Congenital nephrotic syndrome

Ang Congenital nephrotic syndrome usa ka sakit nga gipasa sa mga pamilya diin ang bata nagpatubo og protina sa ihi ug paghubag sa lawas.

Ang Congenital nephrotic syndrome usa ka autosomal recessive nga sakit sa genetiko. Kini nagpasabut nga ang matag ginikanan kinahanglan magpasa sa usa ka kopya sa dili maayo nga gene aron ang bata adunay sakit.

Bisan kung ang gipasabut nga pagkatawo gikan sa pagkahimugso, nga adunay congenital nephrotic syndrome, mga simtomas sa sakit nga nahinabo sa unang 3 ka bulan sa kinabuhi.

Ang congenital nephrotic syndrome us aka talagsaong porma sa nephrotic syndrome.

Ang Nephrotic syndrome usa ka grupo sa mga simtomas nga kauban:

• Protina sa ihi
• Ubos ang lebel sa protina sa dugo sa dugo
• Taas nga lebel sa kolesterol
• Taas nga lebel sa triglyceride
• Paghubag

Ang mga bata nga adunay kini nga sakit adunay usa ka dili normal nga porma sa usa ka protina nga gitawag nga nephrin. Ang mga pagsala sa kidney (glomeruli) nanginahanglan kini nga protina aron molihok nga normal.

Ang mga simtomas sa nephrotic syndrome nag-uban:

• Ubo
• Mikunhod ang output sa ihi
• Bula nga dagway sa ihi
• Ubos nga gibug-aton sa pagkatawo
• Dili maayong gana
• Paghubag (kinatibuk-ang lawas)

Ang usa ka ultrasound nga nahimo sa mabdos nga inahan mahimong magpakita usa ka labi ka daghan kaysa normal nga inunan. Ang inunan usa ka organo nga molambo samtang nagmabdos aron mapakaon ang nagtubo nga bata.

Ang mga mabdos nga inahan mahimo nga adunay usa ka pagsulay sa pagsulay nga gihimo sa panahon sa pagmabdos aron masusi kung unsa kini nga kondisyon. Ang pagsulay nangita alang sa labi ka taas kaysa normal nga lebel sa alpha-fetoprotein sa usa ka sample nga amniotic fluid. Gigamit dayon ang mga genetic test aron kumpirmahon ang diagnosis kung positibo ang screening test.

Pagkahuman sa pagpanganak, ang bata magpakita mga timaan sa grabe nga pagpadayon sa likido ug paghubag. Ang tigdumala sa kahimsog makadungog mga dili normal nga tunog kung pagpamati sa kasingkasing ug baga sa bata nga adunay stethoscope. Mahimong taas ang presyon sa dugo. Mahimong adunay mga timaan sa malnutrisyon.

Ang usa ka urinalysis nagpadayag taba ug daghang protina sa ihi. Ang kinatibuk-ang protina sa dugo mahimo’g mubu.

Kinahanglan og sayo ug agresibo nga pagtambal aron makontrol kini nga sakit.

Mahimo nga mag-uban ang pagtambal

• Ang mga antibiotiko aron makontrol ang mga impeksyon
• Ang mga tambal sa presyon sa dugo gitawag nga angiotensin-convertting enzyme (ACE) inhibitors ug angiotensin receptor blockers (ARBs) aron maminusan ang gidaghanon sa nag-agas sa protina sa ihi
• Diuretics ("water pills") aron makuha ang sobra nga pluwido
• Ang mga NSAID, sama sa indomethacin, aron maminusan ang gidaghanon sa pagtulo sa protina sa ihi

Ang mga likido mahimong limitado aron makatabang nga makontrol ang paghubag.

Mahimong girekomenda sa tagahatag ang pagkuha sa mga amimislon aron mahunong ang pagkawala sa protina. Mahimo kini sundan sa dialysis o usa ka kidney transplant.

Ang sakit kanunay nga mosangput sa impeksyon, malnutrisyon, ug pagkapakyas sa kidney. Mahimo kini mosangput sa kamatayon sa edad nga 5, ug daghang mga bata ang namatay sa sulod sa unang tuig. Ang congenital nephrotic syndrome mahimong makontrol sa pipila ka mga kaso nga adunay sayo ug agresibo nga pagtambal, lakip ang sayo nga pagbalhin sa kidney.

Ang mga komplikasyon sa kini nga kondisyon nag-uban:

• Talagsa nga pagkapakyas sa kidney
• Pagpatay sa dugo
• Laygay nga pagkapakyas sa kidney
• Katapusan nga yugto sa sakit sa kidney
• Kanunay, grabe nga impeksyon
• Malnutrisyon ug mga sakit nga adunay kalabotan

Tawagi ang imong tagahatag kung ang imong anak adunay mga simtomas sa congenital nephrotic syndrome.

Nephrotic syndrome - pagkatawo

• Babaye nga agianan sa ihi
• Lalaki nga agianan sa ihi

Erkan E. Nephrotic syndrome. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Napanunod nga mga sakit sa glomerulus. Sa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ug Rector's The Kidney. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 43.

Vogt BA, Springel T. Ang kidney ug urinary tract sa neonate. Sa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ug Neonatal-Perinatal Medicine ni Fanaroff ug Mga Sakit sa Sakit: Fetus ug Masuso. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 93.