Unsa ang pagkatawo ni Leber ug kung unsaon pagtratar

Kontento

• Giunsa pagtambal ug pagpuyo nga adunay sakit
• Panguna nga mga simtomas ug kung giunsa mailhan
• Giunsa makuha ang sakit

Ang congenital amaurosis ni Leber, nga naila usab nga ACL, Leber's syndrome o hereditary optic neuropathy ni Leber, usa ka talagsa nga sakit nga napanunod nga hinungdan sa hinayhinay nga pagbag-o sa kalihokan sa elektrikal nga retina, nga mao ang tisyu sa mata nga nakakita sa hayag ug kolor, hinungdan sa grabe nga pagkawala sa panan-aw sukad sa pagkatawo ug uban pang mga problema sa mata, sama pananglit sa pagkasensitibo sa kahayag o keratoconus, pananglitan.

Kasagaran, ang bata nga adunay sakit dili magpakita mga simtomas nga nagkagrabe o mikunhod ang panan-aw sa paglabay sa panahon, apan nagpabilin ang usa ka limitado kaayo nga lebel sa panan-aw, diin, sa daghang mga kaso, gitugotan ra ang mga suod nga lihok, porma ug pagbag-o sa sanag.

Ang natawong amaurosis ni Leber wala’y tambal, apan ang mga espesyal nga baso ug uban pa nga mga estratehiya sa pagbagay mahimong magamit aron mapauswag ang panan-aw ug kalidad sa kinabuhi sa bata. Kasagaran, ang mga tawo nga adunay mga kaso sa kini nga sakit sa pamilya, kinahanglan nga mohimo pagtambag sa genetiko sa wala pa pagsulay nga mabuntis.

Giunsa pagtambal ug pagpuyo nga adunay sakit

Ang pagkatawo ni Leber nga Amaurosis dili mograbe sa mga katuigan ug, busa, ang bata makahimo sa pagpahiangay sa lebel sa panan-aw nga wala’y daghang mga kalisud. Bisan pa, sa pipila ka mga kaso, mahimo nga tambagan nga mogamit espesyal nga baso aron masulayan nga mapaayo gamay ang degree sa panan-aw.

Sa mga kaso diin ang panan-aw ubos kaayo, mahimo’g magamit ang pagkat-on sa braille, nga makabasa og mga libro, o magamit ang us aka giya nga iro aron molihok sa kadalanan, pananglitan.

Ingon kadugangan, mahimo usab girekomenda sa pedyatrisyan ang paggamit sa mga kompyuter nga gipahaum sa mga tawo nga adunay gamay kaayo nga panan-aw, aron mapadali ang paglambo sa bata ug tugotan ang pakig-uban sa ubang mga bata. Ang kini nga klase nga aparato labi ka mapuslanon sa eskuylahan, aron ang bata makakat-on sa parehas nga tulin sa iyang mga kaedad.

Panguna nga mga simtomas ug kung giunsa mailhan

Ang mga simtomas sa congenital amaurosis ni Leber kasagaran sa mga una nga tuig nga edad ug kauban:

• Kalisdanan sa pagdakup sa mga duul nga butang;
• Kalisud sa pag-ila sa pamilyar nga mga nawong kung wala sila;
• Dili normal nga paglihok sa mata;
• Pagkasensitibo sa kahayag;
• Epilepsy;
• Paglangay sa pag-uswag sa motor.

Kini nga sakit dili mahibal-an sa panahon sa pagmabdos, ni hinungdan sa pagbag-o sa istruktura sa mata. Nianang paagiha, ang doktor sa bata o optalmolohista makahimo og daghang mga pagsulay aron mawala ang uban pang mga pangagpas nga mahimong hinungdan sa mga simtomas.

Kanus-a adunay pagduda sa mga problema sa panan-aw sa bata, girekomenda nga kumonsulta sa doktor sa bata aron makahimo mga pagsulay sa panan-aw, sama sa electroretinography, aron masusi ang problema ug masugdan ang angay nga pagtambal.

Giunsa makuha ang sakit

Kini usa ka sakit nga napanunod ug, busa, makuha gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak.Bisan pa, aron kini mahinabo, ang parehas nga ginikanan kinahanglan adunay usa ka sakit nga gene, ug dili mandatory nga bisan kinsa nga ginikanan ang nakakuha sa sakit.

Mao kini, naandan alang sa mga pamilya nga dili magpakita mga kaso sa sakit sa daghang mga henerasyon, tungod kay adunay 25% lamang sa pagbalhin sa sakit.