Rett syndrome

Ang Rett syndrome (RTT) usa ka sakit sa sistema sa nerbiyos. Kini nga kahimtang mosangpot sa mga problema sa paglambo sa mga bata. Kadaghanan makaapekto sa kahanas sa sinultian ug paggamit sa kamut.

Ang RTT kanunay mahitabo sa mga babaye. Mahimong madayagnos kini nga autism o cerebral palsy.

Kadaghanan sa mga kaso sa RTT tungod sa usa ka problema sa gene nga gitawag nga MECP2. Kini nga gene naa sa X chromosome. Ang mga babaye adunay 2 X chromosome. Bisan kung ang usa ka chromosome adunay kini nga depekto, ang uban nga X chromosome normal nga igo aron mabuhi ang bata.

Ang mga lalaki nga natawo nga adunay ningputli nga gene wala’y ikaduha nga X chromosome aron mabawi ang problema. Busa, ang depekto sa kasagaran moresulta sa pagkakuha sa gisabak, pagpanganak sa patay, o sayo kaayo nga pagkamatay.

Ang masuso nga adunay RTT kasagaran adunay normal nga pag-uswag sa una nga 6 hangtod 18 ka bulan. Ang mga simtomas gikan sa malumo hangtod sa grabe.

Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Mga problema sa pagginhawa, nga mahimong mograbe sa tensiyon. Kasagaran normal ang pagginhawa samtang natulog ug dili normal samtang nagmata.
• Pagbag-o sa pag-uswag.
• Labihan ka laway ug drooling.
• Floppy nga mga bukton ug bitiis, nga kanunay mao ang una nga timaan.
• Mga kakulangan sa pangisip ug mga kalisud sa pagkat-on.
• Scoliosis.
• Nauyog, dili malig-on, gahi nga paglakaw o tudlo sa tiil nga naglakaw.
• Mga pagsakmit.
• Naghinay ang pagtubo sa ulo nga nagsugod sa edad 5 hangtod 6 ka bulan.
• Pagkawala sa naandan nga mga sundanan sa pagkatulog.
• Nawad-an sa katuyoan nga paglihok sa kamut: Pananglitan, ang paggunit nga gigamit sa pagkuha sa gagmay nga mga butang gipulihan sa balik-balik nga mga lihok sa kamut sama sa pagkaput sa kamut o kanunay nga pagbutang sa mga kamot sa baba.
• Pagkawala sa pakig-uban sa sosyal.
• Nagpadayon, grabe nga pagkadunot ug gastroesophageal reflux (GERD).
• Dili maayo nga sirkulasyon nga mahimong mosangput sa bugnaw ug asul nga mga bukton ug bitiis.
• Grabe nga mga problema sa pagpalambo sa sinultian.

HINUMDOMI: Ang mga problema sa mga sumbanan sa pagginhawa mahimo nga labing makapasuko ug lisud nga simtomas nga tan-awon sa mga ginikanan. Ngano nga nahinabo kini ug kung unsa ang buhaton bahin sa kanila dili masabut. Kadaghanan sa mga eksperto girekomenda nga ang mga ginikanan magpabilin nga kalma pinaagi sa usa ka yugto sa dili regular nga pagginhawa sama sa pagginhawa sa pagginhawa. Mahimong makatabang kini sa pagpahinumdom sa imong kaugalingon nga ang normal nga pagginhawa kanunay nga mobalik ug nga ang imong anak mahimo’g maanad sa dili normal nga pamaagi sa pagginhawa.

Mahimo ang pagsulay sa genetiko aron makapangita sa kakulangan sa gene. Apan, tungod kay ang sayup wala maila sa tanan nga adunay sakit, ang pagdayagnos sa RTT gibase sa mga simtomas.

