Unsa ang sakit nga Gaucher ug kung giunsa kini pagtratar

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang sakit nga Gaucher us aka talagsaong sakit sa genetiko nga gihulagway sa kakulang sa usa ka enzyme nga hinungdan sa pagdeposito sa mga tambok nga sangkap sa mga lainlaing mga organo sa lawas, sama sa atay, spleen o baga, ingon man sa mga bukog o bukog sa taludtod. .

Sa ingon, depende sa naapektuhan nga lugar ug uban pang mga kinaiya, ang sakit mahimong bahinon sa 3 nga lahi:

• Type 1 nga sakit sa Gaucher - dili neuropathic: kini ang kasagarang porma ug nakaapekto sa parehas nga mga hamtong ug bata, nga adunay hinay nga pag-uswag ug posible nga normal nga kinabuhi nga adunay tama nga pagkuha og mga tambal;
• Sakit sa gaucher tipo 2 - mahait nga porma sa neuropathic: makaapekto sa mga masuso, ug sagad madayagnos hangtod sa 5 ka bulan ang edad, usa ka grabe nga sakit, nga mahimong mosangput sa kamatayon hangtod sa 2 ka tuig;
• Sakit sa gaucher tipo 3 - subacute neuropathic form: nakaapekto sa mga bata ug mga batan-on, ug ang pagdayagnos niini kasagaran gihimo sa 6 o 7 ka tuig ang edad. Dili kini grabe sama sa porma 2, apan mahimo’g mosangput kini sa kamatayon mga 20 o 30 ka tuig ang edad, tungod sa mga komplikasyon sa neurological ug pulmonary.

Tungod sa kabug-at sa pila ka mga porma sa sakit, ang pagdayagnos niini kinahanglan buhaton sa labing dali nga panahon, aron masugdan ang angayan nga pagtambal ug maminusan ang mga komplikasyon nga mahimo’g makamatay sa kinabuhi.

Panguna nga mga simtomas

Ang mga simtomas sa sakit nga Gaucher mahimong magkalainlain depende sa lahi sa sakit ug mga lokasyon nga naapektuhan, bisan pa ang sagad nga mga simtomas nag-uban:

• Labihang kakapoy;
• Paglangay sa pagtubo;
• Pagdugo sa ilong;
• Sakit sa bukog;
• Kusog nga pagkabali;
• Gipadako ang atay ug spleen;
• Ang varicose veins sa esophagus;
• Sakit sa tiyan.

Mahimo usab adunay mga sakit sa bukog sama sa osteoporosis o osteonecrosis. Ug kadaghanan sa mga oras, kini nga mga simtomas dili makita sa parehas nga oras.

Kung ang sakit makaapektar usab sa utok, mahimo’g motungha ang ubang mga ilhanan, sama sa dili normal nga paglihok sa mata, pagkagahi sa kaunuran, kalisud sa pagtulon o

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang pagdayagnos sa sakit nga Gaucher gihimo pinauyon sa mga sangputanan sa mga pagsulay sama sa biopsy, spleen puncture, blood test o spinal cord puncture.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang sakit sa gaucher wala’y tambal, bisan pa, adunay pipila ka mga paagi sa pagtambal nga makapahupay sa mga simtomas ug magtugot sa labi ka maayo nga kalidad sa kinabuhi. Sa kadaghanan nga mga kaso, ang pagtambal gihimo sa paggamit sa tambal sa nahabilin nga kinabuhi, uban ang kasagarang gigamit nga mga remedyo nga Miglustat o Eliglustat, mga tambal nga makapugong sa pagporma sa mga tambok nga sangkap nga natipon sa mga organo.

Sa labing grabe nga mga kaso, mahimo usab nga girekomenda sa doktor nga adunay pagbalhin sa utok sa bukog o pag-opera aron makuha ang spleen.