ADPKD Screening: Imong Pamilya ug Imong Panglawas

Kontento

• Paghinuktok
• Giunsa molihok ang pagsulay sa genetiko
• Mga rekomendasyon alang sa mga miyembro sa pamilya
• Mga gasto sa pagsusi ug pagsulay
• Pagsusi alang sa aneurysm sa utok
• Ang genetics sa ADPKD
• Sayo nga nakita ang ADPKD
• Ang gidala

Paghinuktok

Ang autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) usa ka mapanunod nga kahimtang sa genetiko. Kana nagpasabut nga kini mapasa gikan sa ginikanan ngadto sa anak.

Kung adunay ka ginikanan nga adunay ADPKD, mahimo nimong napanunod ang usa ka pagbag-o sa genetiko nga hinungdan sa sakit. Ang mamatikdan nga mga simtomas sa sakit mahimong dili magpakita hangtod sa ulahi nga bahin sa kinabuhi.

Kung adunay ka ADPKD, adunay higayon nga ang bisan kinsa nga bata nga adunay ka makapalambo usab sa kondisyon.

Ang pagsusi alang sa ADPKD naghatag dali nga pagdayagnos ug pagtambal, nga mahimo’g makapaminus sa peligro sa mga grabe nga komplikasyon.

Basaha ang dugang aron mahibal-an ang bahin sa pagsala sa pamilya alang sa ADPKD.

Giunsa molihok ang pagsulay sa genetiko

Kung adunay ka kilala nga kaagi sa pamilya sa ADPKD, mahimong tambagan ka sa imong doktor nga tagdon ang pagsulay sa genetiko. Ang kini nga pagsulay makatabang kanimo nga mahibal-an kung napanunod nimo ang usa ka pagbag-o sa genetiko nga nahibal-an nga hinungdan sa sakit.

Aron mahimo ang pagsulay sa genetiko alang sa ADPKD, igatudlo ka sa imong doktor sa usa ka geneticist o tagatambag sa henetiko.

Mangutana sila kanimo bahin sa imong kaagi sa medikal nga pamilya aron mahibal-an kung mahimo nga angay ang pagsulay sa genetiko. Makatabang usab sila kanimo nga mahibal-an ang bahin sa mga potensyal nga kaayohan, peligro, ug gasto sa pagsulay sa genetiko.

Kung magdesisyon ka nga magpadayon sa pagsulay sa genetiko, usa ka propesyonal sa healthcare ang magkolekta sa usa ka sample sa imong dugo o laway. Ipadala nila kini nga sampol sa usa ka lab alang sa paghan-ay sa genetiko.

Ang imong geneticist o magtatambag sa henyo makatabang kanimo nga masabtan kung unsa ang gipasabut sa mga sangputanan sa pagsulay.

Mga rekomendasyon alang sa mga miyembro sa pamilya

Kung adunay usa sa imong pamilya ang nadayagnos nga adunay ADPKD, pahibal-a ang imong doktor.

Pangutan-a sila kung ikaw o ang bisan unsang anak nga adunay ka kinahanglan hunahunaon ang pagsusi alang sa sakit. Mahimo nila girekomenda ang mga pagsulay sa imaging sama sa ultrasound (kasagaran), CT o MRI, mga pagsulay sa presyon sa dugo, o mga pagsulay sa ihi aron masusi kung adunay mga timailhan sa sakit.

Ang imong doktor mahimo usab nga itudlo kanimo ug sa mga miyembro sa imong pamilya sa usa ka geneticist o genetic counselor. Matabangan ka nila nga masusi ang mga kahigayunan nga ikaw o ang imong mga anak mapalambo ang sakit. Makatabang usab sila kanimo nga timbangon ang mga potensyal nga benepisyo, peligro, ug gasto sa pagsulay sa genetiko.

Mga gasto sa pagsusi ug pagsulay

Pinauyon sa mga gasto sa pagsulay nga gihatag ingon bahin sa usa ka sayo nga pagtuon sa hilisgutan sa ADPKD, ang gasto sa pagsulay sa genetiko makita gikan sa $ 2,500 hangtod $ 5,000.

Pakigsulti sa imong healthcare provider alang sa daghang kasayuran bahin sa piho nga mga gasto sa pagsulay nga mahimo nimo kinahanglan.

Pagsusi alang sa aneurysm sa utok

Ang ADPKD mahimong hinungdan sa lainlaing mga komplikasyon, lakip ang aneurysms sa utok.

Nahimo ang aneurysm sa utok kung ang usa ka agianan sa dugo sa imong utok nga dili normal nga nag-ulbo. Kung ang aneurysm nga luha o pagbuak, mahimo kini hinungdan sa usa ka kalagmitan nga adunay dugo nga naghulga sa kinabuhi nga nagdugo.

Kung adunay ka ADPKD, pangutan-a ang imong doktor kung kinahanglan nimo nga ma-screen alang sa aneurysms sa utok. Tingali pangutan-on ka nila bahin sa imong kaugalingon ug kasaysayan sa medikal nga sakit sa ulo, aneurysms, pagdugo sa utok, ug stroke.

Depende sa imong kaagi sa medikal ug uban pang mga hinungdan nga peligro, mahimong tambagan ka sa imong doktor nga ma-screen alang sa aneurysms. Mahimong buhaton ang pag-screen sa mga pagsulay sa imaging sama sa magnetic resonance angiography (MRA) o CT scan.

Mahimo ka usab matabangan sa imong doktor nga mahibal-an ang bahin sa mga potensyal nga timailhan ug sintomas sa aneurysm sa utok, ingon man uban pang mga potensyal nga komplikasyon sa ADPKD, nga mahimo’g makatabang kanimo nga maila ang mga komplikasyon kung molambo kini.