Adunay daghang lainlaing mga lahi sa RTT:

• Dili matinahuron
• Klasikal (nakakab-ot sa sukaranan sa pagsusi)
• Panamtang (pipila nga mga simtomas makita taliwala sa edad nga 1 ug 3)

Ang RTT giklasipikar ingon dili tipiko kung:

• Nagsugod kini sayo (dayon pagkahuman sa pagpanganak) o ulahi (lapas sa edad nga 18 bulan, usahay sama ka ulahi sa 3 o 4 ka tuig)
• Ang mga problema sa pagsulti ug kahanas sa kamut malumo
• Kung makita kini sa us aka laki (talagsa ra)

Ang pagtambal mahimong mag-uban:

• Pagtabang sa pagpakaon ug pag-diaping
• Mga pamaagi aron matambal ang pagkadunot ug GERD
• Physical therapy aron makatabang nga malikayan ang mga problema sa kamut
• Mga ehersisyo nga nagdala og gibug-aton nga adunay scoliosis

Makatabang ang mga suplemento nga pagpakaon sa hinay nga pagtubo. Mahimong kinahanglanon ang usa ka tube sa pagpakaon kung ang bata nagginhawa sa (gipangandoy) nga pagkaon. Ang pagdiyeta nga daghan ang kaloriya ug tambok nga inubanan sa mga tubo sa pagkaon mahimong makatabang nga madugangan ang gibug-aton ug kataas. Ang pagdugang sa timbang mahimo’g mapaayo ang pagkaalerto ug pakig-uban sa katilingban.

Mahimo gamiton ang mga tambal aron matambalan ang mga seizure. Mahimo nga sulayan ang mga suplemento alang sa pagkadunot, pagkaalerto, o tig-a nga kaunuran.

Ang stem cell therapy, nga nag-inusara o kauban sa genotherapy, usa pa nga paglaum nga pagtambal.

Ang mga mosunud nga grupo mahimong makahatag dugang nga kasayuran bahin sa Rett syndrome:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• National Institute of Neurological Disorder and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorder/Patient-Caregiver-Edukasyon/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Ang sakit hinayhinay nga mograbe hangtod sa mga tuig sa tin-edyer. Pagkahuman, mahimong molambo ang mga simtomas. Pananglitan, ang mga sakit sa seizure o problema sa pagginhawa lagmit maminusan sa ulahi nga mga tin-edyer.

Ang mga paglangan sa paglambo magkalainlain. Kasagaran, ang usa ka bata nga adunay RTT molingkod sa husto, apan dili mahimo nga magakamang. Alang sa mga nagakamang, daghan ang naghimo niini pinaagi sa pag-scooting sa ilang tummy nga wala gigamit ang ilang mga kamut.

Sa susama, ang pipila ka mga bata nga independente nga naglakaw sa sulud sa normal nga gidak-on sa edad, samtang ang uban:

• Naulangan
• Ayaw pagkat-on sa paglakaw nga independente sa tanan
• Ayaw pagkat-on sa paglakaw hangtod sa ulahing bahin sa pagkabata o sayo nga pagkabatan-on

Alang sa mga bata nga nakakat-on sa paglakaw sa naandan nga oras, ang uban nagpadayon sa kana nga katakus sa ilang kinabuhi, samtang ang ubang mga bata nawad-an sa kahanas.

Ang mga gipaabut sa kinabuhi dili maayo nga gitun-an, bisan kung mabuhi bisan hangtod sa tungatunga sa 20 nga kalagmitan. Ang aberids nga gilauman sa kinabuhi sa mga batang babaye mahimong tunga-tunga sa 40. Ang pagkamatay kanunay nga may kalabutan sa pag-agaw, pangandoy nga pneumonia, kakulang sa nutrisyon, ug mga aksidente.

Tawagi ang imong tig-alima kung ikaw:

• Adunay bisan unsang mga kabalaka bahin sa paglambo sa imong anak
• Himatikdi ang kakulang sa normal nga pag-uswag sa kahanas sa motor o sinultian sa imong anak
• Hunahunaa nga ang imong anak adunay problema sa kahimsog nga nanginahanglan pagtambal

RTT; Scoliosis - Rett syndrome; Kakulangan sa pangisip - Rett syndrome

Kwon JM. Mga sakit sa neurodegenerative sa pagkabata. Sa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-20 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.

Mink JW. Mga sakit sa pagkatawo, pag-uswag, ug neurocutaneus. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-25 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 417.