Manunulat: Gregory Harris
Petsa Sa Paglalang: 16 Abril 2021
Pag-Update Sa Petsa: 22 Nobiembre 2024
Anonim
Genetic testing in young patients including PTEN and DICER1 with Dr  Nikiforov 211
Video: Genetic testing in young patients including PTEN and DICER1 with Dr Nikiforov 211

Kontento

Unsa ang usa ka pagsulay nga henetiko sa PTEN?

Ang usa ka PTEN nga pagsulay sa genetiko nangita alang sa usa ka pagbag-o, nga nailhan nga usa ka mutation, sa usa ka gene nga gitawag nga PTEN. Ang mga gene mao ang sukaranan nga mga yunit sa kabilin nga gipasa gikan sa imong inahan ug amahan.

Ang gene sa PTEN makatabang nga ihunong ang pagdako sa mga hubag. Nailhan kini ingon usa ka suppressor sa tumor. Ang usa ka tumor suppressor gene sama sa preno sa usa ka awto. Gibutang niini ang "preno" sa mga selyula, mao nga dili sila dali nga nabahin. Kung adunay ka PTEN nga pagbag-o sa genetiko, mahimong hinungdan sa pagdako sa mga noncancerous tumor nga gitawag nga hamartomas. Ang Hamartomas mahimong ipakita sa tibuuk nga lawas. Ang pagbag-o mahimo usab nga hinungdan sa pag-uswag sa mga tumor nga adunay kanser.

Ang usa ka PTEN nga pagbag-o sa genetiko mahimong mapanunod gikan sa imong mga ginikanan, o makuha sa ulahi nga kinabuhi gikan sa palibot o gikan sa usa ka sayup nga nahinabo sa imong lawas samtang gibahin ang cell.

Ang usa ka napanunod nga pagbag-o sa PTEN mahimong hinungdan sa lainlaing mga sakit sa kahimsog. Ang pila sa mga ini mahimo magsugod sa pagkabata o sayo nga pagkabata. Ang uban nagpakita sa pagkahamtong. Kini nga mga sakit kanunay nga gihiusa ug gitawag nga PTEN hamartoma syndrome (PTHS) ug kauban:


  • Cowden syndrome, usa ka sakit nga hinungdan sa pagdako sa daghang mga hamartomas ug nagdugang sa peligro sa daghang mga lahi sa kanser, lakip ang mga kanser sa suso, uterus, thyroid, ug colon. Ang mga tawo nga adunay Cowden syndrome kanunay adunay labi ka daghan kaysa sa normal nga kadako sa ulo (macrocephaly), mga paglangan sa paglambo, ug / o autism.
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome hinungdan usab sa hamartomas ug macrocephaly. Dugang pa, ang mga tawo nga adunay kini sindrom mahimong adunay mga kakulangan sa pagkat-on ug / o autism. Ang mga lalaki nga adunay sakit kanunay adunay mga itom nga freckles sa kinatawo.
  • Proteus o sama sa Proteus syndrome mahimong hinungdan sa pagdaghan nga mga bukog, panit, ug uban pang mga tisyu, ingon man mga hamartoma ug macrocephaly.

Ang nakuha (naila usab nga somatic) nga PTEN nga pagbag-o sa genetiko usa sa kasagarang nakit-an nga mga mutasyon sa kanser sa tawo. Kini nga mga pagbag-o nakit-an sa daghang lainlaing mga lahi sa kanser, lakip ang kanser sa prostate, kanser sa uterus, ug pipila nga mga lahi sa tumor sa utok.


Uban pang mga ngalan: PTEN gene, bug-os nga pagtuki sa gene; Pagsunud ug pagwagtang / pagduplikar sa PTEN

Unsa man ang gigamit niini?

Gigamit ang pagsulay aron makapangita usa ka pagbag-o sa genetiko nga PTEN. Dili kini usa ka naandan nga pagsulay. Kasagaran gihatag kini sa mga tawo nga gibase sa kasaysayan sa pamilya, simtomas, o kaniadto nga pagdayagnos sa kanser, labi na ang kanser sa suso, teroydeo, o uterus.

Ngano nga kinahanglan nako ang usa ka PTEN nga genetiko nga pagsulay?

Mahimong kinahanglan nimo o sa imong anak ang usa ka PTEN genetic test kung adunay ka kaagi sa pamilya sa usa ka PTEN nga pagbag-o sa genetiko ug / o usa o labaw pa sa mga mosunud nga kondisyon o sintomas.

