Unsa ang Episodic Ataxia?

Kontento

• Paghinuktok
• Episodic ataxia type 1
• Episodic ataxia tipo 2
• Ang uban pang mga lahi sa episodic ataxia
• Mga simtomas sa episodic ataxia
• Pagtambal sa episodic ataxia
• Ang panan-aw

Paghinuktok

Ang Episodic ataxia (EA) usa ka kahimtang sa neurological nga makadaut sa paglihok. Talagsa kini, nakaapekto sa wala pa sa 0.001 porsyento sa populasyon. Ang mga tawo nga adunay kasinatian sa EA mga yugto sa dili maayong koordinasyon ug / o balanse (ataxia) nga mahimong molungtad gikan sa daghang mga segundo hangtod daghang oras.

Adunay labing menos walo nga giila nga lahi sa EA. Ang tanan napanunod, bisan ang lainlaing mga lahi nalambigit sa lainlaing mga hinungdan sa henetiko, edad sa pagsugod, ug mga simtomas. Ang mga lahi sa 1 ug 2 mao ang kasagaran.

Basaha ang dugang aron makit-an ang bahin sa mga lahi, simtomas, ug pagtambal sa EA.

Episodic ataxia type 1

Ang mga simtomas sa episodic ataxia type 1 (EA1) kasagarang makita sa sayo nga pagkabata. Ang usa ka bata nga adunay EA1 adunay mubu nga panagsangka sa ataxia nga molungtad tali sa pipila ka segundo ug pipila ka minuto. Kini nga mga yugto mahimong mahinabo hangtod sa 30 ka beses matag adlaw. Mahimo sila hinungdan sa mga hinungdan sa kinaiyahan sama sa:

• kakapoy
• caffeine
• emosyonal o pisikal nga kapit-os

Sa EA1, ang myokymia (twitch sa kaunuran) adunay kalagmitan nga mahitabo taliwala o sa panahon sa mga yugto sa ataxia. Ang mga tawo nga adunay EA1 usab nagtaho sa kalisud sa pagsulti, dili tinuyo nga paglihok, ug pagkurog o kahuyang sa kaunuran sa panahon sa mga yugto.

Ang mga tawo nga adunay EA1 mahimo usab makasinati mga pag-atake sa pagkagahi sa kaunuran ug pagkaput sa kaunuran sa ulo, bukton, o paa. Ang pipila ka mga tawo nga adunay EA1 adunay usab epilepsy.

Ang EA1 hinungdan sa usa ka pagbag-o sa KCNA1 nga gene, nga nagdala sa mga panudlo aron makahimo usa ka gidaghanon sa mga protina nga gikinahanglan alang sa us aka potassium channel sa utok. Ang mga kanal sa potassium makatabang sa mga cell sa nerbiyos sa pagmugna ug pagpadala mga signal sa elektrisidad. Kung adunay usa ka pagbag-o sa genetiko, kini nga mga signal mahimong maguba, nga mosangpot sa ataxia ug uban pang mga simtomas.

Kini nga mutasyon gipasa gikan sa ginikanan ngadto sa anak. Nagdumala kini nga autosomal, nga nagpasabut nga kung ang usa ka ginikanan adunay mutation sa KCNA1, ang matag bata adunay 50 porsyento usab nga higayon nga makuha kini.

Episodic ataxia tipo 2

Ang Episodic ataxia type 2 (EA2) kasagaran makita sa pagkabata o sayo nga pagkahamtong. Gihulagway kini sa mga yugto sa ataxia nga molungtad nga oras. Bisan pa, kini nga mga yugto dili kaayo kanunay mahitabo kaysa sa EA1, gikan sa usa o duha matag tuig hangtod tulo hangtod upat matag semana. Sama sa ubang mga lahi sa EA, ang mga yugto mahimong mapahinabo sa panggawas nga mga hinungdan sama sa:

• kapit-os
• caffeine
• alkohol
• tambal
• hilanat
• pisikal nga paningkamot

Ang mga tawo nga adunay EA2 mahimong makasinati dugang nga mga sintomas sa episodic, sama sa:

• kalisud sa pagsulti
• doble nga panan-aw
• nagtingog sa dalunggan

Ang uban pang gitaho nga mga simtomas upod ang pagkurog sa kaunuran ug temporaryo nga pagkalumpo. Ang balik-balik nga paglihok sa mata (nystagmus) mahimong mahitabo taliwala sa mga yugto. Taliwala sa mga tawo nga adunay EA2, gibana-bana usab nga nakasinati sakit sa ulo sa migraine.

Susama sa EA1, ang EA2 hinungdan sa usa ka autosomal dominant nga genetic mutation nga gipasa gikan sa ginikanan ngadto sa anak. Sa kini nga kaso, ang apektado nga gene mao ang CACNA1A, nga nagkontrol sa usa ka calcium channel.

Ang parehas nga pagbag-o nga kini gilambigit sa uban pang mga kondisyon, lakip ang pamilyar nga hemiplegic migraine type 1 (FHM1), progresibong ataxia, ug spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6).

Ang uban pang mga lahi sa episodic ataxia

Ang uban pang mga lahi sa EA labi ka talagsaon. Sa nahibal-an namon, ang mga tipo nga 1 ug 2 lamang ang nahibal-an sa labaw pa sa usa ka linya sa pamilya. Ingon usa ka sangputanan, gamay ra ang nahibal-an bahin sa uban. Ang mosunud nga kasayuran gibase sa mga report sa sulud sa mga pamilya nga nag-inusara.

