Phenylketonuria (PKU) Screening

Kontento

• Unsa ang pagsulay sa pagsusi sa PKU?
• Unsa man ang gigamit niini?
• Ngano nga ang akong bata nanginahanglan us aka pagsulay sa pagsusi sa PKU?
• Unsa ang mahitabo sa panahon sa usa ka pagsulay sa pagsusi sa PKU?
• Kinahanglan ba nako nga buhaton ang bisan unsa aron maandam ang akong bata alang sa pagsulay?
• Adunay ba mga peligro sa pagsulay?
• Unsa ang gipasabut sa mga sangputanan?
• Adunay pa ba nga kinahanglan nako mahibal-an bahin sa usa ka pagsulay sa pagsulit sa PKU?
• Mga Pakisayran

Unsa ang pagsulay sa pagsusi sa PKU?

Ang usa ka pagsulay sa pagsusi sa PKU usa ka pagsulay sa dugo nga gihatag sa mga bag-ong natawo nga 24-72 oras pagkahuman nanganak. Ang PKU nagpasabut sa phenylketonuria, us aka us aka sakit nga makapugong sa lawas gikan sa maayong pagkabungkag sa usa ka sangkap nga gitawag og phenylalanine (Phe). Ang Phe bahin sa mga protina nga makit-an sa daghang mga pagkaon ug sa usa ka artipisyal nga pangpatam-is nga gitawag og aspartame.

Kung adunay ka PKU ug gikaon kini nga mga pagkaon, motubo si Phe sa dugo. Ang taas nga lebel sa Phe permanente nga makadaut sa sistema sa nerbiyos ug utok, nga hinungdan sa lainlaing mga problema sa kahimsog. Kauban niini ang mga pag-atake, mga problema sa psychiatric, ug grabe nga kakulangan sa salabutan.

Ang PKU hinungdan sa usa ka pagbag-o sa henetiko, us aka pagbag-o sa naandan nga kalihokan sa usa ka gene. Ang mga gene mao ang sukaranan nga mga yunit sa kabilin nga gipasa gikan sa imong inahan ug amahan. Alang sa usa ka bata nga makuha ang sakit, parehas nga ang inahan ug amahan kinahanglan mopasa sa usa ka mutated PKU gene.

Bisan kung ang PKU talagsa ra, ang tanan nga mga bag-ong natawo sa Estados Unidos gikinahanglan nga magkuha us aka pagsulay sa PKU.

• Dali ang pagsulay, nga hapit wala’y peligro sa kahimsog. Apan makaluwas kini sa usa ka masuso gikan sa tibuuk nga kinabuhi nga kadaot sa utok ug / o uban pang mga grabe nga problema sa kahimsog.
• Kung ang PKU sayo nga nakit-an, ang pagsunod sa usa ka espesyal, diyutay nga protina / ubos nga Phe nga pagkaon mahimong makalikay sa mga komplikasyon.
• Adunay labi nga gihimo nga mga pormula alang sa mga masuso nga adunay PKU.
• Ang mga tawo nga adunay PKU kinahanglan nga magpadayon sa pagkaon sa protina / low-Phe sa nahabilin nga kinabuhi.

Uban pang mga ngalan: PKU bag-ong natawo nga pagsala, pagsulay sa PKU

Unsa man ang gigamit niini?

Ang usa ka pagsulay sa PKU gigamit aron mahibal-an kung ang usa ka bag-ong natawo adunay taas nga lebel sa Phe sa dugo. Mahimong ipasabut niini nga ang bata adunay PKU, ug daghang mga pagsulay ang gimando aron kumpirmahon o isalikway ang usa ka pagdayagnos.

Ngano nga ang akong bata nanginahanglan us aka pagsulay sa pagsusi sa PKU?