Ang genetics sa ADPKD

Ang ADPKD hinungdan sa pagbag-o sa PKD1 o PKD2 nga gene. Gihatag sa kini nga mga gen ang mga panudlo sa imong lawas alang sa paghimo og mga protina nga nagsuporta sa husto nga pag-uswag ug paglihok sa kidney.

Mga 10 porsyento nga mga kaso sa ADPKD ang hinungdan sa usa ka kusganon nga pagbag-o sa genetiko sa usa ka tawo nga wala’y kaagi sa pamilya sa sakit. Sa nahabilin nga 90 porsyento nga mga kaso, ang mga tawo nga adunay ADPKD napanunod sa usa ka dili normal nga kopya sa PKD1 o PKD2 gene gikan sa usa ka ginikanan.

Ang matag tawo adunay duha ka kopya sa PKD1 ug PKD2 nga mga gene, nga adunay usa ka kopya sa matag gene nga napanunod gikan sa matag ginikanan.

Ang usa ka tawo kinahanglan ra makapanunod sa usa ka dili normal nga kopya sa PKD1 o PKD2 nga gene aron mapalambo ang ADPKD.

Kana nagpasabut nga kung adunay ka usa ka ginikanan nga adunay sakit, ikaw adunay 50 porsyento nga kahigayunan nga mapanunod ang usa ka kopya sa naapektuhan nga gene ug magpalambo usab sa ADPKD. Kung adunay ka duha nga ginikanan nga adunay sakit, ang imong peligro nga maugmad ang kondisyon madugangan.

Kung adunay ka ADPKD ug wala ang imong kapikas, ang imong mga anak adunay 50 porsyento nga higayon nga mapanunod ang naapektuhan nga gene ug molambo ang sakit. Kung ikaw ug ang imong kapikas adunay ADPKD, ang mga kahigayunan sa imong mga anak nga maugmad ang sakit modako.

Kung ikaw o ang imong anak adunay duha nga kopya sa apektadong gene, mahimo kini magresulta sa labi ka grabe nga kaso sa ADPKD.

Kung ang us aka mutated nga kopya sa PKD2 gene hinungdan sa ADPKD, kini ang hinungdan nga hinungdan sa usa ka dili kaayo grabe nga kaso sa sakit kaysa kung ang usa ka pagbag-o sa PKD1 nga gene ang hinungdan sa kahimtang.

Sayo nga nakita ang ADPKD

Ang ADPKD usa ka laygay nga sakit nga hinungdan sa pagporma sa mga cyst sa imong kidney.

Mahimong dili nimo mamatikdan ang bisan unsang mga simtomas hangtod nga ang mga cyst mahimo’g daghan o igo’g kadako nga hinungdan sa sakit, presyur, o uban pang mga simtomas.

Niadtong higayona, ang sakit mahimo na nga hinungdan sa pagkadaut sa kidney o uban pa nga posibleng grabe nga mga komplikasyon.

Ang mabinantayon nga pagsusi ug pagsusi mahimong makatabang kanimo ug sa imong doktor nga makit-an ug matambalan ang sakit sa wala pa motubo ang mga grabe nga sintomas o komplikasyon.

Kung adunay ka kaagi sa pamilya nga ADPKD, pahibal-a ang imong doktor. Mahimo ka nila itudlo sa usa ka geneticist o magtatambag sa henetiko.

Pagkahuman masusi ang imong kaagi sa medikal, ang imong doktor, genekista, o magtatambag sa henetiko mahimo nga morekomenda sa usa o daghan pa sa mga mosunud:

• Ang pagsulay sa genetiko aron masusi kung adunay mutation nga hinungdan sa ADPKD
• mga pagsulay sa imaging aron masusi kung adunay mga cyst sa imong kidney
• ang pag-monitor sa presyon sa dugo aron masusi kung adunay taas nga presyon sa dugo
• ang mga pagsulay sa ihi aron masusi kung adunay mga timailhan sa sakit sa kidney

Ang epektibo nga pagsusi mahimo magtugot alang sa sayo nga pagdayagnos ug pagtambal sa ADPKD, nga mahimong makatabang nga malikayan ang pagkapakyas sa kidney o uban pang mga komplikasyon.

Tingali girekomenda sa imong doktor ang uban pang mga lahi sa nagpadayon nga mga pagsulay sa pag-monitor aron masusi ang imong kinatibuk-ang kahimsog ug pangitaon ang mga timailhan nga mahimong mag-uswag ang ADPKD. Pananglitan, mahimo ka nila tambagan nga magbansaybansay sa dugo aron mabantayan ang kahimsog sa imong kidney.

Ang gidala

Kadaghanan sa mga kaso sa ADPKD naugmad sa mga tawo nga napanunod sa usa ka pagbag-o sa henetiko gikan sa usa sa ilang mga ginikanan. Sa baylo, ang mga tawo nga adunay ADPKD mahimong adunay posibilidad nga ipasa ang mutation gene sa ilang mga anak.

Kung adunay ka kaagi sa pamilya nga ADPKD, mahimong irekomenda sa imong doktor ang mga pagsulay sa imaging, pagsulay sa genetiko, o pareho aron masulayan ang sakit.

Kung adunay ka ADPKD, mahimo usab nga girekomenda sa imong doktor nga susihon ang imong mga anak alang sa kondisyon.

Mahimo usab nga girekomenda sa imong doktor ang naandan nga pagsusi alang sa mga komplikasyon.

Pakigsulti sa imong doktor aron mahibal-an ang bahin sa pagsala ug pagsulay alang sa ADPKD.