Pagsulay sa MTHFR Mutation

Kontento

• Unsa ang usa ka MTHFR mutation test?
• Unsa man ang gigamit niini?
• Ngano nga kinahanglan nako ang usa ka MTHFR mutation test?
• Unsa ang mahitabo sa panahon sa usa ka pagsulay sa mutasyon sa MTHFR?
• Kinahanglan ba nako nga buhaton ang bisan unsa aron makapangandam alang sa pagsulay?
• Adunay ba mga peligro sa pagsulay?
• Unsa ang gipasabut sa mga sangputanan?
• Adunay pa ba nga kinahanglan nako mahibal-an bahin sa usa ka MTHFR mutation test?
• Mga Pakisayran

Unsa ang usa ka MTHFR mutation test?

Ang kini nga pagsulay nagpangita mutation (mga pagbag-o) sa usa ka gene nga gitawag MTHFR. Ang mga gene mao ang sukaranan nga mga yunit sa kabilin nga gipasa gikan sa imong inahan ug amahan.

Ang matag usa adunay duha ka gen nga MTHFR, usa nga napanunod gikan sa imong inahan ug usa gikan sa imong amahan. Ang mga mutasyon mahimong mahinabo sa usa o parehas nga mga gen nga MTHFR. Adunay lainlaing mga lahi sa mutation sa MTHFR. Ang usa ka pagsulay nga MTHFR nagpangita alang sa duha sa mga mutasyon niini, nga nailhan usab nga mga lahi. Ang mga lahi nga MTHFR gitawag nga C677T ug A1298C.

Ang genetang MTHFR makatabang sa imong lawas nga madugmok ang usa ka sangkap nga gitawag nga homocysteine. Ang Homocysteine ​​usa ka klase nga amino acid, usa ka kemikal nga gigamit sa imong lawas aron makahimo protina. Kasagaran, ang folic acid ug uban pang mga bitamina nga B mobuak ang homocysteine ​​ug ilisan kini ngadto sa ubang mga sangkap nga kinahanglan sa imong lawas. Kinahanglan adunay dyutay nga gamay nga homocysteine ​​nga nahabilin sa agianan sa dugo.

Kung adunay ka mutation sa MTHFR, ang imong MTHFR gene mahimong dili molihok nga tama. Mahimo kini hinungdan sa sobra nga homocysteine ​​nga magtipon sa dugo, nga mosangpot sa lainlaing mga problema sa kahimsog, lakip ang:

• Ang Homocystinuria, us aka sakit nga nakaapekto sa mata, lutahan, ug katakos sa panghunahuna. Kasagaran magsugod kini sa sayo nga pagkabata.
• Dugang nga peligro sa sakit sa kasingkasing, stroke, taas nga presyon sa dugo, ug dugo sa dugo

Ingon kadugangan, ang mga babaye nga adunay mutation sa MTHFR adunay labi ka taas nga peligro nga makabaton usa ka bata nga adunay usa sa mga mosunud nga depekto sa pagpanganak:

• Ang spina bifida, nga naila nga usa ka depekto sa neural tube. Kini usa ka kahimtang diin ang mga bukog sa dugokan dili hingpit nga magsira libot sa taludtod.
• Ang Anencephaly, us aka lahi nga depekto sa neural tube. Sa kini nga sakit, ang mga bahin sa utok ug / o bungo mahimo nga nawala o deformado.

Mahimo nimo mapakubsan ang lebel sa imong homocysteine ​​pinaagi sa pagkuha folic acid o uban pang mga bitamina B Kini mahimo’g makuha ingon mga suplemento o madugang pinaagi sa mga pagbag-o sa pagdyeta. Kung kinahanglan nimo nga kuhaan ang folic acid o uban pang mga bitamina B, girekomenda sa imong tagahatag sa panglawas kung unsang kapilian ang labing kaayo alang kanimo.

Uban pang mga ngalan: kinatibuk-an sa plasma nga homocysteine, methylenetetrahydrofolate reductase DNA mutation analysis

Unsa man ang gigamit niini?

Gigamit kini nga pagsulay aron mahibal-an kung adunay ka usa sa duha nga mutasyon sa MTHFR: C677T ug A1298C. Kanunay kini gigamit pagkahuman sa ubang mga pagsulay nga nagpakita nga ikaw adunay labi ka taas kaysa normal nga lebel sa homocysteine ​​sa dugo. Ang mga kondisyon sama sa taas nga kolesterol, sakit sa thyroid, ug kakulangan sa pagdyeta mahimo usab nga motaas ang lebel sa homocysteine. Ang usa ka pagsulay nga MTHFR mokumpirma kung ang gipataas nga lebel hinungdan sa usa ka genetic mutation.

