Treacher Collins syndrome

Ang Treacher Collins syndrome usa ka kahimtang sa genetiko nga mosangpot sa mga problema sa istruktura sa nawong. Kadaghanan sa mga kaso wala ipasa sa mga pamilya.

Mga pagbag-o sa usa sa tulo ka mga gene, TCOF1, POLR1C, o POLR1D, mahimong mosangpot sa Treacher Collins syndrome. Ang kondisyon mahimong ipasa sa mga pamilya (napanunod). Bisan pa, kadaghanan sa mga oras, wala’y lain nga naapektuhan nga miyembro sa pamilya.

Kini nga kahimtang mahimo nga magkalainlain ang kagrabe sa matag henerasyon ug matag tawo.

Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Ang gawas nga bahin sa mga dalunggan dili normal o hapit hingpit nga nawala
• Pagkawala sa pandungog
• Gamay kaayo nga apapangig (micrognathia)
• Dako kaayo ang baba
• Dili maayo sa ubos nga eyelid (coloboma)
• Ang buhok sa ulo nga moabot sa mga aping
• Ngisi sa pangpang

Ang bata kanunay magpakita normal nga salabutan. Ang usa ka pasulit sa masuso mahimong magpadayag sa lainlaing mga problema, lakip ang:

• Dili normal nga porma sa mata
• Flat nga cheekbones
• Ngisi sa ngabil o ngabil
• Gamay nga apapangig
• Mga igdulungog nga mubu
• Normal nga naporma nga mga dalunggan
• Dili normal nga kanal sa dalunggan
• Pagkawala sa pandungog
• Mga depekto sa mata (coloboma nga molutaw sa ubos nga taklob)
• Ang pagkunhod sa eyelashes sa ubos nga eyelid

Ang mga pagsulay sa genetiko makatabang sa pag-ila sa mga pagbag-o sa gene nga gilakip sa kini nga kondisyon

Gitambalan ang pagkawala sa pandungog aron masiguro ang labi ka maayo nga kahimoan sa eskuylahan.

Ang pagsunod sa usa ka plastik nga siruhano hinungdanon kaayo, tungod kay ang mga bata nga adunay ingon niini nga kondisyon mahimong manginahanglan usa ka serye sa mga operasyon aron matul-id ang mga depekto sa pagkatawo. Ang plastik nga operasyon mahimo nga magtul-id sa nag-urong nga baba ug uban pang mga pagbag-o sa istruktura sa nawong.

NAGHIMO: Ang Pambansa Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Ang mga bata nga adunay kini sindrom sagad motubo nga mahimong mga ningdumala nga mga hamtong nga adunay normal nga salabutan.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Kalisud sa pagpakaon
• Pagkalisud sa pagsulti
• Mga problema sa komunikasyon
• Mga problema sa panan-aw

Kini nga kahimtang kanunay nga makita sa pagkatawo.

Ang genetic counseling makatabang sa mga pamilya nga masabtan ang kondisyon ug kung giunsa ang pag-atiman sa tawo.

Girekomenda ang pagtambag sa genetika kung adunay ka kaagi sa pamilya sa kini nga sindrom ug gusto nga mabuntis.

Mandibulofacial dysostosis; Treacher Collins-Franceschetti syndrome

Dhar V. Syndrome nga adunay oral nga pagpakita. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitulo 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrome. Mga Review sa GeneRe. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Gi-update kaniadtong Septyembre 27, 2018. Gi-access ang Hulyo 31, 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins syndrome: pagsusi ug pagtambal. Sa: Fonseca RJ, ed. Oral ug Maxillofacial Surgery. Ika-3 nga ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: chap 40.