Tanan nga Kinahanglan Nimong Mahibal-an Bahin sa Proteus Syndrome

Kontento

• Nahibal-an nimo
• Mga simtomas sa Proteus syndrome
• Mga hinungdan sa Proteus syndrome
• Pagdayagnos sa Proteus syndrome
• Pagtambal sa Proteus syndrome
• Mga komplikasyon sa kini nga sindrom
• Panglantaw

Paghinuktok

Ang Proteus syndrome us aka talagsa ra apan kanunay, o dugay nga kahimtang. Kini ang hinungdan sa pagdaghan sa panit, bukog, mga ugat sa dugo, ug tambok ug koneksyon nga tisyu. Kini nga mga pagdaghan nga sagad dili kanser.

Ang mga pagdamo mahimo’g hinay o grabe, ug makaapekto kini sa bisan unsang bahin sa lawas. Ang mga sampot, dugokan, ug bungo mao ang kasagarang naapektuhan. Kasagaran dili kini makita sa pagkatawo, apan labi ka mamatikdan sa edad nga 6 hangtod 18 ka bulan. Kung wala matambalan, ang pagdamo mahimong magdala sa mga grabe nga isyu sa kahimsog ug paglihok.

Gibanabana nga mas gamay sa 500 nga mga tawo sa tibuuk kalibutan ang adunay Proteus syndrome.

Nahibal-an nimo

Nakuha ang ngalan sa Proteus syndrome gikan sa diyos nga Greek nga Proteus, kinsa magbag-o sa iyang porma aron dili makuha. Gihunahuna usab nga si Joseph Merrick, ang gitawag nga Elephant Man, adunay Proteus syndrome.

Mga simtomas sa Proteus syndrome

Ang mga simtomas adunay kalagmitan nga magkalainlain gikan sa usa ka tawo ngadto sa lain ug mahimo maglakip:

• asymmetric overgrowths, sama sa usa ka kilid sa lawas nga adunay mas taas nga mga limbs kaysa sa usa
• gipataas, bagis nga mga samad sa panit nga mahimo’g adunay usa ka bagulbagol, nag-groove nga hitsura
• usa ka kurbado nga dugokan, gitawag usab nga scoliosis
• tambok nga pagtubo, kanunay sa tiyan, bukton, ug paa
• mga hubag nga dili kanser, nga kanunay makit-an sa mga ovary, ug mga lamad nga nagtabon sa utok ug dugokan
• daotan ang mga ugat sa dugo, nga nagdugang sa peligro sa dugo nga nameligro ang kinabuhi
• dili maayong pagkabuhat sa sentral nga sistema sa nerbiyos, nga mahimong hinungdan sa mga kakulangan sa pangisip, ug mga dagway sama sa usa ka taas nga nawong ug pig-ot nga ulo, mga hubag nga eyelid, ug lapad nga mga buho sa ilong
• mga gibag-on nga panit sa panit sa mga lapalapa sa tiil

Mga hinungdan sa Proteus syndrome

Mahinabo ang Proteus syndrome sa pag-uswag sa fetus. Hinungdan kini sa gitawag sa mga eksperto nga mutation, o permanente nga pagbag-o, sa gene AKT1. Ang AKT1 Ang gene makatabang sa pagkontrol sa pagtubo.

Wala'y usa nga nahibal-an kung ngano nga kini nga pagbag-o nahinabo, apan nagduda ang mga doktor nga kini sulag ug dili mapanunod. Tungod niini nga hinungdan, ang Proteus syndrome dili usa ka sakit nga gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa sunod. Gihatagan gibug-aton sa Proteus Syndrome Foundation nga kini nga kondisyon dili hinungdan sa butang nga gihimo o wala buhata sa ginikanan.

Nadiskobrehan usab sa mga syentista nga ang mutation sa gene mao ang mosaic. Kana nagpasabut nga kini makaapekto sa pipila ka mga selyula sa lawas apan dili sa uban. Nakatabang kini sa pagpatin-aw kung ngano nga ang usa ka bahin sa lawas mahimo nga maapektuhan ug dili ang pikas, ug kung unsa ang pagkasubsob sa mga simtomas mahimong magkalainlain gikan sa usa ka tawo ngadto sa lain.