  • Daghang hamartomas, labi na ang gastrointestinal area
  • Macrocephaly (mas dako kaysa normal nga kadako sa ulo)
  • Mga paglangan sa paglambo
  • Autism
  • Ngitngit nga freckling sa kinatawo sa mga lalaki
  • Kanser sa suso
  • Kanser sa thyroid
  • Kanser sa uterus sa mga babaye

Kung nadayagnos ka nga adunay kanser ug wala’y kaagi sa pamilya sa sakit, ang imong tig-alima sa kahimsog mahimo nga mag-order sa kini nga pagsulay aron mahibal-an kung ang PTEN genetic mutation mahimong hinungdan sa imong kanser. Ang pagkahibalo kung adunay ka mutasyon mahimong makatabang sa imong tagahatag pagtagna kung giunsa ang pag-uswag sa imong sakit ug paggiya sa imong pagtambal.


Unsa ang mahitabo sa panahon sa usa ka PTEN genetic test?

Ang usa ka pagsulay sa PTEN kasagaran usa ka pagsulay sa dugo. Sa usa ka pagsulay sa dugo, ang usa ka propesyonal sa pag-atiman sa kahimsog magkuha usa ka sample sa dugo gikan sa usa ka ugat sa imong bukton, gamit ang gamay nga dagom. Pagkahuman nga gisulud ang dagum, usa ka gamay nga dugo ang makolekta sa usa ka test tube o panaksan. Mahimong mobati ka gamay nga tusok kung mogawas o mogawas ang dagom. Kasagaran molanat kini sa lima ka minuto.

Kinahanglan ba nako nga buhaton ang bisan unsa aron makapangandam alang sa pagsulay?

Kasagaran dili nimo kinahanglan bisan unsang espesyal nga pagpangandam alang sa usa ka PTEN nga pagsulay.

Adunay ba mga peligro sa pagsulay?

Adunay gamay nga peligro nga adunay pagsulay sa dugo. Mahimo ka adunay gamay nga kasakit o bruising sa lugar diin gibutang ang dagum, apan kadaghanan sa mga simtomas dali nga mawala.

Unsa ang gipasabut sa mga sangputanan?

Kung gipakita sa imong mga sangputanan nga ikaw adunay usa ka PTEN nga pagbag-o sa genetiko, wala kini gipasabut nga ikaw adunay kanser, apan ang imong peligro labi ka taas kaysa kadaghanan sa mga tawo. Apan ang kanunay nga pagsusi sa kanser mahimong makapaminus sa imong risgo. Mas matambal ang kanser kung makit-an sa una nga mga hugna. Kung adunay ka mutasyon, ang imong tig-alima sa kahimsog mahimo nga morekomenda sa usa o daghan pa sa mga mosunud nga pagsusi sa pagsusi:

  • Ang colonoscopy, sugod sa edad nga 35-40
  • Mammogram, sugod sa edad nga 30 alang sa mga babaye
  • Binulan nga self-exams sa suso alang sa mga babaye
  • Tinuig nga screening sa uterus alang sa mga babaye
  • Tinuig nga screening sa thyroid
  • Tinuig nga pagsusi sa panit alang sa mga pagtubo
  • Tinuig nga pagsusi sa kidney

Girekomenda usab ang tinuig nga pagsala sa thyroid ug panit alang sa mga bata nga adunay PTEN nga pagbag-o sa genetiko.

Hibal-i ang bahin sa mga pagsulay sa laboratoryo, mga han-ay sa mga pakisayran, ug pagsabut sa mga sangputanan.

Adunay pa ba nga kinahanglan nako mahibal-an bahin sa usa ka PTEN nga pagsulay sa henetiko?

Kung nadayagnos ka nga adunay usa ka PTEN nga pagbag-o sa genetiko o naghunahuna bahin sa pagsulay, mahimo’g makatabang nga makigsulti sa usa ka magtatambag sa genetiko. Ang usa ka magtatambag sa genetiko usa ka espesyalista nga nabansay nga propesyonal sa genetika ug pagsulay sa henetiko. Kung wala ka pa nasulayan, ang magtatambag makatabang kanimo nga masabtan ang mga peligro ug mga benepisyo sa pagsulay. Kung gisulayan ka, ang magtatambag makatabang kanimo nga masabtan ang mga sangputanan ug magdirekta kanimo sa pagsuporta sa mga serbisyo ug uban pang mga gigikanan.

