Unsa ang Mucopolysaccharidosis ug giunsa kini pagtratar

Kontento

• Mga lahi sa mucopolysaccharidosis
• Posibleng mga hinungdan
• Unsa ang mga simtomas
• Unsa ang panghiling
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang Mucopolysaccharidosis gihulagway sa usa ka grupo sa napanunod nga mga sakit nga resulta sa pagkawala sa usa ka enzyme, nga adunay function sa paghilis sa asukar nga gitawag nga mucopolysaccharide, naila usab nga glucosaminoglycan.

Kini usa ka talagsaon ug lisud nga mahibal-an ang sakit, tungod kay nagpakita kini mga simtomas nga parehas sa ubang mga sakit, sama sa pagdako sa atay ug spleen, pagkadaut sa mga bukog ug mga lutahan, mga kasamok sa panan-aw ug mga problema sa pagginhawa, pananglitan.

Ang Mucopolysaccharidosis wala’y tambal, apan ang pagpatambal mahimo’g makapahinay sa pag-uswag sa sakit ug makahatag labi ka maayo nga kalidad sa kinabuhi sa tawo. Ang pagtambal nagsalig sa klase nga mucopolysaccharidosis ug mahimo’g buhaton sa pagpuli sa enzyme, mga transplant sa utok sa bukog, panambal nga pisikal o tambal pananglitan.

Mga lahi sa mucopolysaccharidosis

Ang Mucopolysaccharidosis mahimo nga daghang mga lahi, nga adunay kalabotan sa enzyme nga dili mahimo sa lawas, mao nga nagpadayag sa lainlaing mga simtomas sa matag sakit. Ang lainlaing lahi sa mucopolysaccharidosis mao ang:

• Type 1: Hurler, Hurler-Schele o Schele syndrome;
• Type 2: Hunter syndrome;
• Type 3: Sanfilippo syndrome;
• Type 4: Morquio's syndrome. Hibal-i ang dugang pa bahin sa mucopolysaccharidosis type 4;
• Type 6: Maroteux-Lamy syndrome;
• Type 7: Sly syndrome.

Posibleng mga hinungdan

Ang Mucopolysaccharidosis usa ka napanunod nga sakit nga genetiko, nga nagpasabut nga kini moagi gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak ug usa ka autosomal recessive disease, gawas sa tipo II. Kini nga sakit gihulagway pinaagi sa kawalay katakus sa lawas nga makahimo usa ka piho nga enzyme nga makadaut sa mucopolysaccharides.

Ang Mucopolysaccharides mga tag-as nga kadena nga asukal, hinungdanon alang sa pagporma sa lainlaing mga istraktura sa lawas, sama sa panit, bukog, kartilago ug mga ugat, nga natipon sa kini nga mga tisyu, apan kinahanglan bag-ohon. Tungod niini, gikinahanglan ang mga enzyme aron mabungkag kini, aron mahimo nila kini kuhaon ug pulihan mga bag-ong mucopolysaccharides.

Bisan pa, sa mga tawo nga adunay mucopolysaccharidosis, ang pila sa mga enzyme mahimo’g wala alang sa pagguba sa mucopolysaccharide, nga hinungdan nga mabalda ang siklo sa pagbag-o, nga mosangput sa pagtapok sa kini nga mga asukal sa mga lysosome sa mga selyula sa lawas, nga nakadaot sa ilang pagpaandar ug paghatag pagtaas sa uban pang mga sakit ug dili maayong pagkasayup.

Unsa ang mga simtomas

Ang mga simtomas sa mucopolysaccharidosis nagsalig sa lahi sa sakit nga naa sa tawo ug nag-uswag, nga nagpasabut nga mograbe kini samtang nag-uswag ang sakit. Pipila sa mga timailhan ug simtomas mao ang:

• Gipadako ang atay ug spleen;
• Mga deformation sa bukog;
• Mga problema sa hiniusa ug paglihok;
• Mubo;
• Mga impeksyon sa pagginhawa;
• Umbilical o inguinal hernia;
• Mga sakit sa respiratoryo ug kasingkasing;
• Mga problema sa pagpamati ug panan-aw;
• Sleep apnea;
• Mga pagbag-o sa Central Nervous System;
• Gipadako ang ulo.

Dugang pa, kadaghanan sa mga tawo nga nag-antus sa kini nga sakit adunay usab kinaiya nga morphology sa nawong.

Unsa ang panghiling

Kasagaran, ang pagdayagnos sa mucopolysaccharidosis naglangkob sa pagsusi sa mga timaan ug simtomas ug mga pagsulay sa laboratoryo.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang pagtambal nagsalig sa klase nga mucopolysaccharidosis nga naa sa tawo, ang kahimtang sa sakit ug mga komplikasyon nga motumaw ug kinahanglan buhaton sa labing dali nga panahon.

Mahimo nga girekomenda sa doktor ang pagpuli sa enzyme therapy, paglihok sa utok sa bukog o sesyon sa pisikal nga pananglitan, pananglitan. Agig dugang, ang mga komplikasyon nga hinungdan sa sakit kinahanglan usab nga matambalan.