Aase syndrome

Ang Aase syndrome usa ka talagsaon nga sakit nga naglambigit sa anemia ug piho nga pagkadaut sa mga lutahan ug kalansay.

Daghang mga kaso sa Aase syndrome mahitabo nga wala nahibal-an nga hinungdan ug wala gipasa sa mga pamilya (napanunod). Bisan pa, ang pipila nga mga kaso (45%) gipakita nga napanunod.Tungod kini sa pagbag-o sa 1 sa 20 ka mga gene nga hinungdanon sa paghimo og tama nga protina (ang mga gene naghimo og mga protina nga ribosomal).

Kini nga kahimtang parehas sa Diamond-Blackfan anemia, ug ang duha nga kondisyon dili kinahanglan bulagon. Ang usa ka nawala nga piraso sa chromosome 19 nakit-an sa pipila nga mga tawo nga adunay Diamond-Blackfan anemia.

Ang anemia sa Aase syndrome hinungdan sa dili maayong pag-uswag sa utok sa bukog, diin namugna ang mga selyula sa dugo.

Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Wala o gagmay nga mga buko
• Ngisi sa pangpang
• Nadaotan ang mga dalunggan
• Droopy eyelids
• Dili mahimo nga hingpit nga mapadako ang mga lutahan gikan sa pagkatawo
• Pig-ot ang abaga
• Puti nga panit
• Triple-jointed thumbs

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin. Ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton upod ang:

• Biopsy sa utok sa bukog
• Kompleto nga ihap sa dugo (CBC)
• Echocardiogram
• Mga X-ray

Ang pagtambal mahimong mag-upod sa dugo sa una nga tuig sa kinabuhi aron matambal ang anemia.

Usa ka tambal nga steroid nga gitawag prednisone gigamit usab aron matambal ang anemia nga adunay kalabutan sa Aase syndrome. Bisan pa, kinahanglan lang gamiton kini pagkahuman sa pagsusi sa mga kaayohan ug peligro sa usa ka tighatag nga adunay kasinatian sa pagtambal sa mga anemias.

Ang usa ka pagbalhin sa utok sa bukog mahimong kinahanglanon kung ang uban nga pagtambal napakyas.

Ang anemia adunay kalagmitan nga molambo sa edad.

Ang mga komplikasyon nga may kalabutan sa anemia adunay

• Kakapoy
• Mikunhod ang oxygen sa dugo
• Kahuyang

Ang mga problema sa kasingkasing mahimong mosangpot sa lainlaing mga komplikasyon, depende sa piho nga depekto.

Ang grabe nga mga kaso sa Aase syndrome adunay kalabutan sa pagkatawo o sayo nga pagkamatay.

Girekomenda ang pagtambag sa genetika kung adunay ka kaagi sa pamilya sa kini nga sindrom ug gusto nga mabuntis.

Aase-Smith syndrome; Hypoplastic anemia - triphalangeal thumbs, tipo nga Aase-Smith; Diamond-Blackfan nga adunay AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemia. Mga Review sa GeneRe. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Gi-update kaniadtong Marso 7, 2019. Gi-access ang Hulyo 31, 2019.

Gallagher PG. Ang neonatal erythrocyte ug mga sakit niini. Sa: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. Ika-8 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 2

Thornburg CD. Congenital hypoplastic anemia (Diamond-Blackfan anemia). Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 475.