Ang mga bag-ong natawo nga bata sa Estados Unidos kinahanglan nga magkuha us aka pagsulay sa PKU. Ang usa ka pagsulay sa PKU kasagaran bahin sa usa ka serye sa mga pagsulay nga gitawag nga usa ka bag-ong natawo nga pagsala. Ang pipila nga mas tigulang nga mga masuso ug bata mahimo nga kinahanglan nga pagsulay kung gikuha sila gikan sa laing nasud, ug / o kung adunay sila mga simtomas sa PKU, nga kauban ang:

• Nalangay nga pag-uswag
• Mga kalisud sa pangisip
• Usa ka musty nga baho sa ginhawa, panit, ug / o ihi
• Labing gamay nga ulo (microcephaly)

Unsa ang mahitabo sa panahon sa usa ka pagsulay sa pagsusi sa PKU?

Ang usa ka tig-alima sa kahimsog maglimpiyo sa tikod sa imong bata gamit ang alkohol ug isuksok ang tikod sa usa ka gamay nga dagom. Mangolekta ang tagahatag pila ka tulo sa dugo ug magbutang bendahe sa site.

Ang pagsulay kinahanglan buhaton dili dali kaysa 24 oras pagkahuman nanganak, aron maseguro nga ang bata nakakuha og pipila ka protina, gikan sa gatas sa suso o pormula. Makatabang kini nga maseguro nga husto ang mga sangputanan. Apan ang pagsulay kinahanglan buhaton taliwala sa 24-72 oras pagkahuman sa pagpanganak aron malikayan ang posible nga mga komplikasyon sa PKU. Kung ang imong anak wala matawo sa ospital o kung sayo ka nga mibiya sa ospital, siguruha nga makigsulti sa tagahatag sa kahimsog sa imong anak aron mag-iskedyul sa usa ka pagsulay sa PKU sa labing dali nga panahon.

Kinahanglan ba nako nga buhaton ang bisan unsa aron maandam ang akong bata alang sa pagsulay?

Wala’y espesyal nga pagpangandam nga gikinahanglan alang sa usa ka pagsulay sa PKU.

Adunay ba mga peligro sa pagsulay?

Adunay gamay nga peligro sa imong anak nga adunay test sa dagom. Ang imong anak mahimo’g mobati gamay nga kurot kung ang tikod gisuksok, ug gamay nga samad mahimo’g maporma sa lugar. Kini kinahanglan nga mawala dayon.

Unsa ang gipasabut sa mga sangputanan?

Kung ang mga sangputanan sa imong bata dili normal, ang imong tig-alima sa kahimsog mag-order dugang nga mga pagsulay aron kumpirmahon o isalikway ang PKU. Ang kini nga mga pagsulay mahimong maglakip sa daghang mga pagsulay sa dugo ug / o mga pagsulay sa ihi. Ikaw ug ang imong anak mahimo usab nga makakuha og mga pagsulay sa genetiko, tungod kay ang PKU usa ka napanunod nga kahimtang.

Kung normal ang mga sangputanan, apan ang pagsulay gihimo labing dali kay sa 24 ka oras pagkahuman sa pagpanganak, ang imong anak mahimo’g kinahanglan nga susihon usab sa edad nga 1 hangtod 2 ka semana.

Hibal-i ang bahin sa mga pagsulay sa laboratoryo, mga han-ay sa mga pakisayran, ug pagsabut sa mga sangputanan.

Adunay pa ba nga kinahanglan nako mahibal-an bahin sa usa ka pagsulay sa pagsulit sa PKU?

Kung ang imong anak nadayagnos nga adunay PKU, mahimo siya moinom og pormula nga wala’y sulod nga Phe. Kung gusto nimo magpasuso, pakigsulti sa imong tagahatag og kahimsog. Ang gatas sa inahan adunay sulud nga Phe, apan ang imong bata mahimo nga adunay usa ka gikutuban nga kantidad, nga gidugangan sa Phe-free nga pormula. Dili igsapayan, ang imong anak kinahanglan magpadayon sa usa ka espesyal nga diyeta nga ubos ang protina sa kinabuhi. Ang pagdiyeta sa PKU kasagarang nagpasabut nga paglikay sa mga pagkaon nga adunay daghang protina sama sa karne, isda, itlog, gatas, nut, ug beans. Hinuon, ang pagdiyeta tingali maglakip sa mga cereal, starches, prutas, puli sa gatas, ug uban pang mga butang nga adunay gamay o wala nga Phe.