Pagdayagnos sa Proteus syndrome

Ang pagdayagnos mahimong malisud. Talagsa ang kahimtang, ug daghang mga doktor ang dili pamilyar niini. Ang una nga lakang nga mahimo sa doktor mao ang pag-biopsy sa usa ka tumor o tisyu, ug pagsulay sa sampol kung adunay usa ka mutated AKT1 gene Kung adunay makit-an, ang mga pagsulay sa pagsala, sama sa X-ray, ultrasounds, ug CT scan, mahimong magamit aron makapangita mga sulud nga masa.

Pagtambal sa Proteus syndrome

Wala’y tambal alang sa Proteus syndrome. Ang pagtambal sa kinatibuk-an nagpunting sa pagpaminus ug pagdumala sa mga simtomas.

Ang kahimtang nakaapekto sa daghang bahin sa lawas, busa ang imong anak mahimo’g magkinahanglan pagtambal gikan sa daghang mga doktor, lakip ang mga mosunud:

• cardiologist
• dermatologist
• pulmonologist (espesyalista sa baga)
• orthopedist (doktor sa bukog)
• pisikal nga therapist
• psychiatrist

Ang operasyon aron makuha ang mga pagdaghan sa panit ug sobra nga tisyu mahimong girekomenda. Mahimo usab nga isugyot sa mga doktor ang operasyon nga pagtangtang sa mga plate sa pagtubo sa bukog aron malikayan ang sobra nga pagtubo.

Mga komplikasyon sa kini nga sindrom

Ang Proteus syndrome mahimong hinungdan sa daghang mga komplikasyon. Ang uban mahimo’g nameligro sa kinabuhi.

Mahimong magpalambo sa daghang mga bata ang imong anak. Mahimo kini makadaot ug mosangput sa grabe nga mga isyu sa paglihok. Ang mga hubag mahimo nga mag-compress sa mga organo ug nerbiyos, nga moresulta sa mga butang sama sa pagkahugno sa baga ug pagkawala sa sensasyon sa usa ka tiil. Ang sobra nga pagdugang sa bukog mahimo usab nga hinungdan sa pagkawala sa paglihok.

Ang mga pagtubo mahimo usab nga hinungdan sa mga komplikasyon sa neurological nga mahimong makaapekto sa pag-uswag sa pangisip, ug mosangput sa pagkawala sa panan-aw ug mga pag-atake.

Ang mga tawo nga adunay Proteus syndrome labi ka hilig sa deep vein thrombosis tungod kay makaapekto kini sa mga ugat sa dugo. Ang deep vein thrombosis usa ka dugo sa dugo nga mahitabo sa lawom nga mga ugat sa lawas, kasagaran sa paa. Ang clot mahimong makagawas ug maglakaw sa tibuuk nga lawas.

Kung ang usa ka pagkahugpong sa usa ka ugat sa ugat sa baga, gitawag nga usa ka baga nga embolism, mahimo niini babagan ang pag-agos sa dugo ug mosangput sa kamatayon. Ang pulmonary embolism usa ka nanguna nga hinungdan sa kamatayon sa mga tawo nga adunay Proteus syndrome. Kanunay nga bantayan ang imong anak alang sa mga dugo sa dugo. Kasagaran nga mga simtomas sa usa ka embolism sa baga mao ang:

• kakulang sa ginhawa
• sakit sa dughan
• usa ka ubo nga usahay makadala sa uhog nga adunay dugo

Panglantaw

Ang Proteus syndrome usa ka dili kasagaran nga kahimtang nga mahimong magkalainlain ang gibug-aton. Kung wala’y pagtambal, mograbe ang kondisyon sa paglabay sa panahon. Ang pagtambal mahimong maglakip sa operasyon ug pisikal nga terapiya. Ang imong anak usab bantayan nga adunay dugo sa dugo.

Ang kondisyon mahimong makaapekto sa kalidad sa kinabuhi, apan ang mga tawo nga adunay Proteus syndrome mahimo’g edad nga normal nga adunay interbensyong medikal ug pag-monitor.