Mga Genetics

Ang Genetics mao ang pagtuon sa heredity, ang proseso sa usa ka ginikanan nga nagpasa sa piho nga mga gene sa ilang mga anak. Ang hitsura sa usa ka tawo - kataas, kolor sa buhok, kolor sa panit, ug kolor sa mata - gitino sa mga gene. Ang uban pang mga kinaiya nga naapektuhan sa heredity mao ang:

• Pagkuha sa pagkuha sa pipila nga mga sakit
• Mga kaarang sa pangisip
• Mga kinaiyanhon nga talento

Ang usa ka dili normal nga kinaiya (anomaliya) nga gipasa sa mga pamilya (napanunod) mahimo:

• Wala’y epekto sa imong kahimsog o kahimsog. Pananglitan, ang kinaiya mahimong hinungdan sa usa ka puti nga patch sa buhok o usa ka earlobe nga mas taas kaysa normal.
• Adunay ra dyutay nga epekto, sama sa pagkabuta sa kolor.
• Adunay hinungdan nga epekto sa imong kalidad o gitas-on sa kinabuhi.

Alang sa kadaghanan nga mga sakit sa genetiko, gitambagan ang tambag sa henetiko. Daghang mga magtiayon mahimo usab nga gusto nga magpangita prenatal diagnosis kung ang usa sa kanila adunay usa ka sakit sa genetiko.

Ang mga tawo adunay mga selyula nga adunay 46 ka mga chromosome. Kini gilangkuban sa 2 ka mga chromosome nga nagtino kung unsa sila nga sekso (X ug Y chromosome), ug 22 nga pares nga nonsex (autosomal) chromosome. Ang mga lalaki mao ang "46, XY" ug ang mga babaye mao ang "46, XX." Ang mga chromosome gilangkuban sa mga hibla sa kasayuran sa henetiko nga gitawag nga DNA. Ang matag chromosome adunay mga seksyon sa DNA nga gitawag nga genes. Ang mga gene nagdala sa kasayuran nga gikinahanglan sa imong lawas aron makahimo pipila ka mga protina.

Ang matag parisan sa mga autosomal chromosome adunay sulud nga usa ka chromosome gikan sa inahan ug usa gikan sa amahan. Ang matag chromosome sa usa ka pares nagdala sagad parehas nga kasayuran; sa ato pa, ang matag parisan sa chromosome adunay parehas nga genes. Usahay adunay gamay nga pagkalainlain sa kini nga mga gene. Ang kini nga mga pagkalainlain mahitabo sa dili moubos sa 1% sa han-ay sa DNA. Ang mga gen nga adunay kini nga mga pagkalainlain gitawag nga mga alleles.

Ang pila sa mga pagkalainlain niini mahimong magresulta sa usa ka gene nga dili normal. Ang usa ka dili normal nga gene mahimong mosangput sa usa ka abnormal nga protina o usa ka dili normal nga kantidad sa usa ka normal nga protina. Sa usa ka parisan nga autosomal chromosome, adunay duha ka kopya sa matag gene, usa gikan sa matag ginikanan. Kung ang usa sa kini nga mga gene dili normal, ang usa mahimo nga makahimo igo nga protina aron wala’y sakit nga motubo. Kung nahinabo kini, ang dili normal nga gene gitawag nga recessive. Ang mga recessive genes giingon nga napanunod sa bisan hain nga autosomal recessive o X-link nga sumbanan. Kung adunay duha ka kopya sa dili normal nga gene, mahimong adunay sakit.

Bisan pa, kung usa ra nga dili normal nga gene ang kinahanglan aron makahimo usa ka sakit, mosangpot kini sa usa ka nagpatigbabaw nga sakit nga namamana. Sa kaso sa usa ka nangingibabaw nga sakit, kung ang usa ka dili normal nga gene napanunod gikan sa inahan o amahan, ang bata lagmit mopakita sa sakit.

Ang usa ka tawo nga adunay usa ka dili normal nga gene gitawag nga heterozygous alang sa kana nga gene. Kung ang usa ka bata makadawat usa ka dili normal nga recessive disease nga gen gikan sa parehas nga ginikanan, ang bata magpakita sa sakit ug mahimong homozygous (o compound heterozygous) alang sa kana nga gene.