• Episodic ataxia type 3 (EA3). Ang EA3 adunay kalabutan sa vertigo, tinnitus, ug labad sa ulo. Ang mga episode lagmit molungtad pipila ka minuto.
• Episodic ataxia type 4 (EA4). Ang kini nga lahi giila sa duha ka mga myembro sa pamilya gikan sa North Carolina, ug adunay kalabutan sa late-onset vertigo. Ang pag-atake sa EA4 kasagarang molungtad daghang oras.
• Episodic ataxia type 5 (EA5). Ang mga simtomas sa EA5 makita nga parehas sa EA2. Bisan pa, dili kini hinungdan sa parehas nga pagbag-o sa genetiko.
• Episodic ataxia type 6 (EA6). Ang EA6 nadayagnos sa usa ka solo nga bata nga nakasinati usab sa mga pag-atake ug panamtang nga pagkalumpo sa usa ka kilid.
• Episodic ataxia type 7 (EA7). Ang EA7 gitaho sa pito ka mga miyembro sa us aka pamilya nga labaw sa upat ka henerasyon. Sama sa EA2, ang pagsugod sa panahon sa pagkabata o bata nga pagkahamtong ug pag-atake sa miaging mga oras.
• Episodic ataxia type 8 (EA8). Ang EA8 naila taliwala sa 13 ka mga miyembro sa usa ka pamilyang Irlanda sa tulo ka henerasyon. Una nga nagpakita si Ataxia kung ang mga indibidwal nakakat-on sa paglakaw. Ang uban pang mga simtomas upod ang kawalay kalig-on samtang naglakaw, dili mahinay nga sinultian, ug kahuyang.

Mga simtomas sa episodic ataxia

Ang mga simtomas sa EA mahitabo sa mga yugto nga mahimong molungtad daghang mga segundo, minuto, o oras. Mahimong mahitabo kini ingon ka gamay sa kausa matag tuig, o kanunay nga daghang beses matag adlaw.

Sa tanan nga lahi sa EA, ang mga yugto gihulagway sa ningdaot nga katimbangan ug koordinasyon (ataxia). Kung dili man, ang EA adunay kalabutan sa usa ka lainlaing mga simtomas nga makita nga daghang pagkalainlain gikan sa usa ka pamilya ngadto sa sunod. Ang mga simtomas mahimo usab magkalainlain taliwala sa mga miyembro sa parehas nga pamilya.

Ang uban pang mga posible nga simtomas upod ang:

• hanap o doble nga panan-aw
• pagkalipong
• dili tinuyo nga mga lihok
• labad sa ulo
• pagkurog sa kaunuran (myokymia)
• kaunoran spasms (myotonia)
• kaunoran sa kaunuran
• kahuyang sa kaunuran
• kasukaon ug pagsuka
• balik-balik nga paglihok sa mata (nystagmus)
• nagtingog sa mga dalunggan (tinnitus)
• mga pag-atake
• hinay nga sinultian (dysarthria)
• temporaryo nga pagkalumpo sa usa ka kilid (hemiplegia)
• pagkurog
• vertigo

Usahay, ang mga yugto sa EA gipahinabo sa panggawas nga mga hinungdan. Ang pipila nga nahibal-an nga mga hinungdan sa EA nag-uban:

• alkohol
• caffeine
• pagkaon
• kakapoy
• pagbag-o sa hormonal
• sakit, labi na sa hilanat
• tambal
• pisikal nga kalihokan
• kapit-os

Daghang panukiduki kinahanglan buhaton aron mahibal-an kung giunsa kini nga mga nagpalihok sa pagpaaktibo sa EA.

Pagtambal sa episodic ataxia

Ang episodic ataxia nadayagnos nga naggamit mga pagsulay sama sa usa ka pagsusi sa neurological, electromyography (EMG), ug pagsulay sa henetiko.

Pagkahuman sa pagdayagnos, ang EA sagad nga matambalan sa anticonvulsant / antiseizure nga tambal. Ang Acetazolamide usa ka sagad nga tambal sa pagtambal sa EA1 ug EA2, bisan kung labi kini ka epektibo sa pagtambal sa EA2.

Ang mga alternatibo nga tambal nga gigamit aron matambalan ang EA1 nag-upod sa carbamazepine ug valproic acid. Sa EA2, ang uban pang mga tambal kauban ang flunarizine ug dalfampridine (4-aminopyridine).

Ang imong doktor o neurologist mahimo nga magreseta dugang nga mga tambal aron matambalan ang uban pang mga simtomas nga kauban sa EA. Pananglitan, ang amifampridine (3,4-diaminopyridine) napamatud-an nga mapuslanon sa pagtambal sa nystagmus.

Sa pipila ka mga kaso, ang pisikal nga terapiya mahimong gamiton kauban ang tambal aron mapaayo ang kusog ug paglihok. Ang mga tawo nga adunay ataxia mahimo usab nga ikonsiderar ang mga pagbag-o sa diyeta ug pamaagi sa kinabuhi aron malikayan ang pagpalihok ug pagpadayon sa kahimsog.

Kinahanglan ang dugang nga mga pagsulay sa klinika aron mapaayo ang mga kapilian sa pagtambal alang sa mga tawo nga adunay EA.

Ang panan-aw

Wala’y tambal alang sa bisan unsang lahi sa episodic ataxia. Bisan kung ang EA usa ka talamayon nga kahimtang, dili kini makaapekto sa paglaum sa kinabuhi. Sa oras, ang mga simtomas usahay mawala sa ilang kaugalingon. Kung magpadayon ang mga simtomas, ang pagtambal kanunay makatabang makatabang nga dali o bisan matangtang silang tanan.

Pakigsulti sa imong doktor bahin sa imong mga simtomas. Mahimo sila magreseta mga makatabang nga pagtambal nga makatabang kanimo sa pagpadayon sa maayong kalidad sa kinabuhi.