asymmetric nga porma sa ulo, sa porma sa usa ka 3-leaf clover;
• Gamay nga patag nga ilong;
• Pagbabag sa agianan sa agianan sa hangin;
• Ang mga mata mahimo nga bantog kaayo ug lapad ang gilay-on;
• Thumbs nga baga kaayo ug miliso sa sulod;
• Dagko nga mga tudlo sa tiil ang layo nga nahalayo sa nahabilin;
• Ang mga tudlo sa tiil gihiusa pinaagi sa usa ka nipis nga lamad;
• Mahimong adunay pagkabuta tungod sa gipadako nga mga mata, ang ilang posisyon ug pagdugang sa presyon sa mata;
• Mahimong adunay pagkabungol tungod sa dili maayong pagkabuhat sa kanal sa dalunggan;
• Mahimong adunay kakulangan sa pangisip;
• Mahimong adunay hydrocephalus.

Ang mga ginikanan nga adunay bata nga sama niini mahimo’g adunay uban pang mga anak nga adunay parehas nga sindrom ug tungod niana nga katambagan nga moadto sa usa ka konsulta sa pagtambag sa genetika aron makakuha og labi ka maayo nga kasayuran ug mahibal-an kung unsa ang mga kahigayunan nga makabaton usa ka himsog nga bata.

Kumusta ang pagtambal

Ang pagtambal alang sa Pfeiffer's syndrome kinahanglan magsugod pagkahuman sa pagpanganak nga adunay pipila ka mga operasyon nga makatabang sa bata nga molambo nga labi ka maayo ug mapugngan ang pagkawala sa panan-aw o pandungog, kung adunay oras pa aron mahimo kini. Kasagaran ang masuso nga adunay kini sindrom nagpaagi sa daghang mga operasyon sa bagolbagol, nawong ug apapangig aron maput-an ang utok, bag-ohon ang bagolbagol, labi nga mapaigo ang mga mata, bulagon ang mga tudlo ug mapaayo ang chewing.

Sa nahauna nga tuig sa kinabuhi, tambag nga mag-opera aron maablihan ang mga suture sa bungo, aron ang utok magpadayon nga motubo nga normal, nga dili mapug-atan sa mga bukog sa ulo. Kung ang bata adunay bantog kaayo nga mga mata, ang pipila ka mga operasyon mahimo aron mapiho ang kadako sa mga orbit aron mapadayon ang panan-aw.

Sa wala pa makompleto ang bata nga 2 ka tuig ang edad, mahimong isugyot sa doktor nga masusi ang ngipon alang sa posible nga operasyon o paggamit sa mga aparato sa pag-align sa ngipon, nga hinungdanon sa pagpakaon.