Sakit sa pompe: unsa kini, mga simtomas ug pagtambal

Kontento

• Mga simtomas sa Sakit sa Pompe
• Pagdayagnos sa sakit nga Pompe
• Kumusta ang pagtambal
• Physiotherapy alang sa sakit nga Pompe

Ang sakit nga Pompe us aka talagsa nga neuromuscular disorder nga gigikanan sa genetiko nga gihulagway pinaagi sa progresibo nga kahuyang sa kaunuran ug mga pagbag-o sa kasingkasing ug pagginhawa, nga mahimo’g makita sa una nga 12 ka bulan nga kinabuhi o sa ulahi sa panahon sa pagkabata, pagkabatan-on o pagkahamtong.

Ang sakit ni Pompe mitumaw tungod sa kakulang sa usa ka enzyme nga responsable sa pagguba sa glycogen sa mga kaunuran ug atay, alpha-glucosidase-acid, o GAA. Kung wala kini nga enzyme o makit-an sa labing mubu nga konsentrasyon, magsugod sa pagtapok ang glycogen, nga hinungdan sa pagkaguba sa mga selula sa tisyu sa kalamnan, nga mosangpot sa pagpakita sa mga simtomas.

Kini nga sakit wala’y tambal, bisan pa hinungdanon nga gihimo ang diagnosis sa labing dali nga panahon aron wala’y molambo nga mga simtomas nga makompromiso ang kalidad sa kinabuhi sa tawo. Bisan kung wala’y tambal, ang sakit ni Pompe gitambalan pinaagi sa pagpuli sa enzyme ug sesyon sa physiotherapy.

Mga simtomas sa Sakit sa Pompe

Ang sakit ni Pompe usa ka sakit nga genetiko ug napanunod, busa ang mga simtomas mahimong makita bisan unsang edad. Ang mga simtomas adunay kalabotan pinauyon sa kalihokan sa enzyme ug sa gidaghanon sa natipon nga glycogen: labi ka mubu ang kalihokan sa GAA, labi kadaghan ang glycogen ug, tungod niini, labi kadaghan ang kadaot sa mga cells sa kalamnan.

Ang nag-unang mga timailhan ug sintomas sa sakit nga Pompe mao ang:

• Nag-uswag nga kahuyang sa kaunuran;
• Sakit sa kaunuran;
• Dili mapadayon nga lakaw sa mga tiptoe;
• Pagkalisud sa pagsaka sa hagdanan;
• Paglisud sa pagginhawa sa ulahi nga pag-uswag sa pagkapakyas sa pagginhawa;
• Kalisud sa pag-chew ug pagtulon;
• Ang pag-uswag sa motor kulang sa edad;
• Sakit sa ubos nga buko;
• Kalisud sa pagbangon gikan sa paglingkod o paghigda.

Ingon kadugangan, kung adunay gamay o wala nga kalihokan sa GAA enzyme, posible nga ang tawo adunay usab gipadako nga kasingkasing ug atay.

Pagdayagnos sa sakit nga Pompe

Ang pagdayagnos sa sakit nga Pompe gihimo pinaagi sa pagkolekta gamay nga dugo aron masusi ang kalihokan sa GAA nga enzyme. Kung gamay o wala’y kalihokan nga nakit-an, gihimo ang pagsulay sa henetiko aron makumpirma ang sakit.

Posible nga mahiling ang bata samtang mabdos pa kini, pinaagi sa amniocentesis. Kini nga pagsulay kinahanglan buhaton sa kaso sa mga ginikanan nga adunay usa ka anak nga adunay sakit nga Pompe o kung ang usa sa mga ginikanan adunay ulahi nga porma sa sakit. Ang pagsulay sa DNA mahimo usab nga gamiton ingon usa ka pamaagi sa pagsuporta sa sakit nga Pompe.

Kumusta ang pagtambal

Ang pagtambal alang sa sakit nga Pompe piho ug gibuhat sa paggamit sa enzyme nga dili gihimo sa pasyente, ang enzyme nga alpha-glucosidase-acid. Sa ingon, ang tawo magsugod sa pagdaot sa glycogen, pagpugong sa ebolusyon sa kadaot sa kaunuran. Ang dosis sa enzyme gikalkulo sumala sa gibug-aton sa pasyente ug direktang gigamit sa ugat matag 15 ka adlaw.

Ang mga sangputanan mahimong labi ka maayo sa sayo nga gihimo ang pagdayagnos ug gipatuman ang pagtambal, nga natural nga nakaminusan ang danyos sa cellular nga gipahinabo sa natipon nga glycogen, nga dili mabalik ug, sa ingon, ang pasyente adunay mas maayo nga kalidad sa kinabuhi.

Physiotherapy alang sa sakit nga Pompe

Ang Physiotherapy alang sa sakit nga Pompe usa ka hinungdanon nga bahin sa pagtambal ug nagsilbi aron mapalig-on ug madugangan ang paglahutay sa kaunuran, nga kinahanglan magiyahan sa usa ka espesyalista nga physiotherapist. Dugang pa, hinungdanon nga gihimo ang respiratory physiotherapy, tungod kay daghang mga pasyente ang tingali adunay kalisud sa pagginhawa.

Komplementaryong pagtambal sa usa ka therapist sa pagsulti, pulmonologist ug cardiologist ug psychologist nga kauban sa usa ka multidisciplinary team hinungdanon kaayo.