Bisan kung ang usa ka mutasyon sa MTHFR nagdala sa usa ka labi ka taas nga peligro sa mga depekto sa pagpanganak, ang pagsulay dili kasagaran girekomenda alang sa mga mabdos nga mga babaye. Ang pagkuha sa mga suplemento nga folic acid sa panahon sa pagmabdos mahimong makapaminusan sa peligro sa mga depekto sa pagkatawo sa neural tube. Mao nga kadaghanan sa mga mabdos nga mga babaye giawhag nga magkuha folic acid, bisan kung adunay sila mutation sa MTHFR.

Ngano nga kinahanglan nako ang usa ka MTHFR mutation test?

Mahimong kinahanglan nimo kini nga pagsulay kung:

• Adunay ka usa ka pagsulay sa dugo nga nagpakita labi ka taas kaysa normal nga lebel sa homocysteine
• Usa ka suod nga paryente ang nadayagnos nga adunay mutation sa MTHFR
• Ikaw ug / o mga suod nga miyembro sa pamilya adunay kaagi sa wala pa panahon nga sakit sa kasingkasing o mga sakit sa agianan sa dugo

Ang imong bag-ong bata mahimo usab nga makakuha og usa ka pagsulay sa MTHFR ingon bahin sa naandan nga pagsusi sa bag-ong natawo. Ang pagsusi sa bag-ong natawo usa ka yano nga pagsulay sa dugo nga nagsusi sa lainlaing mga grabe nga sakit.

Unsa ang mahitabo sa panahon sa usa ka pagsulay sa mutasyon sa MTHFR?

Ang usa ka propesyonal sa pag-atiman sa kahimsog magkuha usa ka sample sa dugo gikan sa ugat sa imong bukton, gamit ang gamay nga dagum. Pagkahuman nga gisulud ang dagum, usa ka gamay nga dugo ang makolekta sa usa ka test tube o panaksan. Mahimong mobati ka gamay nga tusok kung mogawas o mogawas ang dagom. Kasagaran molanat kini sa lima ka minuto.

Alang sa usa ka bag-ong natawo nga pag-screen, usa ka propesyonal sa pag-atiman sa kahimsog ang maghinlo sa tikod sa imong bata nga adunay alkohol ug isuksok ang tikod gamit ang gamay nga dagom. Mangolekta siya og pipila nga tulo sa dugo ug magbutang bendahe sa site.

Ang pagsulay kanunay nga gihimo kung ang bata 1 ngadto sa 2 ka adlaw ang edad, kasagaran sa ospital diin siya natawo. Kung ang imong anak wala matawo sa ospital o kung nakabiya ka sa ospital sa wala pa masulay ang bata, pakigsulti sa imong tig-alima sa kahimsog bahin sa pag-iskedyul sa pagsulay sa labing dali nga panahon.

Kinahanglan ba nako nga buhaton ang bisan unsa aron makapangandam alang sa pagsulay?

Dili nimo kinahanglan ang bisan unsang espesyal nga pagpangandam alang sa usa ka MTHFR mutation test.

Adunay ba mga peligro sa pagsulay?

Gamay ra ang peligro kanimo o sa imong bata nga adunay pagsulay sa MTHFR. Mahimo ka adunay gamay nga kasakit o bruising sa lugar diin gibutang ang dagum, apan kadaghanan sa mga simtomas dali nga mawala.

Ang imong anak mahimo’g mobati gamay nga kurot kung ang tikod gisuksok, ug gamay nga samad mahimo’g maporma sa lugar. Kini kinahanglan nga mawala dayon.

Unsa ang gipasabut sa mga sangputanan?

Ipakita ang imong mga sangputanan kung positibo ka o negatibo alang sa usa ka pagbag-o sa MTHFR. Kung positibo, ipakita sa sangputanan hain sa duha nga pagbag-o ang anaa kanimo, ug kung adunay ka usa o duha ka kopya sa mutated gen. Kung ang imong mga sangputanan negatibo, apan adunay ka taas nga lebel sa homocysteine, ang imong tig-atiman sa kahimsog mahimo nga mag-order dugang nga mga pagsulay aron mahibal-an ang hinungdan.