KINAIYAHAN NGA SANGAY

Hapit tanan nga mga sakit adunay sangkap nga henetiko. Bisan pa, lainlain ang kahinungdanon sa kana nga sangkap. Ang mga sakit diin ang mga genes adunay hinungdanon nga papel (mga sakit sa genetiko) mahimong iklasipikar ingon:

• Mga depekto sa single-gene
• Mga sakit sa Chromosomal
• Multifactorial

Ang usa ka sakit nga single-gene (gitawag usab nga Mendelian disorder) hinungdan sa usa ka depekto sa usa ka partikular nga gene. Ang mga depekto sa usa ka gene talagsa ra. Apan tungod kay adunay libu-libo nga nahibal-an nga mga sakit sa single nga gene, hinungdanon ang ilang hiniusa nga epekto.

Ang mga sakit nga single-gene gihulagway kung giunsa kini gipasa sa mga pamilya. Adunay 6 nga sukaranan nga mga sumbanan sa panulondon nga gene:

• Nagdominar ang autosomal
• Natapos na usab ang Autosomal
• Dominante ang X-link
• Nahilayo ang X-link
• Y-link nga panulondon
• Panulundon sa inahan (mitochondrial)

Ang nakita nga epekto sa usa ka gene (ang dagway sa usa ka sakit) gitawag nga phenotype.

Sa dominanteng panulondon nga autosomal, ang dili normal o abnormalidad nga kasagaran makita sa matag henerasyon. Sa matag higayon nga ang apektadong ginikanan, lalaki o babaye, adunay anak, ang bata adunay 50% nga higayon nga mapanunod ang sakit.

Ang mga tawo nga adunay usa ka kopya sa usa ka recessive disease gene gitawag nga mga tagdala. Ang mga tagdala sa kasagaran wala’y simtomas sa sakit. Apan, ang gene kanunay nga makit-an sa mga sensitibo nga pagsulay sa laboratoryo.

Sa autosomal recessive nga panulundon, ang mga ginikanan sa usa ka apektado nga indibidwal mahimong dili ipakita ang sakit (sila ang tagdala). Sa aberids, ang higayon nga ang mga ginikanan sa tigdala mahimong adunay mga anak nga makapalambo sa sakit 25% sa matag pagmabdos. Ang mga bata nga lalaki ug babaye parehas nga mahimo’g maapektuhan. Alang sa usa ka bata nga adunay mga simtomas sa usa ka autosomal recessive disorder, ang bata kinahanglan makadawat dili normal nga gene gikan sa parehas nga mga ginikanan. Tungod kay ang kadaghanan sa mga sakit sa recessive talagsa ra, ang usa ka bata adunay labi nga peligro sa usa ka recessive disease kung adunay kalabutan ang mga ginikanan. Ang mga may kalabutan nga mga indibidwal lagmit nga nakapanunod sa parehas nga talagsaon nga gene gikan sa usa ka kasagaran nga katigulangan.

Sa X-link recessive nga panulundon, ang kahigayunan nga makuha ang sakit labi ka taas sa mga lalaki kaysa mga babaye. Tungod kay ang dili normal nga gene gidala sa X (babaye) nga chromosome, ang mga lalaki dili kini ipadala sa ilang mga anak nga lalaki (nga makadawat sa Y chromosome gikan sa ilang mga amahan). Bisan pa, gipadala nila kini sa ilang mga anak nga babaye. Sa mga babaye, ang presensya sa usa ka normal nga X chromosome nga nagtabon sa mga epekto sa X chromosome nga adunay abnormal nga gene. Mao nga, hapit tanan nga mga anak nga babaye sa usa ka apektado nga tawo nagpakita nga normal, apan silang tanan nagdala sa dili normal nga gene. Sa matag higayon nga kini nga mga anak nga babaye nanganak usa ka anak nga lalaki, adunay 50% nga higayon nga ang anak nga lalaki makadawat dili normal nga gene.

