Ataxia - telangiectasia

Ang Ataxia-telangiectasia usa ka talagsaon nga sakit sa bata. Nakaapekto kini sa utok ug ubang bahin sa lawas.

Ang Ataxia nagtumong sa dili koordinado nga mga lihok, sama sa paglakaw. Ang mga telangiectasias gipadako ang mga ugat sa dugo (capillaries) sa ilawom ra sa nawong sa panit. Ang mga telangiectasias makita ingon gamay, pula, sama sa kaka nga ugat.

Napanunod ang Ataxia-telangiectasia. Kini nagpasabut nga kini gipasa sa mga pamilya. Kini usa ka kinaiya nga autosomal recessive. Ang parehas nga ginikanan kinahanglan mohatag usa ka kopya sa usa ka dili nagtrabaho nga gene alang sa bata nga adunay mga simtomas sa sakit.

Ang mga resulta sa sakit gikan sa usa ka pagbag-o sa ATM gene Naghatag kini nga gene mga panudlo alang sa paghimo usa ka protina nga makatabang sa pagpugong sa gikusgon sa pagtubo ug pagkabahin sa mga selyula. Ang mga depekto sa kini nga gene mahimong mosangput sa dili normal nga pagkamatay sa selyula sa palibot sa lawas, lakip ang bahin sa utok nga makatabang sa pag-koordinar sa paglihok.

Parehas nga naapektuhan ang mga lalaki ug babaye.

Kauban ang mga simtomas:

• Ang pagkunhod sa koordinasyon sa mga lihok (ataxia) sa ulahing bahin sa pagkabata nga mahimong maglakip sa ataxic gait (cerebellar ataxia), dili maayo nga lakaw, dili pagkamakanunayon
• Ang pagkunhod sa kalamboan sa pangisip, mohinay o mohunong pagkahuman sa edad nga 10 hangtod 12
• Nalangay nga paglakaw
• Ang pagkolor sa kolor sa mga lugar sa panit nga gibutyag sa adlaw
• Pagkolor sa panit (mga kolor nga kolor sa kape nga adunay gatas)
• Gipadako ang mga ugat sa dugo sa panit sa ilong, dalunggan, ug sulud sa siko ug tuhod
• Gipadako ang mga ugat sa dugo sa mga puti sa mata
• Jerky o dili normal nga paglihok sa mata (nystagmus) ulahi sa sakit
• Wala’y katapusan nga pag-uban sa buhok
• Mga pagsakmit
• Ang pagkasensitibo sa radiation, lakip ang mga x-ray
• Grabe nga impeksyon sa respiratory nga padayon nga mobalik (pagbalik-balik)

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin. Ang pasulit mahimong magpakita mga ilhanan sa mosunud:

• Ang mga tonelada, mga lymph node, ug spleen nga ubos sa normal nga gidak-on
• Ang pagkunhod sa pagkawala sa lawom nga tendon reflexes
• Nalangay o wala nga paglambo sa pisikal ug sekswal
• Pagkapakyas sa pagtubo
• Ingon sa maskara ang nawong
• Daghang kolor sa panit ug pagbag-o sa panit

Ang mga posible nga pagsulay adunay:

• Alpha fetoprotein
• B ug T cell screen
• Carcinoembryonic antigen
• Ang pagsulay sa genetiko aron makapangita mga mutasyon sa gene sa ATM
• Pagsulay sa tolerance sa glucose
• Mga lebel sa immunoglobulin sa serum (IgE, IgA)
• Mga X-ray aron tan-awon ang kadako sa glandula sa timos

Wala'y piho nga pagtambal alang sa ataxia-telangiectasia. Ang pagtambal gitumong sa piho nga mga simtomas.

Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Kasagaran ang sayo nga pagkamatay, apan managlahi ang gilauman sa kinabuhi.

Tungod kay ang mga tawo nga adunay ingon niini nga kondisyon sensitibo kaayo sa radiation, dili gyud sila hatagan radiation therapy, ug wala’y kinahanglan nga dili kinahanglan nga x-ray ang kinahanglan buhaton.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Kanser, sama sa lymphoma
• Diabetes
• Kyphosis
• Ang progresibo nga sakit sa paglihok nga mosangpot sa paggamit sa wheelchair
• Scoliosis
• Grabe, balikbalik nga impeksyon sa baga

Tawagi ang imong tagahatag kung ang imong anak adunay mga simtomas sa kini nga sakit.

Ang mga magtiayon nga adunay usa ka kaagi sa pamilya sa kini nga kondisyon kinsa naghunahuna sa pagmabdos mahimong hunahunaon ang pagtambag sa genetiko.

Ang mga ginikanan sa usa ka bata nga adunay kini nga sakit mahimo nga adunay gamay nga pagtaas sa risgo sa kanser. Kinahanglan sila adunay pagtambag sa genetiko ug pagdugang sa pagsusi sa kanser.

Louis-Bar syndrome

• Mga Antibodies
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. Mga Review sa GeneRe. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Gi-update Oktubre 27, 2016. Gi-access ang Hulyo 30, 2019.

Martin KL. Mga sakit sa ugat.Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 669.

Varma R, Williams SD. Neurology. Sa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 16