Mga bahin sa Williams-Beuren Syndrome

Kontento

• Panguna nga mga dagway
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos
• Kumusta ang pagtambal

Ang Williams-Beuren syndrome us aka talagsa nga sakit sa genetiko ug ang mga panguna nga kinaiya niini usa ka labing mahigalaon, sobra ka sosyal ug makigsulti nga pamatasan sa bata, bisan kung adunay kini mga problema sa kasingkasing, koordinasyon, balanse, kakulangan sa pangisip ug mga problema sa psychomotor.

Kini nga sindrom makaapekto sa paghimo sa elastin, nga makaimpluwensya sa pagkamaunat sa mga ugat sa dugo, baga, tinai ug panit.

Ang mga bata nga adunay kini sindrom magsugod sa pagsulti mga 18 ka bulan ang edad, apan gipasundayag ang kadali sa pagkat-on sa mga rhyme ug mga kanta ug adunay, sa katibuk-an, adunay daghang pagkasensitibo sa musika ug maayong panumduman sa auditory. Kasagaran gipakita nila ang kahadlok kung makadungog sa pag-abag, blender, eroplano, ug uban pa, tungod kay sila hypersensitive sa tunog, usa ka kondisyon nga gitawag nga hyperacusis.

Panguna nga mga dagway

Sa kini nga sindrom, daghang mga pagtangtang sa mga gene ang mahimong mahinabo, ug busa ang mga kinaiya sa usa ka indibidwal mahimo nga managlahi sa usa. Bisan pa, taliwala sa posible nga mga kinaiya mahimo nga adunay:

• Paghubag sa palibot sa mga mata
• Gamay, tul-id nga ilong
• Gamay nga baba
• Lami nga panit
• Starry iris sa mga tawo nga adunay asul nga mga mata
• Mubo nga gitas-on sa pagkatawo ug kakulangan nga mga 1 hangtod 2 cm ang taas matag tuig
• Kulot nga buhok
• Unudnon nga mga ngabil
• Kalipay alang sa musika, pag-awit ug mga instrumento sa musika
• Kalisud sa pagpakaon
• Mga bitok sa tinai
• Mga kasamok sa pagkatulog
• Sakit sa kasingkasing sa pagkatawo
• Arterial hypertension
• Balik-balik nga impeksyon sa dalunggan
• Strabismus
• Ang gagmay nga ngipon layo kaayo
• Kanunay nga pahiyom, kadali sa komunikasyon
• Ang pila ka kakulangan sa salabutan, gikan sa malumo hangtod sa kasarangan
• Ang kakulang sa atensyon ug hyperactivity
• Sa edad sa pagtungha adunay kalisud sa pagbasa, pagsulti ug matematika,

Kasagaran alang sa mga tawo nga adunay kini sindrom nga adunay mga problema sa kahimsog sama sa taas nga presyon sa dugo, otitis, impeksyon sa ihi, pagkapakyas sa kidney, endocarditis, mga problema sa ngipon, ingon man scoliosis ug pagkubkob sa mga lutahan, labi na sa panahon sa pagdalaga.

Ang pag-uswag sa motor mas hinay, nagkinahanglan og oras sa paglakaw, ug sila adunay kalisud sa paghimo sa mga buluhaton nga nanginahanglan koordinasyon sa motor, sama sa pagputol sa papel, pagguhit, pagsakay sa bisikleta o paghigot sa ilang sapatos.

Kung ikaw hamtong na, mahimo’g motumaw ang mga sakit nga psychiatric sama sa depression, obsessive compulsive simptomas, phobias, panic atake ug post-traumatic stress.

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Nadiskobrehan sa doktor nga ang bata adunay Williams-Beuren syndrome kung giobserbahan ang mga kinaiyahan niini, nga gikumpirma pinaagi sa usa ka genetic test, nga usa ka klase nga pagsulay sa dugo, nga gitawag nga fluorescent in situ hybridization (FISH).

Ang mga pagsulay sama sa ultrasound sa kidney, pagsusi sa presyon sa dugo ug adunay echocardiogram mahimo usab nga makatabang. Ingon kadugangan, taas nga lebel sa calcium sa dugo, taas nga presyon sa dugo, luag nga mga lutahan ug bituon nga porma sa iris, kung asul ang mata.

Ang pipila nga mga kakaiba nga makatabang sa pagdayagnos sa kini nga sindrom mao nga ang bata o hamtong dili gusto nga magbag-o ang mga nawong bisan diin man sila, dili nila gusto ang balas, ni hagdanan o dili patas nga mga nawong.

Kumusta ang pagtambal

Ang Williams-Beuren syndrome walay tambal ug kana ang hinungdan nga kinahanglan nga ubanan sa usa ka cardiologist, physiotherapist, speech therapist, ug pagtudlo sa espesyal nga eskuylahan nga kinahanglan tungod sa mental retardation nga naa sa bata. Ang pediatrician mahimo usab nga mag-order sa mga pagsulay sa dugo kanunay aron masusi ang lebel sa calcium ug bitamina D, nga kasagarang ipataas.