Mga Pakisayran

  1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Mga gen nga oncogenes ug tumor suppressor [gi-update sa 2014 Jun 25; gikutlo ang 2018 Hul 3]; [mga 4 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
  2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Mga Hinungdan sa Peligro sa Tiroid Kanser; [update 2017 Peb 9; gikutlo ang 2018 Hul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
  3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Cowden Syndrome; 2017 Okt [gikutlo ang 2018 Hul 3]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
  4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Pagsulay sa Genetic alang sa Peligro sa Kanser; 2017 Hul [gikutlo ang 2018 Hul 3]; [mga 4 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
  5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Namana nga Breast ug Ovarian Cancer; 2017 Hul [gikutlo ang 2018 Hul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
  6. Mga Sentro alang sa Pagpugong ug Paglikay sa Sakit [Internet]. Atlanta: Department of Health ug Serbisyo sa Tawo sa Estados Unidos; Paglikay ug Pagpugong sa Kanser: Mga Pagsulay sa Pagsulay [gi-update sa Mayo 2018; gikutlo ang 2018 Hul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
  7. Children's Hospital sa Philadelphia [Internet]. Philadelphia: Ang Children's Hospital sa Philadelphia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [gikutlo sa 2018 Hul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
  8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Mga Genetics ug Paglikay sa Kanser: Cowden Syndrome (CS); 2013 Ago [gikutlo ang 2018 Hul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
  9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation alang sa Medical Education and Research; c1995–2018. ID sa Pagsulay: BRST6: Hereditary Breast Cancer 6 Gene Panel: Clinical and Interpretive [gikutlo sa 2018 Jul 3]; [mga 4 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
  10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation alang sa Medical Education and Research; c1995–2018. ID sa Pagsulay: PTENZ: PTEN Gene, Tibuok nga Pagsusi sa Gene: Clinical and Interpretive [gikutlo 2018 Jul 3]; [mga 4 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
  11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Ang University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Hereditary Cancer Syndromes [gikutlo sa 2018 Hul 3]; [mga 4 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
  12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Pagsulay sa Genetic alang sa Hereditary Cancer Syndromes [gikutlo sa 2018 Jul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
  13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [gikutlo sa 2018 Jul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Mga Pagsulay sa Dugo [gikutlo sa 2018 Hul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  15. National Organization for Rare Disorder [Internet]. Danbury (CT): Nasudnon nga Organisasyon alang sa mga Labi nga Sakit; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [gikutlo sa 2018 Hul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
  16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc. c2018. Pagtuki sa PTEN Mutation [gikutlo sa 2018 Hul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
  17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; PTEN gene; 2018 Hul 3 [gikutlo ang 2018 Hul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
  18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Unsa ang mutation sa gene ug kung giunsa mahitabo ang mga mutasyon ?; 2018 Hul 3 [gikutlo ang 2018 Hul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
  19. Mga Diagnostics sa Quest [Internet]. Mga Diagnostics sa Pagpangita; c2000–2017. Test Center: Pagsunud ug Pagtangtang / Pagdoble sa PTEN [gikutlo sa 2018 Hul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
  20. St. Jude Children's Research Hospital [Internet]. Memphis (TN): St. Jude Children’s Research Hospital; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [gikutlo sa 2018 Jul 3]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
  21. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Kanser sa Suso: Pagsulay sa Genetic [gikutlo sa 2018 Hul 3]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Ang kasayuran sa kini nga site kinahanglan dili gamiton ingon kapuli sa propesyonal nga pag-atiman sa medisina o tambag. Pakigsulti sa usa ka nag-atiman sa panglawas kung adunay ka mga pangutana bahin sa imong kahimsog.

Popular Sa Site

3 Mga kapilian alang sa Pagpuli sa Nawala nga Ngipon

3 Mga kapilian alang sa Pagpuli sa Nawala nga Ngipon

Ang akit a gum, pagkadunot a ngipon, kadaot, o kahimtang a genetiko mahimo nga tanan a likod a nawala nga ngipon.Dili ig apayan ang hinungdan nga hinungdan a pagkawala a ngipon, kung gipangita nimo ng...
R-CHOP Chemotherapy: Mga Epekto sa Kilid, Dosis, ug Daghan pa

R-CHOP Chemotherapy: Mga Epekto sa Kilid, Dosis, ug Daghan pa

Un a ang R-CHOP chemotherapy?Ang mga tambal nga Chemotherapy mahimong makapakunhod a mga hubag o makapatay a mga elyula nga cancer nga nahabilin pagkahuman a opera yon o radiation. U a u ab kini nga ...