Cri du chat syndrome

Ang Cri du chat syndrome usa ka grupo sa mga simtomas nga resulta sa pagkawala sa usa ka piraso nga chromosome nga numero 5. Ang ngalan sa sindrom gibase sa pagtuaw sa masuso, nga taas og tunog ug ingon sa iring.

Talagsa ang Cri du chat syndrome. Hinungdan kini sa nawala nga piraso sa chromosome 5.

Kadaghanan sa mga kaso gitoohan nga mahitabo sa panahon sa pag-uswag sa itlog o sperm. Ang usa ka gamay nga ihap sa mga kaso mahitabo kung ang ginikanan magpasa us aka lahi, giayo nga porma sa chromosome sa ilang anak.

Kauban ang mga simtomas:

• Hilak nga taas ang tunog ug mahimong ingon iring
• Pagdulong sa kilid sa mga mata
• Epicanthal folds, usa ka dugang nga panit sa panit sa sulud nga sulud sa mata
• Ubos nga gibug-aton sa pagkatawo ug hinay nga pagtubo
• Ubos nga pagkabutang o dili normal nga porma sa mga dalunggan
• Pagkawala sa pandungog
• Mga depekto sa kasingkasing
• Kakulangan sa pangisip
• Bahag nga webbing o fusing sa mga tudlo o tudlo sa tiil
• Ang kurbada sa dugokan (scoliosis)
• Single nga linya sa palad sa kamot
• Ang mga tag sa panit sa atubangan ra sa dalunggan
• Hinay o dili kompleto nga pag-uswag sa mga kahanas sa motor
• Gamay nga ulo (microcephaly)
• Gamay nga apapangig (micrognathia)
• Malapad ang mga mata

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin. Mahimo kini ipakita:

• Inguinal hernia
• Diastasis recti (pagbulag sa mga kaunuran sa tiyan dapit)
• Ubos nga tono sa kaunuran
• Kinaiya sa dagway sa nawong

Ang mga pagsusi sa genetiko mahimong magpakita usa ka nawala nga bahin sa chromosome 5. Ang bungo x-ray mahimong magpadayag sa bisan unsang mga problema sa porma sa base sa bagolbagol.

Wala’y piho nga pagtambal. Ang imong tagahatag mosugyot mga paagi sa pagtambal o pagdumala sa mga simtomas.

Ang mga ginikanan sa usa ka bata nga adunay kini sindrom kinahanglan adunay pagtambag sa genetiko ug pagsulay aron mahibal-an kung ang usa ka ginikanan adunay pagbag-o sa chromosome 5.

5P- Kapunungan - fivepminus.org

Kasagaran ang pagkaayo sa salabutan. Ang katunga sa mga bata nga adunay kini sindrom nahibal-an nga igo nga mga kahanas sa berbal aron makigsulti. Ang hilak nga sama sa iring nahimong dili kaayo mamatikdan sa paglabay sa panahon.

Ang mga komplikasyon nagsalig sa kantidad sa kakulangan sa salabutan ug pisikal nga mga problema. Ang mga simtomas mahimong makaapekto sa katakus sa tawo sa pag-atiman sa kaugalingon.

Kini nga sindrom kanunay nga nahiling sa pagkahimugso. Hisgutan sa imong tagahatag ang mga simtomas sa imong bata kanimo. Mahinungdanon nga ipadayon ang kanunay nga pagbisita sa mga tagahatag sa bata pagkahuman mobiya sa ospital.

Girekomenda ang genetic counseling ug pagsulay alang sa tanan nga mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya sa kini nga sindrom.

Wala’y nahibal-an nga paglikay. Ang mga magtiayon nga adunay kaagi sa pamilya sa kini nga sindrom nga gusto magmabdos mahimong hunahunaon ang pagtambag sa genetiko.

Chromosome 5p pagtangtang sindrom; 5p minus syndrome; Cat cry syndrome

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Mga genetiko nga sakit ug kondisyon sa dysmorphic. Sa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Physical Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1