Sa dominanteng panulondon nga na-link sa X, ang dili normal nga gene makita sa mga babaye bisan kung adunay usa usab nga normal nga X chromosome. Tungod kay gipasa sa mga lalaki ang Y chromosome sa ilang mga anak nga lalaki, ang apektado nga mga lalaki dili makaapekto sa mga anak nga lalaki. Ang tanan nilang mga anak nga babaye apektado, bisan pa. Ang mga anak nga lalaki o babaye nga apektado nga mga babaye adunay 50% nga higayon nga makuha ang sakit.

PANIG-INGNAN SA SINGLE GENE DISORDERS

Pag-undang sa Autosomal:

• Kakulangan sa ADA (usahay gitawag nga "batang lalaki sa usa ka bula" nga sakit)
• Kakulangan sa Alpha-1-antitrypsin (AAT)
• Cystic fibrosis (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Sakit nga anemia sa cell

Recessive nga na-link sa X:

• Duchenne muscular dystrophy
• Hemophilia A.

Nagdominar ang autosomal:

• Pamilya hypercholesterolemia
• Marfan syndrome

Dominante ang X-link:

Pipila ra, talagsa ra, ang mga sakit nga gidugtong sa X. Usa na niini ang hypophosphatemic rickets, nga gitawag usab nga vitamin D nga dili mapugngan nga rickets.

MGA SAGUT SA CHROMOSOMAL

Sa mga sakit nga chromosomal, ang depekto tungod sa sobra o kakulang sa mga gene nga naa sa tibuuk nga chromosome o chromosome nga bahin.

Ang mga sakit nga Chromosomal adunay:

• 22q11.2 microdeletion syndrome
• Down syndrome
• Klinefelter syndrome
• Turner syndrome

MULTIFACTORIAL DISORDERS

Daghan sa labing kasagarang mga sakit hinungdan sa mga pakigsulti sa daghang mga gene ug hinungdan sa kalikopan (pananglitan, mga sakit sa inahan ug mga tambal). Kauban niini:

• Asthma
• Kanser
• Sakit sa kasingkasing coronary
• Diabetes
• Hypertension
• Stroke

MITOCHONDRIAL DNA-LINKED DISORDERS

Ang mitochondria gamay nga istraktura nga makit-an sa kadaghanan sa mga selula sa lawas. Sila ang responsable sa paghimo sa enerhiya sa sulud sa mga selyula. Ang Mitochondria adunay sulud nga kaugalingon nga pribado nga DNA.

Sa miaging mga tuig, daghang mga sakit ang gipakita nga resulta gikan sa mga pagbag-o (mutation) sa mitochondrial DNA. Tungod kay ang mitochondria gikan ra sa babaye nga itlog, ang kadaghanan sa mga sakit nga adunay kalabutan sa mitochondrial nga DNA gipasa gikan sa inahan.

Ang mga sakit nga adunay kalabotan sa Mitochondrial nga DNA mahimo’g makita sa bisan unsang edad. Adunay sila lainlaing mga simtomas ug timailhan. Kini nga mga sakit mahimo nga hinungdan:

• Pagkabuta
• Paglangay sa pagpauswag
• Mga problema sa gastrointestinal
• Pagkawala sa pandungog
• Mga problema sa ritmo sa kasingkasing
• Mga kasamok sa metaboliko
• Mubo nga gidak-on

Ang uban pang mga sakit nga nailhan usab nga mitochondrial disorders, apan wala’y labot niini ang mutation sa mitochondrial DNA. Kini nga mga sakit kanunay nga mga depekto sa usa ka gene. Gisunud nila ang parehas nga sundanan sa panulundon sama sa ubang mga sakit sa us aka gen. Kadaghanan sa mga autosomal recessive.

Homozygous; Panulundon; Heterozygous; Mga sumbanan sa panulondon; Namana ug sakit; Makapanunod; Mga marka sa genetiko

• Mga Genetics

Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical genomics. Sa: Rakel RE, Rakel DP, eds. Textbook sa Family Medicine. Ika-9 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 43

Si Korf BR. Mga baruganan sa genetics. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 35.

Scott DA, Lee B. Ang pamaagi sa genetiko sa pediatric nga tambal. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 95.