Harlequin ichthyosis: sintomas, pagdayagnos ug pagtambal

Kontento

• Mga simtomas sa Harlequin Ichthyosis
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos
• Pagtambal sa Harlequin Ichthyosis
• Naa bay tambal?

Ang Harlequin ichthyosis us aka talagsa ug grabe nga sakit sa genetiko nga gihulagway pinaagi sa pagdako sa keratin layer nga nag-umol sa panit sa bata, aron ang panit baga ug adunay kalagmitan nga mag-tug ug mobu-bu, hinungdan sa pagkabag-o sa nawong ug sa tibuuk nga lawas ug magdala sa mga komplikasyon. alang sa bata, sama sa kalisud sa pagginhawa, pagpakain ug pagkuha sa pipila ka mga tambal.

Kasagaran, ang mga masuso nga natawo nga adunay harlequin ichthyosis mamatay pipila ka mga semana pagkahuman sa pagkatawo o mabuhi hangtod sa edad nga 3 nga labi ka daghan, tungod kay tungod sa panit nga adunay daghang mga liki, ang ninglihok nga panalipod sa panit nadaot, nga adunay labi ka daghang higayon nga magbalikbalik nga impeksyon.

Ang mga hinungdan sa harlequin ichthyosis wala pa masabut sa hingpit, apan ang magkauyon nga mga ginikanan adunay posibilidad nga manganak sama niini. Kini nga sakit wala’y tambal, apan adunay mga kapilian sa pagtambal nga makatabang aron mahupay ang mga simtomas ug madugangan ang gilauman sa kinabuhi sa bata.

Mga simtomas sa Harlequin Ichthyosis

Ang bag-ong natawo nga adunay harlequin ichthyosis nagpresentar sa panit nga natabunan sa usa ka mabaga kaayo, hamis ug opaque nga plake nga makompromiso ang daghang gimbuhaton. Ang mga punoan nga kinaiya sa kini nga sakit mao ang:

• Uga ug huyang nga panit;
• Mga kalisud sa pagpakaon ug pagginhawa;
• Mga liki ug samad sa panit, nga gipaboran ang paglihok sa lainlaing mga impeksyon;
• Mga pagkasayup sa mga organo sa nawong, sama sa mga mata, ilong, baba ug dalunggan;
• Ang pagkadaot sa thyroid;
• Grabe ang pagkaguba sa dehydration ug electrolyte;
• Ang pagpanit sa panit sa tibuuk nga lawas.

Ingon kadugangan, ang baga nga sapaw sa panit mahimong makatabon sa mga dalunggan, dili makita, dugang sa pagkompromiso sa mga tudlo ug tudlo sa ilong ug piramide sa ilong. Ang nagpadako nga panit nagpalisud usab sa paglihok sa bata, nga nagpabilin sa usa ka semi-flexed nga kalihukan.

Tungod sa pagkadaot sa gamit sa pagpanalipod sa panit, girekomenda nga kini nga bata ipadala sa Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo) aron adunay hinungdanon nga pag-atiman aron malikayan ang mga komplikasyon. Hibal-i kung giunsa ang neonatal ICU molihok.

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang pagdayagnos sa Harlequin ichthyosis mahimong himuon sa pag-atiman sa una pa pinaagi sa mga pasulit sama sa ultrasound, nga kanunay magpakita nga ablihan ang baba, pagpugong sa paglihok sa pagginhawa, pagbag-o sa ilong, mga kamut nga kanunay naayo o gikaw, o pinaagi sa pagtuki sa amniotic fluid o biopsy. sa panit sa fetus nga mahimo sa 21 o 23 ka semana nga pagmabdos.

Dugang pa, mahimo’g buhaton ang pagtambag sa henetiko aron mapamatud-an ang kahigayunan nga matawo ang bata nga adunay sakit nga kini kung ang mga ginikanan o paryente magpakita sa gene nga responsable sa sakit. Hinungdanon ang pagtambag sa genetika alang sa mga ginikanan ug pamilya nga masabtan ang sakit ug pag-amping nga kinahanglan nila nga ampingan.

Pagtambal sa Harlequin Ichthyosis

Tumong ang pagtambal sa harlequin ichthyosis nga maminusan ang kahasol sa bag-ong natawo, paghupay sa mga simtomas, paglikay sa mga impeksyon ug dugangan ang gilauman sa bata nga mabuhi. Ang pagtambal kinahanglan buhaton sa ospital, tungod kay ang mga liki ug pagpanit sa panit gipaboran ang impeksyon sa bakterya, nga labi ka grabe ug komplikado sa sakit.

Ang pagtambal kauban ang dosis sa synthetic bitamina A kaduha sa usa ka adlaw, aron mahatagan pagbag-o sa cell, sa ingon makaminusan ang mga samad nga naa sa panit ug tugotan ang labi nga paglihok. Ang temperatura sa lawas kinahanglan ipadayon nga makontrol ug hydrated ang panit. Aron ma-hydrate ang panit, ang tubig ug glycerin o emollients gigamit nga nag-inusara o kauban sa mga pormulasyon nga adunay sulud nga urea o ammonia lactate, nga kinahanglan ipahid 3 ka beses sa usa ka adlaw. Masabtan kung giunsa kinahanglan buhaton ang pagtambal alang sa ichthyosis.

Naa bay tambal?

Ang Harlequin ichthyosis walay tambal apan ang bata mahimong makadawat pagtambal pagkahuman nga natawo sa neonatal ICU nga gitumong aron maminusan ang iyang kahasol.

Ang katuyoan sa pagtambal mao ang pagpugong sa temperatura ug hydrate ang panit. Ang mga dosis sa sintetikong bitamina A gihatagan ug, sa pipila nga mga kaso, mahimo’g ipatuman ang mga operasyon sa autograft sa panit. Bisan pa sa kalisud, pagkahuman sa mga 10 ka adlaw ang pipila nga mga bata nakaya nga mapasuso, bisan pa adunay pila ka mga bata nga moabut sa 1 ka tuig sa kinabuhi.