Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): unsa kini, mga simtomas ug pagtambal

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• Unsa ang hinungdan sa fibrodysplasia
• Giunsa pagkumpirma ang diagnosis
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang Fibrodysplasia ossificans progressiva, nga nailhan usab nga FOP, progresibo nga myositis ossificans o Stone Man syndrome, usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko nga hinungdan sa mga humok nga tisyu sa lawas, sama sa ligament, tendon ug kaunuran, nga mag-ossify, mahimong lisud ug makababag sa paglihok sa lawas. Dugang pa, kini nga kondisyon mahimo usab nga hinungdan sa mga pagbag-o sa lawas.

Sa kadaghanan nga mga kaso ang mga simtomas makita sa panahon sa pagkabata, apan ang pagbag-o sa mga tisyu ngadto sa bukog nagpadayon hangtod sa pagkahamtong, ang edad diin gihimo ang diagnosis mahimong magkalainlain. Bisan pa, daghang mga kaso diin, sa pagkahimugso, ang bata adunay na sayup nga mga sayup sa tiil o gusok nga mahimong magdala sa bata sa pagduda sa sakit.

Bisan kung wala’y tambal alang sa fibrodysplasia ossificans progressiva, hinungdan nga ang bata kanunay nga ubanan sa pedyatrisyan ug pediatric orthopedist, tungod kay adunay mga porma sa pagtambal nga makatabang aron mahupayan ang pipila ka mga simtomas, sama sa paghubag o sakit sa lutahan, pagpaayo sa kalidad. sa kinabuhi.

Panguna nga mga simtomas

Ang una nga mga timailhan sa fibrodysplasia ossificans progressiva kasagarang makita sa dili madugay pagkahuman sa pagpanganak nga adunay mga sayup nga malformation sa mga tudlo sa tiil, taludtod, abaga, bat-ang ug mga lutahan.

Ang uban pang mga simtomas sagad makita hangtod sa edad nga 20 ug kauban:

• Namula ang mga hubag sa tibuuk nga lawas, nga mawala apan ibilin ang bukog sa lugar;
• Pag-uswag sa bukog sa mga lugar nga latigo;
• Inanay nga kalisud sa paglihok sa mga kamot, bukton, paa o tiil;
• Adunay mga problema sa sirkulasyon sa dugo sa mga limbs.

Ingon kadugangan, depende sa naapektuhan nga mga rehiyon, kasagaran usab ang pagpalambo sa mga problema sa kasingkasing o respiratory, labi na kung kanunay motumaw ang impeksyon sa respiratory.

Ang Fibrodysplasia ossificans progressiva kasagarang makaapekto sa liog ug abaga una, pagkahuman mouswag sa likod, punoan ug mga sampot.

Bisan kung ang sakit mahimong hinungdan sa daghang mga limitasyon sa paglabay sa panahon ug mahinungdan nga pagkunhod sa kalidad sa kinabuhi, ang gilauman sa kinabuhi sa kasagaran taas, tungod kay sa kasagaran wala’y grabe nga mga komplikasyon nga mahimo’g makamatay sa kinabuhi.

Unsa ang hinungdan sa fibrodysplasia

Ang piho nga hinungdan sa fibrodysplasia ossificans progressiva ug ang proseso diin ang mga tisyu nahimong bukog wala pa kaayo mailhi, bisan pa, mitumaw ang sakit tungod sa usa ka pagbag-o sa henetiko sa chromosome 2. Bisan kung kini nga mutasyon mahimong moagi gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak, kini labi ka kasagaran nga ang sakit motungha nga wala sulud.

Bag-ohay lang, ang pagdugang nga pagpahayag sa bukog nga 4 morphogenetic protein (BMP 4) sa mga fibroblast nga naa sa una nga mga samad sa FOP gihulagway. Ang protina nga BMP 4 naa sa chromosome 14q22-q23.

Giunsa pagkumpirma ang diagnosis

Tungod kay hinungdan kini sa usa ka pagbag-o sa genetiko ug wala’y piho nga pagsulay sa genetiko alang niini, ang pagdayagnos sagad gihimo sa doktor sa bata o orthopedist, pinaagi sa pagsusi sa mga simtomas ug pagtuki sa kasaysayan sa klinika sa bata. Kini tungod kay ang uban pang mga pagsulay, sama sa biopsy, hinungdan sa menor de edad nga trauma nga mahimong mosangpot sa pag-uswag sa bukog sa lugar nga gisusi.

Kasagaran, ang una nga nakit-an ang kini nga kondisyon mao ang presensya sa mga masa sa humok nga mga tisyu sa lawas, nga anam-anam nga mikunhod ang kadako ug ossify.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Wala’y paagi sa pagtambal nga makahimo sa pag-ayo sa sakit o mapugngan ang pag-uswag niini ug, busa, kasagaran alang sa kadaghanan sa mga pasyente nga makulong sa usa ka wheelchair o matulog pagkahuman sa 20 ka tuig ang edad.

Kung adunay mga impeksyon sa respiratoryo, sama sa sip-on o flu, hinungdanon kaayo nga moadto dayon sa ospital pagkahuman sa unang mga simtomas aron masugdan ang pagtambal ug aron malikayan ang mga grabe nga komplikasyon sa mga organo. Ingon kadugangan, ang pagpadayon sa maayong kalinisan sa baba paglikay usab sa panginahanglan sa pagtambal sa ngipon, nga mahimong magresulta sa mga bag-ong krisis sa pagporma sa bukog, nga makapadali sa ritmo sa sakit.

Bisan kung limitado sila, hinungdanon usab ang pagpasiugda sa mga kalihokan sa paglulinghayaw ug pakigsulti alang sa mga tawo nga adunay sakit, tungod kay ang ilang kahanas sa intelektwal ug komunikasyon nagpabilin nga wala’y katapusan ug molambo.