Trisomy 18

Ang Trisomy 18 usa ka genetiko nga sakit diin ang usa ka tawo adunay ikatulo nga kopya sa materyal gikan sa chromosome 18, imbis nga naandan nga 2 nga kopya. Kadaghanan sa mga kaso wala ipasa sa mga pamilya. Hinuon, ang mga problema nga mosangput sa kini nga kahimtang nahinabo sa sperm o itlog nga nagporma sa fetus.

Ang Trisomy 18 mahitabo sa 1 sa 6000 nga live nga pagpanganak. Kini 3 ka beses nga labi ka kasagaran sa mga babaye kaysa mga lalaki.

Ang sindrom mahitabo kung adunay dugang nga materyal gikan sa chromosome 18. Ang sobra nga materyal makaapekto sa normal nga pag-uswag.

• Trisomy 18: ang presensya sa usa ka dugang (ikatulo) nga chromosome 18 sa tanan nga mga selyula.
• Mosaic trisomy 18: ang presensya sa dugang nga chromosome 18 sa pila ka mga selyula.
• Bahag nga trisomy 18: ang presensya sa us aka bahin sa us aka sobra nga chromosome 18 sa mga selyula.

Kadaghanan sa mga kaso sa Trisomy 18 wala ipasa sa mga pamilya (napanunod). Hinuon, ang mga hitabo nga mosangput sa trisomy 18 nahinabo sa sperm o itlog nga nagporma sa fetus.

Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Nakuyom ang mga kamut
• Nagtabok nga mga bitiis
• Mga tiil nga adunay usa ka bilugan nga ilalom (rocker-bottom nga mga tiil)
• Ubos nga gibug-aton sa pagkatawo
• Mga igdulungog nga mubu
• Paglangay sa pangisip
• Dili maayo nga naugmad nga mga kuko
• Gamay nga ulo (microcephaly)
• Gamay nga apapangig (micrognathia)
• Wala'y labut nga testicle
• Dili kasagaran nga porma nga dughan (pectus carinatum)

Ang usa ka pasulit sa panahon sa pagmabdos mahimong magpakita usa ka dili kasagaran nga dako nga uterus ug labi nga amniotic fluid. Mahimong adunay us aka gamay nga gamay nga inunan kung natawo ang bata. Ang usa ka pisikal nga pagsusi sa masuso mahimong magpakita dili kasagaran nga mga dagway sa nawong ug mga sundanan sa fingerprint. Ang mga X-ray mahimong magpakita usa ka mubu nga bukog sa suso.

Ang mga pagtuon sa Chromosome magpakita sa trisomy 18. Ang dili normal nga chromosome mahimo nga adunay sa matag selyula o naa ra sa usa ka piho nga porsyento sa mga cells (gitawag nga mosaicism). Ang mga pagtuon mahimo usab magpakita bahin sa chromosome sa pipila nga mga selyula. Panalagsa ra, ang bahin sa chromosome 18 naapil sa lain nga chromosome. Gitawag kini nga translocation.

Ang uban pang mga timailhan kauban:

• Hole, split, o cleft sa iris sa mata (coloboma)
• Ang pagbulag taliwala sa wala ug tuo nga bahin sa kaunuran sa tiyan (diastasis recti)
• Umbilical hernia o inguinal hernia

Kanunay adunay mga timailhan sa sakit nga natawo sa kasingkasing, sama sa:

• Atrial septal defect (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Ventricular septal defect (VSD)

Mahimo usab magpakita ang mga pagsulay og mga problema sa kidney, kauban ang:

• Kidney sa kabayo
• Hydronephrosis
• Polycystic kidney

Wala'y piho nga mga pagtambal alang sa trisomy 18. Nga hain nga mga pagtambal ang gigamit depende sa indibidwal nga kondisyon sa tawo.

Ang mga grupo sa suporta adunay:

• Pagsuporta sa Organisasyon alang sa Trisomy 18, 13 ug Mga Kaugnay nga Sakit (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Paglaum alang sa Trisomy 13 ug 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Ang katunga sa mga masuso nga adunay kini nga kondisyon dili mabuhi lapas sa unang semana sa kinabuhi. Siyam sa napulo nga mga bata ang mamatay sa edad nga 1 ka tuig. Ang pila ka mga bata nakalahutay hangtod sa katuigan sa pagkabatan-on, apan adunay mga grabe nga problema sa medikal ug kalamboan.

Ang mga komplikasyon nagsalig sa piho nga mga depekto ug sintomas.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Paglisud sa pagginhawa o kakulang sa pagginhawa (apnea)
• Pagkabungol
• Mga problema sa pagpakaon
• Pagkapakyas sa kasingkasing
• Mga pagsakmit
• Mga problema sa panan-aw

Ang pagtambag sa genetiko makatabang sa mga pamilya nga masabtan ang kahimtang, mga peligro nga mapanunod kini, ug kung giunsa ang pag-atiman sa tawo.

Mahimo ang mga pagsulay sa panahon sa pagmabdos aron mahibal-an kung ang bata adunay kini sindrom.

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga ginikanan nga adunay anak nga adunay kini sindrom ug gusto nga adunay daghang mga anak.

Edwards syndrome

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Mga genetiko nga sakit ug kondisyon sa dysmorphic. Sa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Physical Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1