Cleidocranial dysostosis

Ang Cleidocranial dysostosis usa ka sakit nga naglambigit sa dili normal nga pag-uswag sa mga bukog sa lugar sa bungo ug kwelyo (clavicle).

Ang Cleidocranial dysostosis gipahinabo sa usa ka abnormal nga gene. Gipasa kini pinaagi sa mga pamilya ingon usa ka autosomal dominanteng kinaiya. Kana nagpasabut nga kinahanglan nimo makuha ang dili normal nga gene gikan sa usa ka ginikanan aron makapanunod ka sa sakit.

Ang Cleidocranial dysostosis usa ka kondisyon sa pagkatawo, nga nagpasabut nga kini gikan sa wala pa matawo. Parehas nga nakaapekto ang kondisyon sa mga batang babaye ug lalaki.

Ang mga tawo nga adunay cleidocranial dysostosis adunay apapangig ug agtang nga mogawas. Ang tungatunga sa ilang ilong (tulay sa ilong) lapad.

Ang mga bukog sa kwelyo mahimo nga nawala o dili normal nga gihimo. Kini nga pagduso sa mga abaga sa atubangan sa lawas.

Ang pangunahan nga ngipon dili mahulog sa gipaabot nga oras. Ang mga ngipon sa mga hamtong mahimo nga molambo sa ulahi kaysa sa naandan ug usa ka dugang nga hugpong sa mga ngipon nga hamtong nga motubo. Kini ang hinungdan nga maliko ang ngipon.

Ang lebel sa salabutan kanunay nga normal.

Ang uban pang mga simtomas upod ang:

• Abilidad sa paghikap sa mga abaga sa tingub sa atubangan sa lawas
• Nadugay nga pagsira sa mga fontanelles ("humok nga mga tuldok")
• Loose nga mga lutahan
• Bantog nga agtang (frontal bossing)
• Mubo nga bukton
• Mubu nga mga tudlo
• Mubo nga gidak-on
• Dugang nga peligro nga makuha ang patag nga tiil, dili normal nga curvature sa dugokan (scoliosis) ug mga deformidad sa tuhod
• Labing peligro nga pagkawala sa pandungog tungod sa mga impeksyon
• Dugang nga peligro sa pagkabali tungod sa pagkunhod sa gibug-aton sa bukog

Kuhaon sa tagahatag panglawas ang kaagi sa imong pamilya. Ang tigahatag mohimo usa ka pisikal nga pagsusi ug mahimong maghimo sa serye sa mga x-ray aron masusi kung:

• Pagkalalom sa bukog sa bukog
• Pagpalalom sa abaga sa abaga
• Ang pagkapakyas sa lugar sa atubangan sa pelvis bone aron magsira

Wala'y piho nga pagtambal alang niini ug ang pagdumala nagsalig sa mga simtomas sa matag tawo. Kadaghanan sa mga tawo nga adunay sakit kinahanglan:

• Regular nga pag-atiman sa ngipon
• Ang gamit sa ulo aron mapanalipdan ang mga bukog sa bagolbagol hangtod nga sila mosira
• Mga tubo sa dalunggan alang sa kanunay nga mga impeksyon sa dalunggan
• Pag-opera aron matul-id ang bisan unsang mga abnormalidad sa bukog

Dugang nga kasayuran ug suporta alang sa mga tawo nga adunay cleidocranial dysostosis ug ilang mga pamilya ang makit-an sa:

• Gamay nga Katawhan sa Amerika - www.lpaonline.org/about-lpa
• NAGHIMO: Ang Pambansa Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/
• Children’s Craniofacial Association - ccakids.org/

Sa kadaghanan nga mga kaso, ang mga simtomas sa bukog hinungdan sa pipila nga mga problema. Hinungdanon ang angay nga pag-atiman sa ngipon.

Ang mga komplikasyon kauban ang mga problema sa ngipon ug pagkabalhin sa abaga.

Tawagi ang imong tig-alima kung adunay ka:

• Kasaysayan sa pamilya sa cleidocranial dysostosis ug nagplano nga makabaton usa ka anak.
• Bata nga adunay parehas nga mga simtomas.

Ang pagtambag sa genetiko angay kung ang usa ka tawo nga adunay pamilya o personal nga kaagi sa cleidocranial dysostosis nagplano nga manganak. Ang sakit mahimong masusi samtang nagmabdos.

Cleidocranial dysplasia; Dento-osseous dysplasia; Marie-Sainton syndrome; CLCD; Dysplasia cleidocranial; Displasia sa osteodental

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Mga sakit nga naglambigit sa mga hinungdan sa transcription. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 718.

Mga sakit sa Lissauer T, Carroll W. Musculoskeletal. Sa: Lissauer T, Carroll W, eds. Giilustrar nga Teksto sa Paediatrics. Ika-5 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 28.

National Center alang sa Advancing Translational Science. Ang Center sa Impormasyon sa Genetic ug Rare Diseases. Cleidocranial dysplasia. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Gi-update kaniadtong Agosto 19, 2020. Gi-access ang Agosto 25, 2020.

Website sa National Institute of Health. Ang Genetics Home Reference. Cleidocranial dysplasia. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourceforpage. Gi-update kaniadtong Enero 7, 2020. Gi-access ang Enero 21, 2020.