Ang pagsulay sa dugo nga Galactose-1-phosphate uridyltransferase

Ang Galactose-1-phosphate uridyltransferase usa ka pagsulay sa dugo nga mosukod sa lebel sa usa ka sangkap nga gitawag og GALT, nga makatabang sa pagguba sa mga asukal sa gatas sa imong lawas. Ang usa ka mubu nga lebel sa niini nga sangkap hinungdan sa usa ka kahimtang nga gitawag nga galactosemia.

Kinahanglan ang usa ka sample sa dugo.

Kung gisulud ang dagom aron makuha ang dugo, ang pipila nga masuso nga gibati dili kasarangan nga kasakit. Ang uban pamati ra sa usa ka tusok o tusok. Pagkahuman, mahimo’g adunay gamay nga pagsamad. Kini dayon mawala.

Kini usa ka pagsulay sa pagsusi alang sa galactosemia.

Sa normal nga pagdiyeta, kadaghanan sa galactose naggikan sa pagkahugno (metabolismo) sa lactose, nga makita sa mga produkto nga gatas ug gatas. Usa sa 65,000 ka bag-ong natawo nga kulang sa usa ka sangkap (enzyme) nga gitawag nga GALT. Kung wala kini nga sangkap, dili mabungkag sa lawas ang galactose, ug ang sangkap nga naa sa dugo. Ang padayon nga paggamit sa mga produkto nga gatas mahimong mosangput sa:

• Ang clouding sa lens sa mata (cataract)
• Pagkaput sa atay (cirrhosis)
• Pagkapakyas nga molambo
• Dilaw nga kolor sa panit o mata (jaundice)
• Pagpadako sa atay
• Kakulangan sa pangisip

Mahimo kini usa ka seryoso nga kahimtang kung dili matambalan.

Ang matag estado sa Estados Unidos nanginahanglan mga pagsulay sa bag-ong natawo aron masusi kung unsa kini nga sakit.

Ang normal nga gilapdon 18.5 hangtod 28.5 U / g Hb (mga yunit matag gramo sa hemoglobin).

Ang normal nga mga sakup sa kantidad mahimo’g magkalainlain taliwala sa lainlaing mga laboratoryo. Ang pipila ka mga lab naggamit lainlaing mga pagsukod o mahimong pagsulay sa lainlaing mga sampol. Pakigsulti sa imong doktor bahin sa kahulugan sa imong piho nga mga sangputanan sa pagsulay.

Usa ka dili normal nga sangputanan nagsugyot sa galactosemia. Ang dugang nga mga pagsulay kinahanglan buhaton aron kumpirmahon ang panghiling.

Kung ang imong anak adunay galactosemia, ang usa ka espesyalista sa genetics kinahanglan konsultahon dayon. Ang bata kinahanglan isulud dayon sa no-milk diet. Kini nagpasabut nga walay gatas sa suso ug walay gatas sa hayop. Ang mga gatas nga toyo ug soya nga pormula sa bata sagad gigamit ingon mga puli.

Kini nga pagsulay sensitibo kaayo, mao nga dili gyud palabyon ang daghang mga masuso nga adunay galactosemia. Apan, ang mga sayup nga positibo mahimong mahinabo. Kung ang imong anak adunay usa ka dili normal nga resulta sa pagsala, kinahanglan buhaton ang mga follow-up nga pagsulay aron kumpirmahon ang resulta.

Adunay gamay nga peligro sa pagkuha dugo gikan sa usa ka masuso. Ang mga ugat ug mga ugat lainlain ang gidak-on gikan sa usa ka masuso ngadto sa lain ug gikan sa usa ka bahin sa lawas ngadto sa lain. Ang pagkuha usa ka sampol sa dugo gikan sa pipila nga masuso mahimong labi ka lisud kaysa sa uban.

Ang uban pang mga peligro nga adunay kalabutan sa pagkuha sa dugo gamay apan mahimong maglakip sa:

• Labihan nga pagdugo
• Daghang mga pagbutas sa pagpangita sa mga ugat
• Nagduka o gibati nga gaan ang ulo
• Hematoma (natipon nga dugo sa ilalum sa panit, hinungdan sa bun-og)
• Impeksyon (gamay nga peligro bisan unsang oras nga maguba ang panit)

Skrin sa Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-phosphate - dugo. Sa: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Mga Pagsulay sa Laboratoryo ug Mga Pamaagi sa Diagnostic. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Mga sakit nga kauban sa panguna nga mga abnormalidad sa metabolismo sa carbohydrate. Sa: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitulo 39.