Ang tig-alima sa kahimsog sa imong anak mahimo nga morekomenda sa usa o daghan pa nga mga espesyalista ug uban pang mga kapanguhaan aron matabangan ka sa pagdumala sa diyeta sa imong bata ug himsog ang imong anak. Adunay usab lainlaing mga kahinguhaan nga magamit sa mga tin-edyer ug hamtong nga adunay PKU. Kung adunay ka PKU, pakigsulti sa imong tig-alima sa kahimsog bahin sa labing kaayo nga paagi aron maatiman ang imong kinahanglan sa pagdyeta ug kahimsog.

Mga Pakisayran

1. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Phenylketonuria (PKU); [update 2017 Aug 5; gikutlo ang 2018 Hul 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Children’s PKU Network [Internet]. Encinitas (CA): Children’s PKU Network; Ang Istorya sa PKU; [gikutlo 2018 Hul 18]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Marso sa mga Dime [Internet]. White Plains (NY): Marso sa mga Dime; c2018. PKU (Phenylketonuria) sa Imong Masuso; [gikutlo 2018 Hul 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation alang sa Medical Education and Research; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Pagdayagnos ug pagtambal; 2018 Ene 27 [gikutlo ang 2018 Hul 18]; [mga 4 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation alang sa Medical Education and Research; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Mga simtomas ug hinungdan; 2018 Ene 27 [gikutlo ang 2018 Hul 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Phenylketonuria (PKU); [gikutlo 2018 Hul 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorder/phenylketonuria-pku
7. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Diksyonaryo sa Mga Termino sa Kanser: gene; [gikutlo 2018 Hul 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Pambansa PKU Alliance [Internet]. Eau Claire (WI): National PKU Alliance. c2017. Bahin sa PKU; [gikutlo 2018 Hul 18]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://npkua.org/Edukasyon/About-PKU
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Phenylketonuria; 2018 Hul 17 [gikutlo ang 2018 Hul 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Unsa ang mutation sa gene ug kung giunsa mahitabo ang mga mutasyon ?; 2018 Hul 17 [gikutlo ang 2018 Hul 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
11. NORD: National Organization for Rare Disorder [Internet]. Danbury (CT): NORD: Pambansa nga Organisasyon alang sa mga Labi nga Disorder; c2018. Phenylketonuria; [gikutlo 2018 Hul 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018.Health Encyclopedia: Phenylketonuria (PKU); [gikutlo 2018 Hul 18]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Unibersidad sa Wisconsin Mga Ospital ug Awtoridad sa Klinika; c2018. Kasayuran sa Panglawas: Phenylketonuria (PKU) Pagsulay: Giunsa Kini Gibati; [update 2017 Mayo 4; gikutlo ang 2018 Hul 18]; [mga 6 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Unibersidad sa Wisconsin Mga Ospital ug Awtoridad sa Klinika; c2018. Kasayuran sa Panglawas: Phenylketonuria (PKU) Pagsulay: Giunsa Kini Nahimo; [update 2017 Mayo 4; gikutlo ang 2018 Hul 18]; [mga 5 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Unibersidad sa Wisconsin Mga Ospital ug Awtoridad sa Klinika; c2018. Kasayuran sa Panglawas: Phenylketonuria (PKU) Pagsulay: Pangkalibutan nga Pagsulay; [update 2017 Mayo 4; gikutlo ang 2018 Hul 18]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Unibersidad sa Wisconsin Mga Ospital ug Awtoridad sa Klinika; c2018. Kasayuran sa Panglawas: Phenylketonuria (PKU) Pagsulay: Unsa ang Hunahunaon; [update 2017 Mayo 4; gikutlo ang 2018 Hul 18]; [mga 10 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Unibersidad sa Wisconsin Mga Ospital ug Awtoridad sa Klinika; c2018. Kasayuran sa Panglawas: Phenylketonuria (PKU) Pagsulay: Ngano nga Nahimo Kini; [update 2017 Mayo 4; gikutlo ang 2018 Hul 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Ang kasayuran sa kini nga site kinahanglan dili gamiton ingon kapuli sa propesyonal nga pag-atiman sa medisina o tambag. Pakigsulti sa usa ka nag-atiman sa panglawas kung adunay ka mga pangutana bahin sa imong kahimsog.