Pamilya dysautonomia

Ang familial dysautonomia (FD) usa ka napanunod nga sakit nga nakaapekto sa mga nerbiyos sa tibuuk nga lawas.

Ang FD gipasa sa mga pamilya (napanunod). Ang usa ka tawo kinahanglan makapanunod sa usa ka kopya sa depektoso nga gene gikan sa matag ginikanan aron mapalambo ang kondisyon.

Ang FD kanunay nga nahinabo sa mga tawo nga adunay kagikanan sa Sidlakang Europa nga mga Hudiyo (mga Ashkenazi nga Hudiyo). Kini hinungdan sa usa ka pagbag-o (pagbag-o) sa usa ka kaliwatan. Talagsa ra kini sa kadaghanan nga populasyon.

Ang FD makaapekto sa mga nerbiyos sa autonomic (dili tinuyo) nga gikulbaan nga sistema. Kini nga mga nerbiyos nagdumala sa adlaw-adlaw nga pag-andar sa lawas sama sa presyon sa dugo, rate sa kasing-kasing, pagpasingot, paghawan sa tinai ug pantog, panghilis, ug mga igbalati.

Ang mga simtomas sa FD naa sa pagkatawo ug mahimong mograbe labi pa kadugay. Lainlain ang mga simtomas, ug mahimong maglakip sa:

• Ang mga problema sa pagtulon sa mga masuso, nga miresulta sa pangandoy nga pulmonya o dili maayo nga pagtubo
• Mga pag-gunit sa pagginhawa, nga miresulta sa pagkaluya
• Kalipong o pagkalibang
• Dili mahimo nga mabati ang kasakit ug pagbag-o sa temperatura (mahimong mosangput sa kadaot)
• Mga mata nga uga ug kakulang sa luha kung naghilak
• Dili maayo nga koordinasyon ug dili lig-on nga paglakaw
• Mga pagsakmit
• Dili sagad nga hapsay, luspad nga nawong sa dila ug kakulang sa mga lami sa lami ug pagkunhod sa pagbati sa lami

Pagkahuman sa 3 ka tuig ang panuigon, kadaghanan sa mga bata adunay mga krisis sa autonomic. Kini ang mga yugto sa pagsuka nga adunay taas kaayo nga presyon sa dugo, lumba nga kasingkasing, hilanat, ug singot.

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin aron makapangita:

• Wala o mikunhod ang lawom nga tendon reflexes
• Kakulang sa usa ka tubag pagkahuman makadawat usa ka indeyksiyon sa histamine (kasagaran ang pagkapula ug paghubag mahitabo)
• Kakulang sa luha sa paghilak
• Ubos ang tono sa kaunuran, kanunay sa mga masuso
• Grabe nga pagkurba sa dugokan (scoliosis)
• Gamay nga mga estudyante human makadawat piho nga pagtulo sa mata

Magamit ang mga pagsulay sa dugo aron masusi kung unsa ang mutasyon sa gene nga hinungdan sa FD.

Ang FD dili mamaayo. Ang pagtambal gitumong sa pagdumala sa mga simtomas ug mahimong maglakip sa:

• Mga tambal aron makatabang nga malikayan ang pagkutkut
• Ang pagpakaon sa usa ka patindog nga posisyon ug paghatag sa sinulat nga pormula aron malikayan ang gastroesophageal reflux (tiyan acid ug pagkaon nga mobalik, gitawag usab nga GERD)
• Mga lakang aron malikayan ang ubos nga presyon sa dugo kung mobarog, sama sa pagdugang sa pag-inom sa likido, asin, ug caffeine, ug pagsul-ob og pagkamaunat-unat nga medyas
• Mga tambal aron makontrol ang pagsuka
• Mga tambal aron malikayan ang uga nga mata
• Physical therapy sa dughan
• Mga lakang aron mapanalipdan batok sa kadaot
• Paghatag igo nga nutrisyon ug likido
• Ang operasyon o fusion spinal aron matambalan ang mga problema sa dugokan
• Pagtambal sa gihangyo nga pneumonia

Ang kini nga mga kapunungan makahatag suporta ug daghang kasayuran:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Ang mga pag-uswag sa pagdayagnos ug pagtambal nagdugang sa rate nga mabuhi. Mga tunga sa mga bata nga gipanganak nga adunay FD mabuhi hangtod sa edad nga 30.

Tawagi ang imong tagahatag kung ang mga simtomas nagbag-o o nagkagrabe. Ang usa ka magtatambag sa henyo makatabang nga tudloan ka bahin sa kahimtang ug magdirekta kanimo sa pagsuporta sa mga grupo sa imong lugar.

Ang pagsusi sa Genetic DNA husto kaayo alang sa FD. Mahimo kini gamiton alang sa pagdayagnos sa mga tawo nga adunay kondisyon o kadtong nagdala sa gene. Mahimo usab kini gamiton alang sa panghiling sa prenatal.

Ang mga tawo nga taga-Sidlangan nga European nga kagikan sa mga Hudiyo ug mga pamilya nga adunay kaagi sa FD mahimong magtinguha nga mangayo pagtambag sa genetiko kung naghunahuna sila nga manganak.

Riley-Day syndrome; FD; Namana nga sensory ug autonomic neuropathy - tipo III (HSAN III); Mga krisis sa autonomic - pamilya dysautonomia

• Mga Chromosome ug DNA

Katirji B. Mga sakit sa peripheral nerves. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitulo 107.

Sarnat HB. Mga autonomic neuropathies. Sa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-20 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal nga pagdayagnos sa mga congenital disorder. Sa: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Pagtambal sa Maternal-Fetal sa Creasy ug Resnik: Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-8 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.