Dili igsapayan ang hinungdan sa taas nga lebel sa homocysteine, ang imong tig-atiman sa kahimsog mahimo nga morekomenda nga pagkuha folic acid ug / o uban pang mga suplemento nga bitamina B, ug / o pagbag-o sa imong dyeta Makatabang ang mga bitamina B nga ibalik sa normal ang lebel sa imong homocysteine.

Kung adunay ka mga pangutana bahin sa imong mga sangputanan, pakigsulti sa imong tig-alima sa kahimsog.

Hibal-i ang bahin sa mga pagsulay sa laboratoryo, mga han-ay sa mga pakisayran, ug pagsabut sa mga sangputanan.

Adunay pa ba nga kinahanglan nako mahibal-an bahin sa usa ka MTHFR mutation test?

Ang pipila nga mga nagahatag og kahimsog nagpili nga pagsulay ra alang sa lebel sa homocysteine, kaysa maghimo usa ka pagsulay sa gene sa MTHFR. Kana tungod kay ang pagtambal kanunay managsama, kung taas man o dili ang lebel nga homocysteine ​​nga lebel hinungdan sa usa ka pagbag-o.

Mga Pakisayran

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. Usa ka Pagsulay sa Genetic nga Dili Nimo Kinahanglan; 2013 Sep 27 [gikutlo ang 2018 Ago 18]; [mga 4 nga screen] Magamit gikan sa: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Ang bag-ong natawo nga pagsusi alang sa homocystinurias ug methylation disorders: sistematikong pagsusi ug gisugyot nga mga panudlo. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2015 Nob [gikutlo ang 2018 Agosto 18]; 38 (6): 1007-1019. Magamit gikan sa: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Panglawas sa Bata gikan sa Nemours [Internet]. Ang Nemours Foundation; c1995–2018. Mga Pagsulay sa Bag-ong natawo nga Pagsulay; [gikutlo 2018 Aug 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://kidshealth.org/en/father/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Mga Pagsulay sa Lab Sa Online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Homocysteine; [gibag-o 2018 Mar 15; gikutlo 2018 Aug 18]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Mga Pagsulay sa Lab Sa Online [Internet]. Washington DC.; American Association alang sa Clinical Chemistry; c2001–2018. MTHFR Mutation; [update 2017 Nob 5; gikutlo 2018 Aug 18]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Marso sa mga Dime [Internet]. White Plains (NY): Marso sa mga Dime; c2018. Mga Pagsulay sa Bag-ong Natawo nga Pag-screen Alang sa Imong Masuso; [gikutlo 2018 Aug 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation alang sa Medical Education and Research; c1995–2018. ID sa Pagsulay: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutation, Blood: Clinical and Interpretive; [gikutlo 2018 Aug 18]; [mga 4 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homocystinuria; [gikutlo 2018 Aug 18]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorder/homocystinuria
9. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Diksyonaryo sa Mga Termino sa Kanser: gene; [gikutlo 2018 Aug 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. National Center for Advancing Translational Science: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Gaithersburg (MD): Departamento sa Panglawas sa Estados Unidos ug Mga Serbisyo sa Tawo; Homocystinuria tungod sa kakulang sa MTHFR; [gikutlo 2018 Aug 18]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. National Center for Advancing Translational Science: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Gaithersburg (MD): Departamento sa Panglawas sa Estados Unidos ug Mga Serbisyo sa Tawo; Lainlain nga lahi sa MTHFR; [gikutlo 2018 Aug 18]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; MTHFR nga gene; 2018 Aug 14 [gikutlo ang 2018 Ago 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Unsa ang mutation sa gene ug kung giunsa mahitabo ang mga mutasyon ?; 2018 Aug 14 [gikutlo ang 2018 Ago 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Mga Pagsulay sa Dugo; [gikutlo 2018 Aug 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Mga Diagnostics sa Quest [Internet]. Mga Diagnostics sa Pagpangita; c2000–2017. Test Center: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Pagsusi sa DNA Mutation; [gikutlo 2018 Aug 18]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, ug Moll S. Homocysteine ​​ug MTHFR Mutations: Kalabutan sa Thrombosis ug Coronary Artery Disease. Paglibot [Internet]. 2005 Mayo 17 [gikutlo ang 2018 Ago 18]; 111 (19): e289–93. Magamit gikan sa: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Ang kasayuran sa kini nga site kinahanglan dili gamiton ingon kapuli sa propesyonal nga pag-atiman sa medisina o tambag. Pakigsulti sa usa ka nag-atiman sa panglawas kung adunay ka mga pangutana bahin sa imong kahimsog.